Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 273Pr. side: 100
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Expression and post-translational modification of human 4-hydroxy-phenylpyruvate dioxygenase

    Aarenstrup, L., Falch, A. M., Jakobsen, K. K., Neve, S., Henriksen, L. L., Tommerup, Niels, Leffers, H. & Kristiansen, K., 2002, I: Cell. Biol. Int.. vol. 26, s. 615-625

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Homozygous mutation in the NPHP3 gene causing foetal nephronophthisis

    Abdullah, U., Farooq, M., Fatima, A., Tauseef, W., Sarwar, Y., Nuri, M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., okt. 2017, I: Nephrology. 22, 10, s. 818-820 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

    Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Marriam Bakhtiar, S., Fatima, A., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Larsen, Lars Allan, Faryal, S., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., dec. 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 12, s. 627-630 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

    Alosi, Daniela, Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, Niels, apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Translocation Families with Discordant Phenotypes Using Whole Genome Mate-Pair Sequencing

    Aristidou, C., Koufaris, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Behjati, F., Tanteles, G., Christophidou-Anastasiadou, V., Tommerup, Niels & Sismani, C., 10 jan. 2017, I: PLOS ONE. 12, 1, 18 s., e0169935.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement

    Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Genetic counseling in adult carriers of a balanced chromosomal rearrangement ascertained in childhood: Experiences from a nationwide reexamination of translocation carriers

    Bache, Iben, Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 3, s. 185-187 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Population-based study of cancer among carriers of a constitutional structural chromosomal rearrangement

    Bache, Iben, Hasle, H., Tommerup, Niels & Olsen, J. H., 2006, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 45, 3, s. 231-246 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Systematic re-examination of carriers of balanced reciprocal translocations: a strategy to search for candidate regions for common and complex diseases

    Bache, Iben, Hjorth, M., Bugge, Merete, Holstebroe, S., Hilden, Jørgen, Schmidt, Lone, Brondum-Nielsen, K., Bruun-Petersen, G., Jensen, P. K. A., Lundsteen, C., Niebuhr, E., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 4, s. 410-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Autoimmune diseases in a Danish cohort of 4,866 carriers of constitutional structural chromosomal rearrangements

    Bache, Iben, Nielsen, N. M., Rostgaard, K., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2007, I: Arthritis and Rheumatism. 56, 7, s. 2402-2409 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    The human hedgehog-interacting protein gene: Structure and chromosome mapping to 4q31.21¿q31.3

    Bak, M., Hansen, C., Henriksen, K. F. & Tommerup, Niels, 2001, I: Cytogenetic and Genome Research. 92, 3-4, s. 300-303

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57

    Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Mutation analysis of the Sonic hedgehog promoter and putative enhancer elements in Parkinson's disease patients

    Bak, M., Hansen, C., Henriksen, K. F., Hansen, L., Pakkenberg, H., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 2004, I: Brain Research. Vol. 126, s. 207-211

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Evaluation of two methods for generating cRNA for microarray experiments from nanogram amounts of total RNA.

    Bak, M., Conley, L., Hedegaard, J., Larsen, Lars Allan, Sørensen, P., Bendixen, C. & Tommerup, Niels, 2006, I: Analytical Biochemistry. 358, 1, s. 111-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    The Hedgehog signaling pathway - implications for drug targets in cancer and neurodegenerative disorders

    Bak, M., Hansen, C., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2003, I: Pharmacogenomics. Vol. 4, s. 411-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    MicroRNA expression in the adult mouse central nervous system.

    Bak, M., Silahtaroglu, Asli, Møller, Morten, Christensen, M., Rath, Martin Fredensborg, Skryabin, B., Tommerup, Niels & Kauppinen, S., 2008, I: RNA: A publication of the RNA Society. 14, 3, s. 432-44 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders

    Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome

    Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Mutations in SYNGAP1 Cause Intellectual Disability, Autism, and a Specific Form of Epilepsy by Inducing Haploinsufficiency

    Berryer, M. H., Hamdan, F. F., Klitten, L. L., Møller, R. S., Carmant, L., Schwartzentruber, J., Patry, L., Dobrzeniecka, S., Rochefort, D., Neugnot-Cerioli, M., Lacaille, J-C., Niu, Z., Eng, C. M., Yang, Y., Palardy, S., Belhumeur, C., Rouleau, G. A., Tommerup, N., Immken, L., Beauchamp, M. H. & 7 flere, Patel, G. S., Majewski, J., Tarnopolsky, M. A., Scheffzek, K., Hjalgrim, H., Michaud, J. L. & Di Cristo, G., feb. 2013, I: Human Mutation. 34, 2, s. 385-94 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

    Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, Morten Rytter, Westergaard, David, Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology

    Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, Franchi, F., Patsalis, P., Sismani, C., Morí, M. A., Nevado, J., Tommerup, Niels & Zuffardi, O., 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    A molecular analysis of the Yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different

    Bondurand, N., Kuhlbrodt, K., Pingault, V., Enderich, J., Sajus, M., Tommerup, Niels, Warburg, M., Hennekam, R. C., Read, A. P., Wegner, M. & Goossens, M., 1999, I: Human Molecular Genetics. 8, s. 1785-1789

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Gorlin syndrome in a patient with deletion of the distal part of chromosome 9q and fine mapping of the break points with fluorescence in situ hybridization

    Boonen, S. E., Tümer, Z., Tommerup, Niels, Stahl, D., Rosenberg, T., Kreiborg, Sven & Brøndum-Nielsen, K., 2002, Ikke angivet. European Human Genetics Conference 2002, Strasbourg, s. 201-201

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Konferenceabstrakt i proceedings › Forskning

  32. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, S., Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. Vol. 132, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome

    Borck, G., Wirth, J., Hardt, T., Tönnies, H., Brøndum-Nielsen, K., Bugge, M., Tommerup, Niels, Nothwang, H. G., Ropers, H. H. & Haaf, T., 2001, I: Journal of Medical Genetics. 38, 2, s. 117-121

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    A cryptic deletion of 2q35 including part of the PAX3 gene detected by breakpoint mapping in a child with autism and a de novo 2;8 translocation

    Borg, I., Squire, M., Menzel, C., Stout, K., Morgan, D., Willatt, L., O'Brien, P. C. M., Ferguson-Smith, M. A., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Sargan, D. R., 2002, I: Journal of Medical Genetics. vol. 39, s. 391-399

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome

    Borg, I., Freude, K., Kübart, S., Hoffmann, K., Menzel, C., Laccone, F., Firth, H., Ferguson-Smith, M. A., Tommerup, Niels, Ropers, H., Sargan, D. & Kalscheuer, V. M., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 8, s. 921-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)

    Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, Niels, Olsen, Jørgen & Troelsen, J. T., aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

    Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Linkage Mapping in 29 Bardet-Biedl Syndrome Families Confirms Loci in chromosomal Regions 11q13, 15q22.3 -q23-q23, and 16q21

    Bruford, E. A., Riise, R., Teaque, P. W., Porter, K., Thomson, K. L., Moore, A. T., Jay, M., Warburg, M., Schnzel, A., Tommerup, Niels, Tornqvist, K., Rosenberg, T., Patton, M., Mansfield, D. C. & Wright, A. F., 1997, I: Genomics. 41, 1, s. 93-99

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Investigation of deletions at 7q11.23 in 44 patients referred for Williams-Beuren syndrome, using FISH and four DNA polymorphisms

    Brøndum-Nielsen, K., Beck, B., Gyftodimou, J., Hørlyk, H., Liljenberg, U., Petersen, M. B., Pedersen, W., Petersen, M. B., Sand, A., Skovby, F., Stafanger, G., Zetterqvist, P. & Tommerup, Niels, 1997, I: Human Genetics. 99, 1, s. 56-61 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Characterization of the T61 human breast carcinoma established in nude mice

    Brünner, N., Bastert, G. B., Poulsen, H. S., Spang-Thomsen, M., Engelholm, S. A., Vindeløv, L., Nielsen, A., Tommerup, Niels & Elling, F., 1985, I: European journal of cancer & clinical oncology. 21, 7, s. 833-43 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Disease associated balanced chromosome rearrangements: a resource for large scale genotype-phenotype delineation in man

    Bugge, M., Bruun-Petersen, G., Brøndum-Nielsen, K., Friedrich, U., Hansen, J., Jensen, G., Jensen, P. K. A., Kristoffersson, U., Lundsteen, C., Niebuhr, E., Rasmussen, K. R., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2000, I: Journal of Medical Genetics. 37, 11, s. 858-865

