Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2019
  2. E-pub ahead of print

    A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family. / Sher, Muhammad; Farooq, Muhammad; Abdullah, Uzma; Ali, Zafar; Faryal, Sanam; Zakaria, Mohammad; Ullah, Farid; Bukhari, Hassan; Møller, Rikke S.; Tommerup, Niels; Baig, Shahid Mahmood.

    I: International Journal of Neuroscience, 2019, s. 890-895.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family. / Eiberg, Hans; Mikkelsen, Annemette F.; Bak, Mads; Tommerup, Niels; Lund, Allan M.; Wenzel, Anne; Sabarinathan, Radhakrishnan; Gorodkin, Jan; Bang-Berthelsen, Claus H.; Hansen, Lars.

    I: Molecular Vision, Bind 25, 2019, s. 1-11.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension. / Fjorder, Amanda S.; Rasmussen, Malene B.; Mehrjouy, Mana M.; Nazaryan-Petersen, Lusine; Hansen, Claus; Bak, Mads; Grarup, Niels; Nørremølle, Anne; Larsen, Lars A.; Vestergaard, Henrik; Hansen, Torben; Tommerup, Niels; Bache, Iben.

    I: European Journal of Human Genetics, Bind 27, Nr. 8, 2019, s. 1296-1303.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. E-pub ahead of print

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome. / Nazaryan-Petersen, Lusine; Oliveira, Inês R; Mehrjouy, Mana M; Mendez, Juan M M; Bak, Mads; Bugge, Merete; Kalscheuer, Vera M; Bache, Iben; Hancks, Dustin C; Tommerup, Niels.

    I: Human Mutation, 2019.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Accepteret/In press

    Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome. / Midro, Alina T.; Tommerup, Niels; Borys, Jan; Panasiuk, Barbara; Kosztyła-Hojna, Bożena; Zalewska, Renata; Konstantynowicz, Jerzy; Łebkowska, Urszula; Cooper, Lance; Scherer, Steven E.; Mehrjouy, Manna M.; Liu, Qian; Skowroński, Rafał; Stankiewicz, Paweł.

    I: Clinical Genetics, Bind 95, Nr. 4, 2019, s. 534-536.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftLetterForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Small supernumerary marker chromosomes : A legacy of trisomy rescue? / Kurtas, Nehir Edibe; Xumerle, Luciano; Leonardelli, Lorena; Delledonne, Massimo; Brusco, Alfredo; Chrzanowska, Krystyna; Schinzel, Albert; Larizza, Daniela; Guerneri, Silvana; Natacci, Federica; Bonaglia, Maria Clara; Reho, Paolo; Manolakos, Emmanouil; Mattina, Teresa; Soli, Fiorenza; Provenzano, Aldesia; Al-Rikabi, Ahmed H.; Errichiello, Edoardo; Nazaryan-Petersen, Lusine; Giglio, Sabrina; Tommerup, Niels; Liehr, Thomas; Zuffardi, Orsetta.

    I: Human Mutation, Bind 401, Nr. 2, 2019, s. 193-200.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. 2018
  9. Udgivet

    Congenital olfactory impairment is linked to cortical changes in prefrontal and limbic brain regions. / Karstensen, Helena Gásdal; Vestergaard, Martin; Baaré, William F.C.; Skimminge, Arnold; Djurhuus, Bjarki; Ellefsen, Bjarki; Brüggemann, Norbert; Klausen, Camilla; Leffers, Anne Mette; Tommerup, Niels; Siebner, Hartwig R.

    I: Brain Imaging and Behavior, Bind 12, Nr. 6, 12.2018, s. 1569-1582.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Challenges for the sustainability of university-run biobanks. / Kongsholm, Nana Cecilie Halmsted; Christensen, Søren Tvorup; Herrmann, Janne Rothmar; Larsen, Lars Allan; Minssen, Timo; Pedersen, Lotte Bang; Rajam, Neethu; Tommerup, Niels; Tupasela, Aaro Mikael; Schovsbo, Jens Hemmingsen.

    I: Biopreservation and Biobanking, Bind 16, Nr. 4, 08.2018, s. 312-321.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Breakpoint mapping and haplotype analysis of translocation t(1;12)(q43;q21.1) in two apparently independent families with vascular phenotypes. / Luukkonen, Tiia Maria; Mehrjouy, Mana M; Pöyhönen, Minna; Anttonen, Anna-Kaisa; Lahermo, Päivi; Ellonen, Pekka; Paulin, Lars; Tommerup, Niels; Palotie, Aarno; Varilo, Teppo.

    I: Molecular genetics & genomic medicine, Bind 6, Nr. 1, 2018, s. 56-68.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement. / Aristidou, Constantia; Theodosiou, Athina; Ketoni, Andria; Bak, Mads; Mehrjouy, Mana M.; Tommerup, Niels; Sismani, Carolina.

    I: Molecular Cytogenetics, Bind 11, 34, 2018.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...26 Næste

ID: 5189