Lars Hansen
Gæsteforsker
Glycomics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
Medlem af:
- 2024
- Udgivet
A family of di-glutamate mucin-degrading enzymes that bridges glycan hydrolases and peptidases
Narimatsu, Yoshiki, Büll, C., Taleb, V., Liao, Q., Compañón, I., Sánchez-Navarro, D., Durbesson, F., Vincentelli, R., Hansen, Lars, Corzana, F., Rovira, C., Henrissat, B., Clausen, Henrik, Joshi, Hiren Jitendra & Hurtado-Guerrero, R., 2024, I: Nature Catalysis. 7, s. 386–400 15 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsson, J. B., Bak, M., Bang-Berthelsen, C. H., Troelsen, J. T. & Hansen, Lars, 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1440-1446 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The SHDRA syndrome-associated gene TMEM260 encodes a protein-specific O-mannosyltransferase
Larsen, I. S. B., Povolo, Lorenzo, Zhou, L., Tian, W., Mygind, Kasper Johansen, Hintze, John, Jiang, C., Hartill, V., Prescott, K., Johnson, C. A., Mullegama, S. V., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., Hansen, Lars, Vakhrushev, Sergey, Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Clausen, Henrik, Worzfeld, T., Joshi, Hiren Jitendra & Halim, Adnan, 2023, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 120, 21, s. e2302584120Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Installation of O-glycan sulfation capacities in human HEK293 cells for display of sulfated mucins
Sun, L., Konstantinidi, Andriana, Ye, Z., Nason, R., Zhang, Y., Büll, C., Kahl-Knutson, B., Hansen, Lars, Leffler, H., Vakhrushev, Sergey, Yang, Zhang, Clausen, Henrik & Narimatsu, Yoshiki, 2022, I: Journal of Biological Chemistry. 298, 2, 101382.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Dissecting structure-function of 3-O-sulfated heparin and engineered heparan sulfates
Karlsson, R., Chopra, P., Joshi, A., Yang, Zhang, Vakhrushev, Sergey, Clausen, Thomas Mandel, Painter, C. D., Szekeres, G. P., Chen, Yen-Hsi, Sandoval, D. R., Hansen, Lars, Esko, J. D., Pagel, K., Dyer, D. P., Turnbull, Jeremy Ewan, Clausen, Henrik, Boons, G. J. & Miller, Rebecca Louise, 2021, I: Science Advances. 7, 52, eabl6026.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polypeptide n-acetylgalactosaminyltransferase-associated phenotypes in mammals
Kato, K., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 2021, I: Molecules. 26, 18, 5504.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Display of the human mucinome with defined O-glycans by gene engineered cells
Nason, R., Büll, C., Konstantinidi, A., Sun, L., Ye, Z., Halim, A., Du, W., Sørensen, D. M., Durbesson, F., Furukawa, S., Mandel, U., Joshi, H. J., Dworkin, L. A., Hansen, L., David, L., Iverson, T. M., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Varki, A., Vries, E. D. & 6 flere, , 2021, I: Nature Communications. 12, 1, 16 s., 4070.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature
Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A. M., Hansen, L. & 34 flere, , 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis
Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation map for human glycoside hydrolase genes
Hansen, Lars, Husein, D. M., Gericke, B., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Tambe, M. A., Freeze, H. H., Naim, H. Y., Henrissat, B., Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Bennett, Eric Paul, 2020, I: Glycobiology. 30, 8, s. 500-515 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function
Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, , 2020, I: Brain. 143, 4, s. 1114-1126 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular basis for fibroblast growth factor 23 O-glycosylation by GalNAc-T3
de las Rivas, M., Paul Daniel, E. J., Narimatsu, Yoshiki, Compañón, I., Kato, K., Hermosilla, P., Thureau, A., Ceballos-Laita, L., Coelho, H., Bernadó, P., Marcelo, F., Hansen, Lars, Maeda, R., Lostao, A., Corzana, F., Clausen, Henrik, Gerken, T. A. & Hurtado-Guerrero, R., 2020, I: Nature Chemical Biology. 16, s. 351–360Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An Atlas of Human Glycosylation Pathways Enables Display of the Human Glycome by Gene Engineered Cells
Narimatsu, Y., Joshi, H. J., Nason, R., Van Coillie, J., Karlsson, R., Sun, L., Ye, Z., Chen, Y-H., Schjoldager, K. T., Steentoft, C., Furukawa, S., Bensing, B. A., Sullam, P. M., Thompson, A. J., Paulson, J. C., Büll, C., Adema, G. J., Mandel, U., Hansen, L., Bennett, E. P. & 4 flere, , 2019, I: Molecular Cell. 75, 2, s. 394-407, e1-e5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A validated collection of mouse monoclonal antibodies to human glycosyltransferases functioning in mucin-type O-glycosylation.
