Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2024
- Udgivet
A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy
Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, , 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, , 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- E-pub ahead of print
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J., Ge, Y., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, , 2024, (E-pub ahead of print) I: Brain.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report
Boysen, K. B., Tümer, Asuman Zeynep, Bach-Holm, Daniella, Bisgaard, A. M. & Kessel, Line, 2024, (Accepteret/In press) I: Ophthalmic Genetics. 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, , 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, , 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation
Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology
Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, Methi, B. D. Magnusson, H., Frederiksen, Henriette Reventlow S, Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Asuman Zeynep, Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, Kristine & Chandrasekaran, Abinaya, 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1133
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet