Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2020
  2. Udgivet

    A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

    Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, smf886, smf886, Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I : Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  3. Accepteret/In press

    Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene

    Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Yuan, Bak, Mads, Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, (Accepteret/In press) I : Movement Disorders.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. 2019
  5. Udgivet

    A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

    Sher, M., Farooq, Muhammad, Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, Sanam, Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I : International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, smf886, smf886, Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, Mads, Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., smf886, smf886, Mendez, J. M. M., Bak, Mads, Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I : Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

    Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., smf886, smf886, Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I : Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

    Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan, Lusine, Giglio, S., Tommerup, Niels, Liehr, T. & Zuffardi, O., 2019, I : Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. 2018
  12. Udgivet

    Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions

    Karstensen, H. G., Vestergaard, M., Baaré, W. F. C., Skimminge, A., Djurhuus, Bjarki Ditlev, Ellefsen, B., Brüggemann, N., Klausen, C., Leffers, A. M., Tommerup, Niels & Siebner, Hartwig Roman, dec. 2018, I : Brain Imaging and Behavior. 12, 6, s. 1569-1582 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  13. Udgivet

    Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes

    Luukkonen, T. M., smf886, smf886, Pöyhönen, M., Anttonen, A., Lahermo, P., Ellonen, P., Paulin, L., Tommerup, Niels, Palotie, A. & Varilo, T., 2018, I : Molecular genetics & genomic medicine. 6, 1, s. 56-68

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...26 Næste

ID: 5189