Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 271Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2022
  2. Udgivet

    Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?

    Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Gorodkin, Jan & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

    Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan, Lusine, Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes

    Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E., Giglio, S., Prager, B., Latos-Bielenska, A., Vogel, I., Bugge, Merete, Tommerup, Niels, Spielmann, M., Vitobello, A., Kalscheuer, V. M., Vingron, M. & Mundlos, S., 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

  6. 2021
  7. Udgivet

    A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

    Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

    Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, M., Westergaard, David, Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2020
  11. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, V. A., Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, Niels, Olsen, T. E., Scheie, David, Gupta, R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...28 Næste

ID: 5189