Lars Hansen

Lars Hansen

Gæsteforsker


  1. 2020
  2. Accepteret/In press

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, Lars, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M. C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjærg, Lisbeth, van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., 2020, (Accepteret/In press) I : Epilepsia.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Accepteret/In press

    Molecular basis for fibroblast growth factor 23 O-glycosylation by GalNAc-T3

    de las Rivas, M., Paul Daniel, E. J., Narimatsu, Yoshiki, Compañón, I., Kato, K., Hermosilla, P., Thureau, A., Ceballos-Laita, L., Coelho, H., Bernadó, P., Marcelo, F., Hansen, Lars, Maeda, R., Lostao, A., Corzana, F., Clausen, Henrik, Gerken, T. A. & Hurtado-Guerrero, R., 2020, (Accepteret/In press) I : Nature Chemical Biology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

    Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, Lars, Petäjä-Repo, U. E., Hintze, John, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, Guido, Rader, D. J., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Møller, R. S., 2020, I : Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 2019
  6. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, Mads, Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I : Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    A validated collection of mouse monoclonal antibodies to human glycosyltransferases functioning in mucin-type O-glycosylation.

    Steentoft, Catharina, Yang, Zhang, Wang, S., Ju, T., Vester-Christensen, M. B., Festari, M. F., King-Smith, S. L., Moremen, K., Larsen, Ida Signe Bohse, Goth, Christoffer Knak, Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Mandel, Ulla & Narimatsu, Yoshiki, 2019, I : Glycobiology. 29, 9, s. 645–656 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    An Atlas of Human Glycosylation Pathways Enables Display of the Human Glycome by Gene Engineered Cells

    Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, pxs190, pxs190, Van Coillie, Julie, Karlsson, R., Sun, L., Ye, Zilu, Chen, Y., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Steentoft, Catharina, Furukawa, S., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Thompson, A. J., Paulson, J. C., Büll, Christian, Adema, G. J., Mandel, Ulla, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Varki, A., Vakhrushev, Sergey, Yang, Zhang & Clausen, Henrik, 2019, I : Molecular Cell. 75, 2, s. 394-407, e1-e5

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    The glycosylation design space for recombinant lysosomal replacement enzymes produced in CHO cells

    Tian, W., Ye, Zilu, Wang, S., Schulz, M. A., Van Coillie, Julie, Sun, L., Chen, Y., Narimatsu, Yoshiki, Hansen, Lars, Kristensen, C., Mandel, Ulla, Bennett, Eric Paul, Jabbarzadeh-Tabrizi, S., Schiffmann, R., Shen, J., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Yang, Zhang, 2019, I : Nature Communications. 10, 13 s., 1785.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. 2018
  11. Udgivet

    A validated gRNA library for CRISPR/Cas9 targeting of the human glycosyltransferase genome

    Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Zhang, Y., Gomes, C., Chen, Y., Lorenzetti, F., Furukawa, S., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Clausen, Henrik, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I : Glycobiology. 28, 5, s. 295–305

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet
  13. Udgivet
  14. Udgivet

    Site-specific O-glycosylation of members of the low-density lipoprotein receptor superfamily enhances ligand interactions

    Wang, S., Mao, Y., Narimatsu, Yoshiki, Ye, Zilu, Tian, W., Goth, Christoffer Knak, Lira-Navarrete, E., Pedersen, N. B., Benito-Vicente, A., Martin, C., Uribe, K. B., Hurtado-Guerrero, R., Christoffersen, Christina, Seidah, N. G., Nielsen, R., Christensen, E. I., Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Vakhrushev, Sergey, Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram & Clausen, Henrik, 2018, I : The Journal of Biological Chemistry. 293, 19, s. 7408 –7422

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  15. 2017
  16. Udgivet

    Isoform-specific mucin type O-glycosylation maintain epithelial homeostasis

    Bagdonaite, Ieva , Pallesen, Emil Marek Heymans, K., L., Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Bennett, Eric Paul, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., 2017, I : Glycoconjugate Journal. 34, Suppl. 1, s. S42 1 s., Abstract 78.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningfagfællebedømt

  17. Udgivet

    Precise integration of inducible transcriptional elements (PrIITE) enables absolute control of gene expression

    Pinto, R., Hansen, Lars, Hintze, John, Almeida, R., Larsen, S., Coskun, M., Davidsen, J., Mitchelmore, C., David, L., Troelsen, J. T. & Bennett, Eric Paul, 2017, I : Nucleic Acids Research. 45, 13, 15 s., e123.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  18. 2016
  19. Udgivet
  20. Udgivet

    Loss of Function of GALNT2 Lowers High-Density Lipoproteins in Humans, Nonhuman Primates, and Rodents

    Khetarpal, S. A., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Christoffersen, Christina, Raghavan, A., Edmondson, A. C., Reutter, H. M., Ahmed, B., Ouazzani, R., Peloso, G. M., Vitali, C., Zhao, W., Somasundara, A. V. H., Millar, J. S., Park, Y., Fernando, G., Livanov, V., Choi, S., Noé, E., Patel, P., Ho, S. P., Kirchgessner, T. G., Wandall, Hans H., Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Vakhrushev, Sergey, Saleheen, D., Kathiresan, S., Brown, C. D., Abou Jamra, R., LeGuern, E., Clausen, Henrik & Rader, D. J., 9 aug. 2016, I : Cell Metabolism. 24, 2, s. 234-245 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  21. Udgivet

