Hans Rudolf Lytchoff Eiberg
Lektor
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3, 2200 København N.
- 2023
- Udgivet
A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsson, J. B., Bak, M., Bang-Berthelsen, C. H., Troelsen, J. T. & Hansen, Lars, 2023, I: European Journal of Human Genetics. 31, s. 1440-1446 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Serotonin 4 Receptor Brain Binding in Major Depressive Disorder and Association With Memory Dysfunction
Koehler-Forsberg, K., Dam, Vibeke Høyrup, Ozenne, Brice Maxime Hugues, Sankar, A., Beliveau, V., Landman, E. B., Larsen, S. V., Poulsen, A. S., Ip, C., Jørgensen, Anders, Meyer, M., Stenbæk, Dea Siggaard, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Madsen, J., Svarer, C., Jørgensen, Martin Balslev, Frøkjær, Vibe Gedsø & Knudsen, Gitte Moos, 2023, I: JAMA Psychiatry. 80, 4, s. 296-304 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Human leukocyte antigen association with familial steroid-sensitive nephrotic syndrome
Korsgaard, T., Joshi, S., Andersen, R. F., Moeller, K., Seeman, T., Podracká, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rittig, S., 2020, I: European Journal of Pediatrics. 179, 9, s. 1481-1486 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis
Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Migraine is associated with high brain 5-HT levels as indexed by 5-HT4 receptor binding
Deen, M., Hougaard, Anders, Hansen, H. D., Svarer, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lehel, S., Knudsen, Gitte Moos & dlt446, dlt446, 2019, I: Cephalalgia. 39, 4Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015
Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Benchmarking the HLA typing performance of Polysolver and Optitype in 50 Danish parental trios
Matey-Hernandez, M. L., Danish Pan Genome Consortium, D. P. G. C., Brunak, Søren, Izarzugaza, J. M. G., Sørensen, L. M., Petersen, Bent, Sibbesen, Jonas Andreas, Liu, S., Belling, K. G., Have, C. T., Bork-Jensen, J., Sun, J., Hansen, Torben, Krogh, Anders, Sørensen, Thorkild I.A., Pedersen, Oluf Borbye, Wang, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kristiansen, Karsten, 2018, I: BMC Bioinformatics. 19, s. 1-12 239.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic Variations, Exposure to Persistent Organic Pollutants and Breast Cancer Risk: A Greenlandic Case–Control Study
Wielsøe, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Ghisari, M., Kern, P., Lind, O. & Bonefeld-Jørgensen, E. C., 2018, I: Basic & Clinical Pharmacology & Toxicology. 123, 3, s. 335-346 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic insights into fetal growth and measures of glycaemic regulation and adiposity in adulthood: a family-based study
Hollensted, M., Ekstrøm, Claus Thorn, Pedersen, Oluf Borbye, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Torben & Gjesing, A. P., 2018, I: BMC Medical Genetics. 19, s. 1-9 9 s., 207.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High brain serotonin levels in migraine between attacks: A 5-HT4 receptor binding PET study
Deen, M., Hansen, H. D., Hougaard, A., Nørgaard, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lehel, S., dlt446, dlt446 & Knudsen, Gitte Moos, 2018, I: NeuroImage: Clinical. 18, s. 97-102 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
Assembly and analysis of 100 full MHC haplotypes from the Danish population
Jensen, J. M., Villesen, P., Friborg, R. M., Mailund, T., Besenbacher, S., Sørensen, L. M., Petersen, B., Sibbesen, J. A., Liu, S., Skov, L., Belling, K. G., Have, C. T., Izarzugaza, J. M. G., Grosjean, M., Bork-Jensen, J., Grove, J., Als, T. D., Huang, S., Chang, Y., Xu, R. & 39 flere, , sep. 2017, I: Genome Research. 27, 9, s. 1597-1607 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Genome-Wide Association Study of IVGTT-Based Measures of First Phase Insulin Secretion Refines the Underlying Physiology of Type 2 Diabetes Variants
Wood, A. R., Jonsson, A., Jackson, A. U., Wang, T-N., van Leewen, N., Palmer, N. D., Kobes, S., Deelen, J., Boquete-Vilarino, L., Paananen, J., Stančáková, A., Boomsma, D. I., de Geus, E. J., Eekhoff, E. M., Fritsche, A., Kramer, M., Nijpels, G., Simonis-Bik, A. M. C., van Haeften, T. W., Mahajan, A. & 31 flere, , 2017, I: Diabetes. 66, 8, s. 2296-2309Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Abdominal Wall Defects in Greenland 1989–2015
Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I. M., 2017, I: Birth Defects Research. Part A: Clinical and Molecular Teratology. 109, 11, s. 836-842 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heredity of supraglottic exercise-induced laryngeal obstruction
Walsted, E. S., Hvedstrup, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Backer, Vibeke, 2017, I: European Respiratory Journal. 50, 2, 3 s., 1700423.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heterogeneity in glucose response curves during an oral glucose tolerance test and associated cardiometabolic risk
Hulman, A., Simmons, R. K., Vistisen, D., Tabák, A. G., Dekker, J. M., Alssema, M., Rutters, F., Koopman, A. D. M., Solomon, T. P. J., Kirwan, J. P., Hansen, Torben, Jonsson, Anna Elisabet, Gjesing, A. M. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Astrup, A., Pedersen, Oluf Borbye, Sørensen, Thorkild I.A., Witte, D. & Færch, K., 2017, I: Endocrine. 55, 2, s. 427-434 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High brain serotonin levels in migraine between attacks: A 5-HT4-receptor binding PET study
Deen, M., Hansen, H. D., Hougaard, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lehel, S., dlt446, dlt446 & Knudsen, Gitte Moos, 2017, I: Cephalalgia. 37, 1_suppl, s. 66-66 PO-01-023.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mere om Genetik og høsommerfugle. Ikke Mendelsk arvegang af farven hos orange høsommerfugl Colias croceus Geoffr.
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2017, I: Lepidoptera. 11, 4, s. 124-130 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Formidling
- Udgivet
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Sørensen, L. M., Jensen, J. M., Petersen, B., Sibbesen, J. A., Liu, S., Villesen, P., Skov, L., Belling, K. G., Have, C. T., Izarzugaza, J. M. G., Grosjean, M., Bork-Jensen, J., Grove, J., Als, T. D., Huang, S., Chang, Y., Xu, R., Ye, W., Rao, J., Guo, X. & 39 flere, , 2017, I: Nature. 548, 7665, s. 87-91 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Genetic Correlation between Body Fat Percentage and Cardiorespiratory Fitness Suggests Common Genetic Etiology
Schnurr, T. M., Gjesing, A. M. P., Sandholt, C. H., Jonsson, Anna Elisabet, Mahendran, Y., Have, C. T., Ekstrøm, Claus Thorn, Bjerregaard, A., Brage, S., Witte, D., Jørgensen, M. E., Aadahl, Mette, Thuesen, B. H., Linneberg, Allan René, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Pedersen, Oluf Borbye, Grarup, Niels, Kilpeläinen, Tuomas O. & Hansen, Torben, 15 nov. 2016, I: P L o S One. 11, 11, 14 s., e0166738.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Familial Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome: Linkage data to Chromosome 15 and 6
Joshi, S., Andersen, R. F., Moeller, K., Seeman, T., Podracka, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rittig, S., okt. 2016, I: Pediatric Nephrology. 31, 10, s. 1835-1835Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PKD or Not PKD: That Is the Question Reply
Gardella, E., Beniczky, S., Moller, R. S., Becker, F., Lemke, J. R., Syrbe, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Gellert, P., Dahl, H. A., Weckhuysen, S., Heron, S. E., Dibbens, L. M., Hjalgrim, H., Lerche, H. & Weber, Y. G., jul. 2016, I: Annals of Neurology. 80, 1, s. 168-169Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation
Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M. & 8 flere, , mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Blood-based biomarkers of age-associated epigenetic changes in human islets associate with insulin secretion and diabetes
Bacos, K., Gillberg, L., Volkov, P., Olsson, A. H., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye, Gjesing, A. M. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tuomi, T., Almgren, P., Groop, L., Eliasson, L., Vaag, Allan, Dayeh, T. & Ling, C., 2016, I: Nature Communications. 7, 13 s., 11089.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
The analysis of a large Danish family supports the presence of a susceptibility locus for adenoma and colorectal cancer on chromosome 11q24
Rudkjøbing, L. A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, H. B., Binderup, M. L. M. & Bisgaard, S. M. L., sep. 2015, I: Familial Cancer. 14, 3, s. 393-400 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Associations of the Inflammatory Marker YKL-40 with Measures of Obesity and Dyslipidaemia in Individuals at High Risk of Type 2 Diabetes