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015

    Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  44. Udgivet

    Tetrasomy 18p de novo: Parental Origin and Different Mechanisms of Formation

    Bugge, M., Blennow, E., Friedrich, U., Petersen, M. B., Pedeutour, F., Tsezou, A., Ørum, A., Hermann, S., Lyngbye, T., Sarri, C., Avramopoulos, D., Kitsiou, S., Lambert, J. C., Guzda, M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 1996, I: European Journal of Human Genetics. 4, 3, s. 160-167

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015

    Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome

    Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    A systematic chromosomal approach for detection of novel candidate dyslexia loci and genes

    Buonincontri, R., Bache, Iben, Grigorenko, E. L. & Tommerup, Niels, 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 250 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    A cohort of balanced reciprocal translocations associated with dyslexia: identification of two putative candidate genes at DYX1

    Buonincontri, R., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli, Elbro, Carsten, Nielsen, A. V., Ullmann, R., Arkesteijn, G. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: Behavior Genetics. 41, 1, s. 125-33 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Clonal hematopoiesis and COVID-19 hospitalization in Danish adults

    Burgos Sequeros, C., Tulstrup, M., Bliddal, S., Sørensen, K. M., Nissen, I., Rezahosseini, O., Brooks, P. T., Feenstra, B., Gang, A. O., Geller, F., Hald, A., Harboe, Z. B., Helleberg, M., Jespersen, J. S., Lebech, A. M., Lindegaard, B., Mogensen, T. H., Møller, M. E. E., Nielsen, C. H., Niemann, C. U. & 13 flere, Podlekareva, D., Sejdic, A., Sørensen, E., Teglgaard, R. S., Tommerup, Niels, Weis, Nina, Brunak, Søren, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Banasik, Karina, Feldt-Rasmussen, Ulla, Nielsen, Susanne Dam, Ostrowski, Sisse Rye & Grønbæk, Kirsten, 2024, I: HemaSphere. 8, 3, 5 s., e58.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Hormonforstyrrende kemikaliers indvirkning på udviklingen af kønsorganer og kønsceller i mus og svin

    Byskov, A. G., Kristensen, K., Andersen, C. Y., Nielsen, M., Olesen, C. & Tommerup, Niels, 1999, I: Miljøforskning. 40, s. 42-46

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Assignment of the human tryptophanyl-tRNA synthetase gene (WARS) to chromosome 14q32.2-q32.2

    Børglum, A. D., Flint, T., Tommerup, Niels, Fleckner, J., Justesen, J. & Kruse, T. A., 1996, I: Cytogenetic and Genome Research. 73, s. 99-103

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    MicroRNAs in mammalian brain

    Christensen, M., Bak, M., Silahtaroglu, A., Kloosterman, W., Skryapin, B., Nolting, D., Nørremølle, Anne, Lassen, A., Halsholm, L., Brosius, J., Tommerup, Niels, Plasterk, R. & Kauppinen, M. S., 2006, s. 1.

    Publikation: Working paper › Forskning

  55. Udgivet

    4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

    Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

    Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells

    Dietrich, N., Lerdrup, Mads, Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

    Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Sequence variants in the human cocaine and amphetamine-regulated transcript (CART) gene in subjects with early onset obesity

    Echwald, S. M., Sørensen, Thorkild I.A., Andersen, T., Hansen, C., Tommerup, Niels & Pedersen, O., 1999, I: Obesity Research. 7, 6, s. 532-536

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    DNA methyltransferase 3B mutations linked to the ICF syndrome cause dysregulation of lymphogenesis genes

    Ehrlich, M., Buchanan, K. L., Tsien, F., Jiang, G., Sun, B., Uicker, W., Weemaes, C. M., Smeets, D., Sperling, K., Belohradsky, B. H., Tommerup, Niels, Misek, D. E., Rouillard, J. M., Kuick, R. & Hanash, S. M., 2001, I: Hum. Mol. Genet.. vol. 10, s. 2917-2931

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Genetic instability of cell lines derived from a single human small cell carcinoma of the lung

    Engelholm, S. A., Vindeløv, L. L., Spang-Thomsen, M., Brünner, N., Tommerup, Niels, Nielsen, M. H. & Hansen, H. H., 1985, I: European journal of cancer & clinical oncology. 21, 7, s. 815-24 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

    Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review

    Eskola, P. J., Lemmelä, S., Kjaer, P., Solovieva, S., Männikkö, M., Tommerup, Niels, Lind-Thomsen, A., Husgafvel-Pursiainen, K., Cheung, K. M. C., Chan, D., Samartzis, D. & Karppinen, J., 21 nov. 2012, I: P L o S One. 7, 11, s. e49995

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

    Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

    Farooq, M., Baig, S., Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

    Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

  79. Udgivet

    Genome-Wide Supported Risk Variants in MIR137, CACNA1C, CSMD1, DRD2, and GRM3 Contribute to Schizophrenia Susceptibility in Pakistani Population

    Fatima, A., Farooq, M., Abdullah, U., Tariq, M., Mustafa, T., Iqbal, M., Tommerup, Niels & Mahmood Baig, S., sep. 2017, I: Psychiatry Investigation. 14, 5, s. 687-692 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

    Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, Niels & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk

    Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, Niels, Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment

    Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, Ron & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation

    Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M. & 8 flere, Weckhuysen, S., Dahl, H. A., Biskup, S., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H., Lerche, H., Beniczky, S. & Weber, Y. G., mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans

    Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    Claes Lundsteen-in Memoriam

    Gramham, J., Blennow, E., Boavida, M. G., Carter, N., Cremer, C., Cremer, T., Delattre, O., Gerdes, T., Granum, E., Hagemeijer, A., Rivas, J. M., Kallioniemi, O., Kirchhoff, M., Kolvraa, S., Lichter, P., Pearson, P., Philip, J., Piper, J., Van Der Ploeg, M., Raap, A. K. & 8 flere, Rocchi, M., Rosenberg, C., Speicher, M., Speleman, F., Tommerup, Niels, Roy, N. N., Veltman, J. & Young, T., 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 603-603

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    Human rab11a: transcription, chromosome mapping and effect on the expression levels of host GTP-binding proteins

    Gromov, P. S., Celis, J. E., Hansen, C., Tommerup, Niels, Gromova, I. & Madsen, P., 1998, I: FEBS Letters. 429, 3, s. 359-64 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation

    Hagens, O., Dubos, A., Abidi, F., Barbi, G., Zutven, L. V., Hoeltzenbein, M., Tommerup, Niels, Moraine, C., Fryns, J. P., Chelly, J., Bokhoven, H. V., Gecz, J., Dollfus, H. N., Ropers, H. H., Schwartz, C. E., Santos, R. C. S. D., Kalscheuer, V. & Hanauer, A., 2006, I: Human Genetics. 118, 5, s. 578-590 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Det genetiske grundlag for epilepsi: Dansk Epilepsi Selskab

    Hansen, C. P., Møller, R., Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1102-

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Harding, Christina Halgren, Bache, Iben, Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    PCR-based screening of YAC clones without DNA extraction

    Hansen, C., Henriksen, K. F., Rendtorff, N. D., Moestrup, S. K. & Tommerup, Niels, 1999, I: Elsevier trends journals technical tips online. 01581, s. 1-4

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  95. Udgivet

    Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development

    Hansen, K. L., Greenway, S. C., Rosenfeld, J. A., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Segrè, A. V., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., C Pereira, A., Mesquita, S. M., Tommerup, Niels, Brunak, Søren, Ballif, B. C., Shaffer, L. G., Donahoe, P. K., Daly, M. J., Seidman, J. G., Seidman, C. E. & Larsen, Lars Allan, 2012, I: Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS). 109, 35, s. 14035-40 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Dissecting spatio-temporal protein networks driving human heart development and related disorders

    Hansen, K. L., Møllgård, K., Greenway, S., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Workman, C. T., Bendsen, E., Hansen, N. T., Rigina, O., Roque, F. S., Wiese, C., Christoffels, V. M., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., Donahoe, P. K., Tommerup, N., Brunak, S., Seidman, C. E., Seidman, J. G. & 1 flere, Larsen, Lars Allan, 2010, I: Molecular Systems Biology. 6, s. 381

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

    Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Cloning, characterization and chromosomal localization of the Sus scrof SLC31A1gene

    Harboe, T. L., Jensen, L. R., Hansen, C., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2003, I: Animal Genetics. Vol. 34, s. 59-61

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Assignment1 of the human zinc finger gene, ZNF288, to chromosome 3 band q 13.2 by radiation hybrid mapping and fluorescence in situ hybridisation.

    Harboe, T. L., Tümer, Asuman Zeynep, Hansen, C., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 156-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 5189