Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 274Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Clonal hematopoiesis and COVID-19 hospitalization in Danish adults

    Burgos Sequeros, C., Tulstrup, M., Bliddal, S., Sørensen, K. M., Nissen, I., Rezahosseini, O., Brooks, P. T., Feenstra, B., Gang, A. O., Geller, F., Hald, A., Harboe, Z. B., Helleberg, M., Jespersen, J. S., Lebech, A. M., Lindegaard, B., Mogensen, T. H., Møller, M. E. E., Nielsen, C. H., Niemann, C. U. & 13 flere, Podlekareva, D., Sejdic, A., Sørensen, E., Teglgaard, R. S., Tommerup, Niels, Weis, Nina, Brunak, Søren, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Banasik, Karina, Feldt-Rasmussen, Ulla, Nielsen, Susanne Dam, Ostrowski, Sisse Rye & Grønbæk, Kirsten, 2024, I: HemaSphere. 8, 3, 5 s., e58.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mesomelia-synostoses syndrome: contiguous deletion syndrome, SULF1 haploinsufficiency or enhancer adoption?

    Bendas Feres Lima, I., Fátima Marques de Moraes, L. D., Roberto da Fonseca, C., Clinton Llerena Junior, J., Mehrjouy, M., Tommerup, Niels & Ferreira Bastos, E., 2024, I: Molecular Cytogenetics. 17, 1, 8 s., 15.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 2023
  5. Udgivet

    PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

    Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2022
  7. Udgivet

    Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?

    Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Gorodkin, Jan & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

    Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes

    Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E. & 11 flere, Giglio, S., Prager, B., Latos-Bielenska, A., Vogel, I., Bugge, M., Tommerup, Niels, Spielmann, M., Vitobello, A., Kalscheuer, V. M., Vingron, M. & Mundlos, S., 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

  11. 2021
  12. Udgivet

    A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review

    Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients

    Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, Morten Rytter, Westergaard, D., Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families

    Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...28 Næste

ID: 5189