Thomsen, S. B., Gjesing, A. M. P., Rathcke, C. N., Ekstrøm, Claus Thorn, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, T., Pedersen, Oluf Borbye & drb459, drb459, 21 jul. 2015, I: PLOS ONE. 10, 7, s. 1-10 10 s., e0133672.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic and phenotypic correlations between surrogate measures of insulin release obtained from OGTT data
Gjesing, A. M. P., Ribel-Madsen, R., Harder, M. N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Grarup, Niels, Jørgensen, T., Ekstrøm, Claus Thorn, Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, Torben, maj 2015, I: Diabetologia. 58, 5, s. 1006-1012 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel variation and de novo mutation rates in population-wide de novo assembled Danish trios
Besenbacher, S., Liu, S., Gonzalez-Izarzugaza, J. M., Grove, J., Belling, K. G., Bork-Jensen, J., Huang, S., Als, T. D., Li, S., Yadav, R., Rubio García, A., Lescai, F., Demontis, D., Rao, J., Ye, W., Mailund, T., Møllegaard Friborg, R., Pedersen, C. N. S., Xu, R., Sun, J. & 27 flere, , 2015, I: Nature Communications. 6, 9 s., 5969.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia
Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract
Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: a population-based cohort study
Lund, M., Diaz, L. J., Gørtz, S., Feenstra, B., Duno, M., Juncker, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Vissing, John, Wohlfahrt, J. & Melbye, M., sep. 2014, I: European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies. 21, 9, s. 1192-1197 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study
Lund, M., Diaz, L. J., Ranthe, M. F., Petri, H., Duno, M., Juncker, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Vissing, John, Bundgaard, H., Wohlfahrt, J. & Melbye, M., 21 aug. 2014, I: European Heart Journal. 35, 32, s. 2158-2164 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High heritability and genetic correlation of intravenous glucose- and tolbutamide-induced insulin secretion among non-diabetic family members of type 2 diabetic patients
Gjesing, A. M. P., Hornbak, M., Allin, K. H., Ekstrøm, Claus Thorn, Urhammer, Søren Asger, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, Torben, jun. 2014, I: Diabetologia. 57, 6, s. 1173-1181 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of novel locus at chromosome 3p12.3-q13.31 for autosomal recessive intellectual disability in a consanguineous family
Dad, S., Østergaard, Elsebet, Wadt, K., Lunding, J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Møller, L., apr. 2014, I: Clinical Genetics. 85, 4, s. 390-392 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polymorphisms in phase I and phase II genes and breast cancer risk and relations to persistent organic pollutant exposure: a case-control study in Inuit women
Ghisari, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Long, M. & Bonefeld-Jørgensen, E. C., 16 mar. 2014, I: Environmental Health. 13, 1, s. 1-14 14 s., 19.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2013
- Udgivet
Arvelige faktores betydning for gastroschise
Bugge, Merete, Nielsen, I. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 7 sep. 2013.Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Formidling
- Udgivet
Syv års screening for CFG og PCCB
Nielsen, I. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, sep. 2013.Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Formidling
- Udgivet
Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families
Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High heritability and genetic correlation of intravenous glucose- and tolbutamide-induced insulin secretion
Jonsson, Anna Elisabet, Hornbak, M., Gjesing, A. P., Allin, K. H., Ekstrøm, Claus Thorn, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Pedersen, O. & Hansen, T., 2013, I: Diabetologia. 56, 1, Supplement, s. S154-S154Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- 2012
- Udgivet
Novel mutation in ATP13A2 widens the spectrum of Kufor-Rakeb syndrome (PARK9)
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Korbo, L., Nielsen, I., Svenstrup, K., Bech, S., Pinborg, L., Friberg, L., Hjermind, L., Olsen, O. & Nielsen, Jørgen Erik, nov. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 256-63 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ATXN2 with intermediate-length CAG/CAA repeats does not seem to be a risk factor in hereditary spastic paraplegia
