Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2022
  2. Udgivet

    Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?

    Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Gorodkin, Jan & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. 2021
  4. Udgivet

    A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

    Faryal, Sanam, Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

    Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, Morten Rytter, Westergaard, David, Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., smf886, smf886, Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. 2020
  8. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, smf886, smf886, Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, V. A., Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., smf886, smf886, Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, Niels, Olsen, T. E., Scheie, David, Gupta, R., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, Mads, Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis

    Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, Nicolai, Doganli, Canan, Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Gopalakrishnan, J., Pedersen, Lotte Bang, Møllgård, Kjeld, Nielsen, Henrik, Baig, S. M., Tommerup, Niels, Christensen, Søren Tvorup & Larsen, Lars Allan, 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. 2019
  14. Udgivet

    A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

    Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, Sanam, Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I: International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...27 Næste

ID: 5189