Steentoft, C., Yang, Zhang, Wang, S., Ju, T., Vester-Christensen, M. B., Festari, M. F., King-Smith, S. L., Moremen, K., Larsen, I. S. B., Goth, C. K., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Bennett, Eric Paul, Mandel, Ulla & Narimatsu, Yoshiki, 2019, I: Glycobiology. 29, 9, s. 645–656 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The glycosylation design space for recombinant lysosomal replacement enzymes produced in CHO cells
Tian, W., Ye, Z., Wang, S., Schulz, M. A., Van Coillie, Julie, Sun, L., Chen, Yen-Hsi, Narimatsu, Yoshiki, Hansen, Lars, Kristensen, C., Mandel, Ulla, Bennett, Eric Paul, Jabbarzadeh-Tabrizi, S., Schiffmann, R., Shen, J., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Yang, Zhang, 2019, I: Nature Communications. 10, 13 s., 1785.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Glycosyltransferase genes that cause monogenic congenital disorders of glycosylation are distinct from glycosyltransferase genes associated with complex diseases
Joshi, Hiren Jitendra, Hansen, Lars, Narimatsu, Yoshiki, Freeze, H. H., Henrissat, B., Bennett, Eric Paul, Wandall, Hans H., Clausen, Henrik & Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, 2018, I: Glycobiology. 28, 5, s. 284-294Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
De novo expression of human polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 6 (GalNAc-T6) in colon adenocarcinoma inhibits the differentiation of colonic epithelium
Lavrsen, K., Dabelsteen, Sally, Vakhrushev, Sergey, Levann, Asha Maria Rudjord, Haue, Amalie Dahl, Dylander, A., Mandel, Ulla, Hansen, Lars, Frödin, Morten, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: The Journal of Biological Chemistry. 293, s. 1298-1314Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A validated gRNA library for CRISPR/Cas9 targeting of the human glycosyltransferase genome
Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Zhang, Y., Gomes, C., Chen, Yen-Hsi, Lorenzetti, F., Furukawa, S., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Hansen, Lars, Clausen, Henrik, Bennett, Eric Paul & Wandall, Hans H., 2018, I: Glycobiology. 28, 5, s. 295–305Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Site-specific O-glycosylation of members of the low-density lipoprotein receptor superfamily enhances ligand interactions
Wang, S., Mao, Y., Narimatsu, Y., Ye, Z., Tian, W., Goth, C. K., Lira-Navarrete, E., Pedersen, N. B., Benito-Vicente, A., Martin, C., Uribe, K. B., Hurtado-Guerrero, R., Christoffersen, C., Seidah, N. G., Nielsen, R., Christensen, E. I., Hansen, L., Bennett, E. P., Vakhrushev, S. Y., Schjoldager, K. T. & 1 flere, , 2018, I: The Journal of Biological Chemistry. 293, 19, s. 7408 –7422Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Isoform-specific mucin type O-glycosylation maintain epithelial homeostasis
Bagdonaite, Ieva , E.M.H., P., K., L., Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Bennett, Eric Paul, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., 2017, I: Glycoconjugate Journal. 34, Suppl. 1, s. S42 1 s., Abstract 78.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Discovery of an O-mannosylation pathway selectively serving cadherins and protocadherins
Larsen, I. S. B., Narimatsu, Yoshiki, Joshi, Hiren Jitendra, Siukstaite, L., Harrison, O. J., Brasch, J., Goodman, K. M., Hansen, Lars, Shapiro, L., Honig, B., Vakhrushev, Sergey, Clausen, Henrik & Halim, Adnan, 2017, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 114, 42, s. 11163-11168 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Precise integration of inducible transcriptional elements (PrIITE) enables absolute control of gene expression
Pinto, R., Hansen, Lars, Hintze, John, Almeida, R., Larsen, S., Coskun, M., Davidsen, J., Mitchelmore, C., David, L., Troelsen, J. T. & Bennett, Eric Paul, 2017, I: Nucleic Acids Research. 45, 13, 15 s., e123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family
Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Loss of Function of GALNT2 Lowers High-Density Lipoproteins in Humans, Nonhuman Primates, and Rodents
Khetarpal, S. A., Schjoldager, K. T., Christoffersen, C., Raghavan, A., Edmondson, A. C., Reutter, H. M., Ahmed, B., Ouazzani, R., Peloso, G. M., Vitali, C., Zhao, W., Somasundara, A. V. H., Millar, J. S., Park, Y., Fernando, G., Livanov, V., Choi, S., Noé, E., Patel, P., Ho, S. P. & 12 flere, , 9 aug. 2016, I: Cell Metabolism. 24, 2, s. 234-245 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Regulation of protein O-glycosylation in epithelial cells - the polypeptide GalNAc-transferases direct cellular differentiation and maintenance of tissue homeostasis
Pallesen, E. M., Bagdonaite, Ieva , Vakhrushev, Sergey, Hansen, Lars, Joshi, Hiren Jitendra, Dabelsteen, Sally & Wandall, Hans H., dec. 2016, I: Glycobiology. 26, 12, s. 1391-1391Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
A glycogene mutation map for discovery of diseases of glycosylation
Hansen, Lars, Lind-Thomsen, A., Joshi, Hiren Jitendra, Pedersen, N. B., Have, C. T., Kong, Y., Wang, S., Sparso, T., Grarup, Niels, Vester-Christensen, M. B., Schjoldager, Katrine Ter-Borch Gram, Freeze, H. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Henrissat, B., Mandel, Ulla, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I: Glycobiology. 25, 2, s. 211-224 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fast and sensitive detection of indels induced by precise gene targeting
Yang, Zhang, Steentoft, C., Hauge, C., Hansen, Lars, Thomsen, A. L., Niola, Francesco, Vester-Christensen, M. B., Frödin, Morten, Clausen, Henrik, Wandall, Hans H. & Bennett, Eric Paul, 2015, I: Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 1-8 8 s., e59.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract
Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Immature truncated O-glycophenotype of cancer directly induces oncogenic features
Radhakrishnan, P., Dabelsteen, S., Madsen, F. B., Francavilla, C., Kopp, K. L., Steentoft, C., Vakhrushev, S. Y., Olsen, J. V., Hansen, L., Bennett, E. P., Woetmann, A., Yin, G., Chen, L., Song, H., Bak, M., Hlady, R. A., Peters, S. L., Opavsky, R., Thode, C., Qvortrup, K. & 4 flere, , 12 aug. 2014, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 111, 39, s. e4066-e4077 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
UDP-gal: BetaGlcNAc Beta 1,3-galactosyltransferase, polypeptide 1,2 (B3GALT1,2)
Vester-Christensen, M. B., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 2014, Handbook of Glycosyltransferases and Related Genes, Second Edition. Springer, Bind 1. s. 73-80 8 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
UDP-gal: BetaGal beta 1,3-galactosyltransferase polypeptide 6 (B3GALT6)
Vester-Christensen, M. B., Hansen, Lars & Clausen, Henrik, 2014, Handbook of Glycosyltransferases and Related Genes. Springer, s. 101-108 8 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Mutations in c10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism
Grønskov, K., Dooley, C. M., Østergaard, Elsebet, Kelsh, R. N., Hansen, Lars, Levesque, M. P., Vilhelmsen, K., Møllgård, Kjeld, Stemple, D. L. & Rosenberg, T., 7 mar. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 3, s. 415-21 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability
Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families
Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Author response: Nonspecific PCR amplification of CRYBB2-pseudogene leads to misconception of natural variation as mutation
Hansen, Lars & Rosenberg, T., 1 sep. 2012, I: Investigative Ophthalmology and Visual Science. 53, 10, 1 s., 6666.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft
Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families
Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I: Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip
Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel
Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of p.A684V missense mutation in the WFS1 gene as a frequent cause of autosomal dominant optic atrophy and hearing impairment
Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Boulahbel, H., Johansen, I. R., Pandya, A., Welch, K. O., Norris, V. W., Arnos, K. S., Bitner-Glindzicz, M., Emery, S. B., Mets, M. B., Fagerheim, T., Eriksson, K., Hansen, Lars, Bruhn, H., Möller, C., Lindholm, S., Ensgaard, S., Lesperance, M. M. & Tranebjærg, Lisbeth, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 6, s. 1298-313 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family
Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS
Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2009
- Udgivet
Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract
Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families
Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, Lars, 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia
Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cone dystrophy with supernormal rod response is strictly associated with mutations in KCNV2
Wissinger, B., Dangel, S., Jagle, H., Hansen, Lars, Baumann, B., Rudolph, G., Wolf, C., Bonin, M., Koeppen, K., Ladewig, T., Kohl, S., Zrenner, E. & Rosenberg, T., 2008, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 49, 2, s. 751-757 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2007
- Udgivet
Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA
Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46
Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, K. W., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I: Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2
Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mutation analysis of the WFS1 gene in seven Danish Wolfram syndrome families; four new mutations identified
Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Barrett, T., Bek, T., Kjærsgaard, P., Tranebjærg, Lisbeth & Rosenberg, T., 2005, I: European Journal of Human Genetics. 13, 12, s. 1275-1284Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Male-to-male transmission in Laurin-Sandrow syndrome and exclusion of RARB and RARG
Kjaer, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Christensen, K. S., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 137, 2, s. 148-52 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions
Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1991
- Udgivet
The barley genes acl1 and Acl3 encoding acyl carrier proteins I and III are located on different chromosomes
Hansen, Lars & von Wettstein-Knowles, P., okt. 1991, I: MGG Molecular & General Genetics. 229, 3, s. 467-478 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1987
- Udgivet
Three cDNA clones for barley leaf acyl carrier proteins I and III
Hansen, Lars, nov. 1987, I: Carlsberg Research Communications. 52, 6, s. 381-392 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 544414
Flest downloads
-
249
downloads
Precise integration of inducible transcriptional elements (PrIITE) enables absolute control of gene expression
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
184
downloads
The glycosylation design space for recombinant lysosomal replacement enzymes produced in CHO cells
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
75
downloads
Display of the human mucinome with defined O-glycans by gene engineered cells
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet