Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 198Pr. side: 100
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 1998
  2. Udgivet

    Not para-, not peri-, but centric inversion of chromosome 12

    Silahtaroglu, Asli, Hacihanefioglu, S., Güven, G. S., Cenani, A., Wirth, J., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1998, I: Journal of Medical Genetics. 35, 8, s. 682-4 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Turkish population data on the short tandem repeat locus TPOX

    Vural, B., Poda, M., Atlioglu, E., Kolusayin, O., Cenani, A., Morling, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1998, I: International Journal of Legal Medicine (Print). 111, 2, s. 105-6

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 1999
  5. Udgivet

    Molecular cytogenetic detection of 9q34 breakpoints associated with nail patella syndrome

    Silahtaroglu, Asli, Hol, F. A., Jensen, P. K. A., Erdel, M., Duba, H., Geurds, M. P. A., VAM Knoers, N., Mariman, E. C. M., Tümer, Asuman Zeynep, Utermann, G., Wirth, J., Bugge, M. & Tommerup, Niels, 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, 1, s. 68-76

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2000
  7. Udgivet

    Assignment1 of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33¿q23.

    Rendtorff, N. D., Vissing, H., Tümer, Asuman Zeynep, Silahtaroglu, Asli & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 279-280

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Assignment1 of the human zinc finger gene, ZNF288, to chromosome 3 band q 13.2 by radiation hybrid mapping and fluorescence in situ hybridisation.

    Harboe, T. L., Tümer, Asuman Zeynep, Hansen, C., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 156-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    High resolution comparative genomic hybridisation analysis reveals imbalances in dyschromosomal patients with normal or apparently balanced conventional karyotypes

    Kirchhoff, M., Rose, H., Maahr, J., Gerdes, T., Bugge, M., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Lespinasse, J., Jensen, P. K. A., Wirth, J. & Lundsteen, C., 2000, I: European Journal of Human Genetics. 8, 9, s. 661-668

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. 2002
  11. Udgivet

    Assignment(1) of Zfp 100 to murine chromosome 4 band D3/E1 with radiation hybrid mapping

    Harboe, T. L., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, I: Cytogenetic and Genome Research. vol. 97, s. 276

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Expression profiling in Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, L. R., 2002, Handbook of Copper Pharmacology and Toxicology. New Jersey: Humana Press, s. 343-356

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

  13. Udgivet

    Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human A VIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2)

    Tümer, Asuman Zeynep, Croucher, P. J., Jensen, L. R., Hampe, J., Hansen, C., Kalscheuer, V. M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Schreiber, S., 2002, I: Gene. vol. 288, s. 179-185

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Menkes disease and the occipital horn syndrome

    Horn, N. & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, Connecitive Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects. 2nd. edition. New York: Wiley, s. 651-685

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

  15. 2003
  16. Udgivet

    Cloning, characterization and chromosomal localization of the Sus scrof SLC31A1gene

    Harboe, T. L., Jensen, L. R., Hansen, C., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2003, I: Animal Genetics. Vol. 34, s. 59-61

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2003, Neurocutaneous disorders. UK: Cambridge University Press, s. 222-233

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

  18. Udgivet

    Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions in ATP7A

    Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B. & Horn, L., 2003, I: Hum. Mutat.. Vol. 22, s. 457-464

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. 2004
  20. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13)

    Hertz, J. M., Sivertsen, B., Silahtaroglu, Asli, Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Weber, A., Wirth, J., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 41, s. E25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Identification of a novel EYA1 splice-site mutation in a Danish branchio-oto-renal syndrome family

    Henriksen, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Larsen, Lars Allan, 2004, I: Genetic Testing. 8, 4, s. 404-6 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Interstitial deletion 9q22.32-q33.2 associated with additional familial translocation t(9;17)(q34.11;p11.2) in a patient with Gorlin-Goltz syndrome and features of Nail-Patella syndrome

    Midro, A. T., Panasiuk, B., Tümer, Asuman Zeynep, Stankiewicz, P., Silahtaroglu, Asli, Lupski, J. R., Zemanova, Z., Stasiewicz-Jarocka, B., Hubert, E., Tarasow, E., Famulski, W., Zadrozna-Tolwinska, B., Wasiliewska, E., Kirchhoff, M., Kalscheuer, V. M., Michalova, K. & Tommerup, Niels, 2004, I: American Journal of Human Genetics. Vol. 124, s. 179-191

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Horn, N., 2004, Neurocutaneous Syndromes. Cambridge University Press, s. 222-233

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

  26. Udgivet

    Molecular cytogenetic characterization of ring chromosome 15 in three unrelated patients

    Tümer, Asuman Zeynep, Harboe, T. L., Blennow, E., Kalscheuer, V. M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 130A, 4, s. 340-344 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Sequencing and mapping of the porcine CCS gene

    Silahtaroglu, Asli, Jensen, L. R., Harboe, T. L., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Animal Genetics. Vol. 35, s. 353-354