Nielsen, T. T., Svenstrup, K., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, Jørgen Erik, okt. 2012, I: Journal of the Neurological Sciences. 321, 1-2, s. 100-2 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dominant optic atrophy in Denmark - report of 15 novel mutations in OPA1, using a strategy with a detection rate of 90%
Almind, G. J., Ek, J., Rosenberg, T., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Larsen, M., Lucamp, L., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., aug. 2012, I: BMC Medical Genetics. 13, s. 65Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft
Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
GJB2 (Connexin-26) mutations are not frequent among hearing impaired patients in east Greenland
Homøe, Preben, Koch, A., Rendtorff, N. D., Lodahl, M., Andersen, T., Andersen, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nielsen, I. & Tranebjærg, Lisbeth, jun. 2012, I: International Journal of Audiology. 51, 6, s. 433-6 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fasting and oral glucose-stimulated levels of glucose-dependent insulinotropic polypeptide (GIP) and glucagon-like peptide-1 (GLP-1) are highly familial traits
Gjesing, A. M. P., Ekstrøm, Claus Thorn, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Urhammer, S. A., Holst, Jens Juul, Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, Teis Schjals, 2012, I: Diabetologia. 55, 5, s. 1338-1345 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2011
- Udgivet
The influence of parental history of diabetes and offspring birthweight on offspring glucose metabolism in adulthood
Lauenborg, J., Jørgensen, M. K., Damm, Peter, Major-Pedersen, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Urhammer, S., Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, Torben, dec. 2011, I: Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica. 90, 12, s. 1357-1363 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip
Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel
Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Differential nongenetic impact of birth weight versus third-trimester growth velocity on glucose metabolism and magnetic resonance imaging abdominal obesity in young healthy twins
Pilgaard, K., Hammershaimb Mosbech, T., Grunnet, Louise Groth, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, van Hall, Gerrit, Fallentin, E., Larsen, T. K., Larsen, R., Poulsen, P. & Vaag, A., 2011, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 96, 9, s. 2835-43 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RUNX2 analysis of Danish cleidocranial dysplasia families
Hansen, Lars, Riis, A. K., Silahtaroglu, Asli, Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2011, I: Clinical Genetics. 79, 3, s. 254-63 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2010
- Udgivet
Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS
Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family
Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human eye colour and HERC2, OCA2 and MATP
Mengel-From, J., Børsting, Claus, Sanchez, J. J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Morling, Niels, 12 jan. 2010, I: Forensic Science International: Genetics. 4, 5, s. 323 - 328 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Gjesing, A. P., Larsen, L. H., Torekov, S. S., Hainerová, I. A., Kapur, R., Johansen, A., Albrechtsen, A., Boj, S., Holst, B., Harper, A., Urhammer, S. A., Borch-Johnsen, K., Pisinger, C. H., Echwald, S. M., Eiberg, H. R. L., Astrup, A., Lebl, J., Ferrer, J., Schwartz, T. W., Hansen, T. & 1 flere, , 2010, I: P L o S One. 5, 4, 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prænatal screening for leversygdommen (CFG) og stofskiftesygdommen (PCCB)
Nielsen, I., Bisgaard, S. M. L. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2010, I: Nakorsanut. 1, s. 12-17 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- 2009
- Udgivet
A high frequent BRCA1 founder mutation identified in the Greenlandic population
Harboe, T. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kern, P., Ejlertsen, Bent Laursen, Nedergaard, L., Timmermans-Wielenga, V., Nielsen, I. & Bisgaard, M. L., 2009, I: Familial Cancer. 8, 4, s. 413-9 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Analysis of RUNX2 in a Danish cohort of cleidocranial dysplasia patients revealed two large chromosomal deletions and 14 pathogenic point mutations.
