Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2020
  2. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, smf886, smf886, Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I : Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, V. A., Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I : Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, Ulrik Kristoffer, smf886, smf886, Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, Niels, Olsen, T. E., Scheie, David, Gupta, R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I : PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, A., Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Yuan, Bak, Mads, Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I : Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

    Farooq, Muhammad, Lindbæk, L., Krogh, Nicolai, Doganli, Canan, Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Yuan, Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Gopalakrishnan, J., Pedersen, Lotte Bang, Møllgård, Kjeld, Nielsen, Henrik, Baig, S. M., Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I : Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. 2019
  8. Udgivet

    A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

    Sher, M., Farooq, Muhammad, Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, Sanam, Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I : International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, smf886, smf886, Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, Mads, Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., smf886, smf886, Mendez, J. M. M., Bak, Mads, Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I : Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

    Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., smf886, smf886, Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...27 Næste

ID: 5189