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. 2005
  29. Udgivet

    Subtelomeric study of 132 patients with mental retardation reveals 9 chromosomal anomalies and contributes to the delineation of submicroscopic deletions of 1pter, 2qter, 4pter, 5qter and 9qter

    Sogaard, M., Tümer, Asuman Zeynep, Hjalgrim, H., Hahnemann, J., Friis, B., Ledaal, P., Pedersen, V. F., Baekgaard, P., Tommerup, Niels, Cingöz, S., Duno, M. & Brøndum-Nielsen, K., 2005, I: BMC Medical Genetics. 6, s. 21

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    The eponymous Jacobsen syndrome: mapping the breakpoints of the original family suggests an association between the distal 1.1. Mb of chromosome 21 and osteoporosis in Down syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, Henriksen, A. M., Bache, Iben, Larsen, Lars Allan, Brixen, K., Illum, N., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 135A, s. 339-341

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. 2006
  32. Udgivet

    4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

    Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans

    Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Hedgehog signaling in small-cell lung cancer: Frequent in vivo but a rare event in vitro

    Vestergaard, J., Pedersen, M. W., Pedersen, N., Ensinger, C., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Poulsen, H. S. & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Lung Cancer. 52, 3, s. 281-290 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. 2007
  40. Udgivet

    A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders

    Lage, K., Karlberg, E. O., Størling, Z. M., Olason, P. I., Pedersen, A. G., Rigina, O., Hinsby, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Moreau, Y. & Brunak, S., 2007, I: Nature Biotechnology. 25, 3, s. 309-16 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome

    Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Det genetiske grundlag for epilepsi: Dansk Epilepsi Selskab

    Hansen, C. P., Møller, R., Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1102-

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome

    Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Interstitial deletion of chromosome 4p associated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe

    Møller, R. S., Hansen, C. P., Jackson, G. D., Ullmann, R., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 6, s. 593-598 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of SOX9 and KCNJ2

    Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Christensen, S. B., Jensen, K. E., Molsted, K., Henriksen, K. F., Hansen, C., Knudsen, M. A. F., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Journal of Medical Genetics. 44, 6, s. 381-386 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    The variant inv(2)(p11.2q13) is a genuinely recurrent rearrangement but displays some breakpoint heterogeneity

    Fickelscher, I., Liehr, T., Watts, K., Bryant, V., Barber, J. C. K., Heidemann, S., Siebert, R., Hertz, J. M., Tümer, Asuman Zeynep & Thomas, N. S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 81, 4, s. 847-856 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. 2008
  48. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

    Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Investigation of 4q-deletion in two unrelated patients using array CGH

    Kaalund, S. S., Møller, R. S., Teszas, A., Miranda, M., Kosztolanyi, G., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 18, s. 2431-2434 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Mapping of 5q35 chromosomal rearrangements within a genomically unstable region

    Buysse, K., Crepel, A., Menten, B., Pattyn, F., Antonacci, F., Veltman, J. A., Larsen, Lars Allan, Tümer, Asuman Zeynep, de Klein, A., van de Laar, I., Devriendt, K., Mortier, G. & Speleman, F., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 10, s. 672-678 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

    Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

    Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. 2009
  59. Udgivet

    A duplication encompassing the SHOX gene and the downstream evolutionarily conserved sequences

    Roos, L., Brøndum Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 12, s. 2900-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

    Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24

    Hilhorst-Hofstee, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Born, P., Knijnenburg, J., Hansson, K., Yatawara, V., Steensberg, J., Ullmann, R., Arkesteijn, G., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 8, s. 1830-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations

    Tümer, Asuman Zeynep & Bach-Holm, D., dec. 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 12, s. 1527-39 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. 2010
  65. Udgivet

    Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

    Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 5, s. 511-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning

  67. Udgivet

    Molecular genetic mutation analysis in Menkes-disease with prenatal diagnosis

    László, A., Endreffy, E., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Szabó, J., 2010, I: Ideggyógyászati szemle. 63, 1-2, s. 48-51 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. 2011
  70. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Splice Site Mutations in the ATP7A Gene

    Skjørringe, T., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 1 jan. 2011, I: P L o S One. 6, 4, s. e18599

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Axenfeld-Rieger syndrome

    Weisschuh, N., De Baere, E., Wissinger, B. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 mar. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    A homozygous nonsense mutation (c.214C->A) in the biliverdin reductase alpha gene (BLVRA) results in accumulation of biliverdin during episodes of cholestasis

    Nytofte, N. S., Serrano, M. A., Monte, M. J., Gonzalez-Sanchez, E., Tümer, Asuman Zeynep, Ladefoged, K., Briz, O. & Marin, J. J. G., 1 apr. 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 4, s. 219-25 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., 1 maj 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations

    Ravn, K., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., aug. 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Klomp, L., okt. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes

    Sarri, C., Douzgou, S., Gyftodimou, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Ravn, K., Pasparaki, A., Sarafidou, T., Kontos, H., Kokotas, H., Karadima, G., Grigoriadou, M., Pandelia, E., Theodorou, V., Moschonas, N. K. & Petersen, M. B., nov. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 11, s. 2841-54 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns

    Bertelsen, B., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., nov. 2011, I: Journal of Molecular Diagnostics. 13, 5, s. 537-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. 2012
  84. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, T. G., jan. 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Novel heterozygous nonsense mutation of the OPTN gene segregating in a Danish family with ALS

    Tümer, Asuman Zeynep, Bertelsen, B., Gredal, O., Magyari, M., Nielsen, K. C., Lucamp, Grønskov, K. & Brøndum-Nielsen, K., jan. 2012, I: Neurobiology of Aging. 33, 1, s. 208.e1-5

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    [The genetics of Gilles de la Tourette syndrome.]

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 20 feb. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. K. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Asuman Zeynep, 12 mar. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

    Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep & Svendsen, W. E., jun. 2012, I: Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, K., Dahm, T. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-294 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Partial duplication of 13q31.3-q34 and deletion of 13q34 associated with diaphragmatic hernia as a sole malformation in a fetus

    Jønch, A. E., Larsen, L. G., Pouplier, S., Nielsen, K., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 9, s. 2302-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

    Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep, Boisen, A. & Svendsen, W. E., 21 nov. 2012, I: Lab On a Chip. 12, 22, s. 4628-4634 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. 2013
  95. Udgivet

    Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

    Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders

    Nielsen, M. G., Rasmussen, Hanne Borger, Callø, Kirstine, F. Sequeira, A., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., B. Lauritsen, M., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brøndum-Nielsen, K., M. Kalscheuer, V., Tümer, Asuman Zeynep, M. Vicente, A., Schmitt, Nicole & Tommerup, Niels, 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, 54, s. 1-13 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Microduplication of 15q13.3 and Xq21.31 in a family with tourette syndrome and comorbidities

    Melchior, L., Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Groth, C., Skov, L., Mikkelsen, Jens D., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 162, 8, s. 825-831 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, mar. 2013, I: Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Transient neonatal diabetes, ZFP57, and hypomethylation of multiple imprinted loci: a detailed follow-up

    Boonen, S. E., Mackay, D. J. G., Hahnemann, J. M. D., Docherty, L., Grønskov, K., Lehmann, A., Larsen, L. G., Haemers, A. P., Kockaerts, Y., Dooms, L., Vu, D. C., Ngoc, C. T. B., Nguyen, P. B., Kordonouri, O., Sundberg, F., Dayanikli, P., Puthi, V., Acerini, C., Massoud, A. F., Tümer, Z. & 1 flere, Temple, I. K., mar. 2013, I: Diabetes Care. 36, 3, s. 505-12 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature

    la Cour Sibbesen, E., Jespersgaard, C., Alosi, Daniela, Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 6, s. 1447-52 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  101. Udgivet

    Sequence analysis of SLITRK1 for var321 in Danish patients with Tourette syndrome and review of the literature

    Yasmeen, S., Melchior, L., Bertelsen, B., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 3, s. 130-3 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  102. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P., Xu, X., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 11 sep. 2013, I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  103. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  104. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  105. 2014
  106. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, Niels, Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, Stine, Tümer, Asuman Zeynep & Kleefstra, T., 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  107. Udgivet

    3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

    Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z. & 3 flere, Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  108. Udgivet

    Microdeletions including FMR1 in three female patients with intellectual disability - further delineation of the phenotype and expression studies

    Zink, A. M., Wohlleber, E., Engels, H., Rødningen, O. K., Ravn, K., Heilmann, S., Rehnitz, J., Katzorke, N., Kraus, C., Blichfeldt, S., Hoffmann, P., Reutter, H., Brockschmidt, F. F., Kreiß-Nachtsheim, M., Vogt, P. H., Prescott, T. E., Tümer, Asuman Zeynep & Lee, J. A., feb. 2014, I: Molecular Syndromology. 5, 2, s. 65-75 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  109. Udgivet

    Mosaicism for c.431_454dup in ARX causes a mild Partington syndrome phenotype

    Grønskov, K., Diness, B., Stahlhut, M., Zilmer, M., Tümer, Asuman Zeynep, Bisgaard, A. & Brøndum-Nielsen, K., 15 apr. 2014, I: European Journal of Medical Genetics. 57, 6, s. 284-287 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  110. Udgivet

    Intragenic deletions affecting two alternative transcripts of the IMMP2L gene in patients with Tourette syndrome

    Bertelsen, B., Melchior, L., Jensen, L. R., Groth, C., Glenthøj, Birte Yding, Rizzo, R., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K., Paschou, P., Silahtaroglu, Asli & Tümer, Asuman Zeynep, nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1283-1289 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  111. Udgivet

    Association of the CHRNA7 promoter variant −86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

    Bertelsen, B., Melchior, L., Tümer, Asuman Zeynep, Groth, C., Mol Debes, N., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, Birgitte & Mikkelsen, Jens D., 30 nov. 2014, I: Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-711 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  112. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  113. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  114. 2015
  115. Udgivet

    35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

    Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  116. Udgivet

    A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

    Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  117. Udgivet

    Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 7071