Hansen, L., Riis, A., Hove, H., Lauridsen, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kreiborg, Sven, 2009.Publikation: Konferencebidrag › Konferenceabstrakt til konference › Forskning
- Udgivet
Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families
Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Comprehensive mutational screening in a cohort of Danish families with hereditary congenital cataract
Hansen, Lars, Mikkelsen, Annemette Friis, Nürnberg, P., Nürnberg, G., Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2009, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 50, 7, s. 3291-303 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polymorphic drug metabolizing CYP-enzymes - a pathogenic factor in oral lichen planus?
Kragelund, C., Hansen, C., Reibel, Jesper, Nauntofte, B., Brøsen, K., Pedersen, Anne Marie Lynge, Smidt, D., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Torpet, L. A., 2009, I: Journal of Oral Pathology & Medicine. 38, 1, s. 63-71 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia
Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, , 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variants near MC4R associate with obesity and influence obesity-related quantitative traits in a population of middle-aged people: studies of 14,940 Danes
Zobel, D. P., Andreasen, C. H., Grarup, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Sørensen, Thorkild I.A., Sandbæk, A., Lauritzen, T., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, T., 2009, I: Diabetes. s. 757-764 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variation in the gene encoding Kruppel-like factor 7 influences body fat: studies of 14,818 Danes
Zobel, D., Andreasen, C., Burgdorf, K., Andersson, E., Sandbæk, A., Lauritzen, T., Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Maeda, S., Nakamura, Y., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Pedersen, Oluf Borbye & Hansen, Torben, 2009, I: European Journal of Endocrinology. 160, 4, s. 603-9Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2008
- Udgivet
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia
Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel nonsense mutation in MYO6 is associated with progressive nonsyndromic hearing loss in a Danish DFNA22 family
Sanggaard, K. M., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Nurnberg, G., Nurnberg, P., Hoffman, K., Jensen, H., Sorum, C., Rendtorff, N. D. & Tranebjærg, Lisbeth, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 8, s. 1017-1025 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autosomal inheritance of diabetes in two families characterized by obesity and a novel H241Q mutation in NEUROD1
Gonsorcíková, L., Pruhová, S., Cinek, O., Ek, J., Pelikánová, T., Jørgensen, T., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Pedersen, Oluf Borbye, Hansen, T. & Lebl, J., 2008, I: Pediatric Diabetes. 9, 4 Pt 2, s. 367-72 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Blue eye color in humans may be caused by a perfectly associated founder mutation in a regulatory element located within the HERC2 gene inhibiting OCA2 expression.
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Troelsen, J., Boyd, M., Mikkelsen, Annemette Friis, Mengel-From, J., Kjaer, K. W. & Hansen, Lars, 2008, I: Human Genetics. 123, 2, s. 177-87 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Determination of cis/trans phase of variations in the MC1R gene with allele-specific PCR and single base extension
Mengel-From, J., Børsting, Claus, Sanchez, J. J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Morling, Niels, 2008, I: Electrophoresis. 29, 23, s. 4780-7 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary henotypes in nocturnal enuresis
Schaumburg, H. L., Kapilin, U., Blasvaer, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Gontard, A. V., Djurhuus, J. C. & Rittig, S., 2008, I: BJU International. 102, 7, s. 816-821 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel de novo BRCA2 mutation in a patient with a family history of breast cancer.
