Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk Professor


  1. 2020
  2. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I : Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

    Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Tümer, Asuman Zeynep & Hennekam, R. C., maj 2020, I : Human Genetics. 139, s. 575-592

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. E-pub ahead of print

    Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies

    Mohammad, N. A., Freude, Kristine, Haukedal, Henriette, Tümer, Asuman Zeynep & Møller, R. S., 2020, I : Journal of Translational Genetics and Genomics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, V. A., Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Madsen, Claus Desler & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I : Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. 2019
  7. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

    DDD Study, D. S., feb. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A., Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A., Tümer, Asuman Zeynep, Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., 2019, I : Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I : Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F., Bartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    SMC1A Consortium, S. C., 2019, I : Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...16 Næste

ID: 7071