    A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family

    Farooq, Muhammad, Fatima, A., Mang, Yuan, Hansen, Lars, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I : Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningfagfællebedømt

  22. 2015
  23. Udgivet

    Fast and sensitive detection of indels induced by precise gene targeting

    Yang, Zhang, Steentoft, Catharina, Hauge, C., Hansen, Lars, Thomsen, A. L., Niola, Francesco, Vester-Christensen, M. B., Frödin, Morten, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 19 maj 2015, I : Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 1-8 8 s., e59.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  24. Udgivet

    A glycogene mutation map for discovery of diseases of glycosylation

    Hansen, Lars, Lind-Thomsen, A., Joshi, Hiren Jitendra, Pedersen, N. B., Have, C. T., Kong, Y., Wang, S., Sparso, T., Grarup, Niels, Vester-Christensen, M. B., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Freeze, H. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Henrissat, B., Mandel, Ulla, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I : Glycobiology. 25, 2, s. 211-224 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  25. 2014
  26. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Yuan, Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I : European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  27. Udgivet

    Immature truncated O-glycophenotype of cancer directly induces oncogenic features

    Radhakrishnan, P., Dabelsteen, Sally, Madsen, F. B., Francavilla, C., Kopp, K. L., Steentoft, Catharina, Vakhrushev, Sergey, Olsen, Jesper Velgaard, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Woetmann, A., Yin, G., Chen, L., Song, H., Bak, Mads, Hlady, R. A., Peters, S. L., Opavsky, R., Thode, C., Qvortrup, Klaus, Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Clausen, Henrik, Hollingsworth, M. A. & Wandall, Hans H., 12 aug. 2014, I : Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111, 39, s. e4066-e4077 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  28. Udgivet

    UDP-gal: BetaGlcNAc Beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 1,2 (B3GALT1,2)

    Vester-Christensen, M. B., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 1 jan. 2014, Handbook of Glycosyltransferases and Related Genes, Second Edition. Springer Japan, Bind 1. s. 73-80 8 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningfagfællebedømt

  29. Udgivet

    UDP-gal: BetaGal beta 1,3-galactosyltransferase polypeptide 6 (B3GALT6)

    Vester-Christensen, M. B., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 1 jan. 2014, Handbook of Glycosyltransferases and Related Genes, Second Edition. Springer Japan, Bind 1. s. 101-108 8 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapportBidrag til bog/antologiForskningfagfællebedømt

  30. 2013
  31. Udgivet

    Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

    Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, Muhammad, Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I : Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  32. Udgivet

    Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

    Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Yuan, ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, Mads, Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  33. Udgivet

    Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism

    Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I : American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  34. 2012
  35. Udgivet

    Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, Inge-Merete, Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, Lena Elisabeth, Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I : Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  36. Udgivet

    Author response: Nonspecific PCR amplification of CRYBB2-pseudogene leads to misconception of natural variation as mutation

    Hansen, Lars & Rosenberg, T., 1 sep. 2012, I : Investigative Ophthalmology and Visual Science. 53, 10, 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  37. Udgivet

    Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

    Jakobsen, L. P., Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Yuan, Bak, Mads, Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  38. 2011
  39. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, L. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  40. Udgivet

    Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

    Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I : Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  41. Udgivet

    Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment

    Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  42. Udgivet

    RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families

    Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, Erling, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I : Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  43. 2010
  44. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, Muhammad, Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjær, Klaus Wilbrandt, jun. 2010, I : European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  45. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I : Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  46. 2009
  47. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Farooq, Muhammad, Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjær, Klaus Wilbrandt, 2009, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  48. Udgivet

    Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract

    Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  49. 2008
  50. Udgivet

    A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

    Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  51. Udgivet

    Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjær, Klaus Wilbrandt & Hansen, Lars, 2008, I : Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  52. Udgivet

    Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2

    Wissinger, B., Dangel, S., Jagle, H., Hansen, Lars, Baumann, B., Rudolph, G., Wolf, C., Bonin, M., Koeppen, K., Ladewig, T., Kohl, S., Zrenner, E. & Rosenberg, T., 2008, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 49, 2, s. 751-757 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  53. 2007
  54. Udgivet

    Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA

    Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, Klaus Wilbrandt, Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I : Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  55. 2006
  56. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  57. Udgivet

    Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I : Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  58. Udgivet

    The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46

    Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, Klaus Wilbrandt, Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I : Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  59. 2005
  60. Udgivet

    Mapping of hereditary trichilemmal cyst (TRICY1) to chromosome 3p24-p21.2 and exclusion of β-Catenin and MLH1

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjær, Klaus Wilbrandt, 15 feb. 2005, I : American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  61. Udgivet

    A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  62. Udgivet

    Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG

    Kjær, Klaus Wilbrandt, Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  63. Udgivet

    Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified

    Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I : European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

ID: 544414