Hansen, T. V. O., Bisgaard, M. L., Jønson, L., Albrechtsen, Anders, Filtenborg-Barnkob, B., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Ejlertsen, B. & Nielsen, Finn Cilius, 2008, I: BMC Medical Genetics. 9, s. 58Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2007
- Udgivet
A novel nonsense mutation in PAX9 is associated with marked variability in number of missing teeth
Hansen, L., Kreiborg, Sven, Jarlov, H., Niebuhr, E. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: European Journal of Oral Sciences. 115, 4, s. 330-333 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Branchio-oto-renal syndrome: detection of EYA1 and SIX1 mutations in five out of six Danish families by combining linkage, MLPA and sequencing analyses
Sanggaard, K. M., Rendtorff, N. D., Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Johnsen, T., Gimsing, S., Dyrmose, J., Nielsen, K. O., Lage, K. & Tranebjærg, Lisbeth, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 11, s. 1121-1131 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CHEK2 1100delC is prevalent in Swedish early onset familial breast cancer.
Margolin, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lindblom, A. & Bisgaard, M. L., 2007, I: BMC Cancer. 7, s. 163Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deficiency of mannan-binding lectin associated serine protease-2 due to missense polymorphisms
Thiel, S., Steffensen, R., Christensen, I. J., Ip, W. K., Lau, Y. L., Reason, I. J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Gadjeva, M., Ruseva, M. & Jensenius, J. C., 2007, I: Genes and Immunity. 8, 2, s. 154-163 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fra forskning til forebyggelse i Grønland. Grønlandsmedicinsk Selskab
Nielsen, I. M., Kern, P. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1105-Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic heterogeneity in microcornea-cataract: Five novel mutations in CRYAA, CRYGD, and GJA
Hansen, Lars, Yao, W. L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjær, K. W., Baggesen, K., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2007, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 48, 9, s. 3937-3944 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
LOH at chromosome 9q34.3 and the Notch1 gene methylation are less involved in oral squamous cell carcinomas
Gao, S., Krogdahl, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Liu, C. J. & Sørensen, J. A., 2007, I: Journal of Oral Pathology & Medicine. 36, 3, s. 173-176 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Non-disjunction of chromosome
Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Novel MAF mutation in a family with congenital cataract-microcornea syndrome
Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rosenberg, T., 2007, I: Molecular Vision. 13, 223-27, s. 2019-2022 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Partial and whole gene deletion mutations of the GCK and HNF1A genes in maturity-onset diabetes of the young
Ellard, S., Thomas, K., Edghill, E. L., Owens, M., Ambye, L., Cropper, J., Little, J., Strachan, M., Stride, A., Ersoy, B., Pedersen, O., Shepherd, M. H., Hansen, T., Harries, L. W., Hattersley, A. T. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: Diabetologia. 50, 11, s. 2313-2317 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Single-nucleotide variations in the genes encoding the mitochondrial Hsp60/Hsp10 chaperone system and their disease-causing potential
Bross, P., Li, Z., Hansen, J., Hansen, J. J., Nielsen, M. N., Corydon, T. J., Georgopoulos, C., Ang, D., Lundemose, J. B., Niezen-Koning, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Yang, H., Kølvraa, S., Bolund, L. & Gregersen, N., 2007, I: Journal of Human Genetics. 52, 1, s. 56-65 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Suggestive linkage to a neighboring region of IRF6 in a cleft lip and palate multiplex family
Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Kjær, K. W., Knudsen, M. A., Tommerup, Niels & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 22, s. 2716-2721 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The ADULT-EEC spectrum: An R280C mutation with a borderline phenotype
Kier-Swiatecka, E., Kock, M., Marker, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Kjær, K. W., 2007, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 143A, 8, s. 891-894 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The CHEK2 1100delC variant in Swedish colorectal cancer.
Djureinovic, T., Lindblom, A., Dalén, J., Dedorson, S., Edler, D., Hjern, F., Holm, J., Lenander, C., Lindforss, U., Lundqvist, N., Olivecrona, H., Olsson, L., Påhlman, L., Rutegård, J., Smedh, K., Törnqvist, A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Bisgaard, M. L., 2007, I: Anticancer Research. 26, 6C, s. 4885-8 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The functional Pro129Thr variant of the FAAH gene is not associated with various fat accumulation phenotypes in a population-based cohort of 5,801 whites
Jensen, D. P., Lepola, Mette Andersen, Hansen, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, Torben, Pedersen, Oluf Borbye & Andreasen, C. H., 2007, I: Journal of Molecular Medicine. 85, 5, s. 445-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2006
- Udgivet
A degradation-sensitive anionic trypsinogen (PRSS2) variant protects against chronic pancreatitis
Witt, H., Sahin-Toth, M., Landt, O., Chen, J. M., Kahne, T., Drenth, J. P. H., Kukor, Z., Szepessy, E., Halangk, W., Dahm, S., Rohde, K., Schulz, H. U., Marechal, C. L., Akar, N., Ammann, R. W., Truninger, K., Bargetzi, M., Bhatia, E., Castellani, C., Cavestro, G. M. & 45 flere, , 2006, I: Nature Genetics. 38, 6, s. 668-673 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2
Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autosomal dominant optic atrophy associated with hearing impairment and impaired glucose regulation caused by a missense mutation in the WFS1 gene
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Kjer, B., Hansen, T., Pedersen, O., Bille, M., Rosenberg, T. & Tranebjaerg, L., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 5, s. 435-440 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heat-shock protein 70 genes and human longevity: a view from Denmark
Singh, R., Kolvraa, S., Bross, P., Christensen, K., Gregersen, N., Tan, Q., Jensen, U. B., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Rattan, S. I., 2006, I: Annals of the New York Academy of Sciences. 1067, s. 301-308 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Screening for Y microdeletions in men with testicular cancer and undescended testis
Bor, P., Hindkjaer, J., Kølvraa, S., Rossen, P., von der Maase, H., Jørgensen, T. M., Sørensen, V. T., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Ingerslev, H. J., 2006, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 23, 1, s. 41-45 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The congenital "ant-egg" cataract phenotype is caused by a missense mutation in connexin46
Hansen, Lars, Yao, W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Funding, M., Riise, R., Kjær, K. W., Hejtmancik, J. F. & Rosenberg, T., 2006, I: Molecular Vision. 12, 116, s. 1033-1039 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variation in CAPN10 in relation to type 2 diabetes, obesity and quantitative metabolic traits: studies in 6018 whites
Jensen, D. P., Urhammer, S. A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Borch-Johnsen, K., Jørgensen, T., Hansen, Torben & Pedersen, Oluf Borbye, 2006, I: Molecular Genetics and Metabolism. 89, 4, s. 360-7 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Variation in CAPN10 in relation to type 2 diabetes, obesity and quantitative metabolic traits: Studies in 6018 whites
Jensen, D. P., Urhammer, S. A., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Borch-Johnsen, K., Jorgensen, T., Hansen, T. & Pedersen, O., 2006, I: Molecular Genetics and Metabolism. 89, 4, s. 360-367 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2005
- Udgivet
Mapping of Hereditary Trichilemmal Cyst (TRICY1) to Chromosome 3p24-p21.2 and Exclusion of β-CATENIN and MLH1
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hansen, C., Mohr, J., Teglbjærg, P. S. & Kjaer, K. W., 15 feb. 2005, I: American Journal of Medical Genetics. 133 A, 1, s. 44-47 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A 72-year-old Danish puzzle resolved--comparative analysis of phenotypes in families with different-sized HOXD13 polyalanine expansions
Kjær, K. W., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Utkus, A., Skovgaard, Lene Theil, Leicht, P., Opitz, J. M. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 138, 4, s. 328-39 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cytoplasmic expression of E-cadherin and β-Catenin correlated with LOH and hypermethylation of the APC gene in oral squamous cell carcinomas
Gao, S., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Krogdahl, A., Lui, C. & Sørensen, J. A., 2005, I: J. Oral. Pathol. Med.. Vol. 34, s. 116-119Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome)
Kjær, K. W., Hansen, L., Schwabe, G. C., Marques-de-Faria, A. P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mundlos, S., Tommerup, Niels & Rosenberg, T., 2005, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 42, s. 292-298Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5291
Flest downloads
-
4515
downloads
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
393
downloads
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet