Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
101 - 150 ud af 273Pr. side: 50
Sortering: Udgivelsesår
  1. 2011
  2. Udgivet

    Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

    Hansen, C. H., Kjaergaard, S., Bak, M., Hansen, C., Elschich, Z., Anderson, C. M., Henriksen, K. F., Hjalgrim, H., Kirchhoff, M., Bijlsma, E., Nielsen, M., den Hollander, N., Ruivenkamp, C., Isidor, B., Le Caignec, C., Zannolli, R., Mucciolo, M., Renieri, A., Mari, F., Anderlid, B-M. & 4 flere, Andrieux, J., Dieux, A., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2011, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 248-55 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    500K SNP array analyses in blood and saliva showed no differences in a pair of monozygotic twins discordant for cleft lip

    Jakobsen, Linda Plovmand, Bugge, Merete, Ullmann, R., Schjerling, C. K., Borup, R., Hansen, Lars, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Tommerup, Niels, 1 mar. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155, 3, s. 652-5 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A balanced translocation disrupts SYNGAP1 in a patient with intellectual disability, speech impairment, and epilepsy with myoclonic absences (EMA)

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Nikanorova, M., Silahtaroglu, Asli, Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, dec. 2011, I: Epilepsia-lehti. 52, 12, s. e190-3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Duplication of MAOA, MAOB, and NDP in a patient with mental retardation and epilepsy

    Klitten, L. L., Møller, R. S., Ravn, K., Hjalgrim, H. & Tommerup, Niels, 1 jan. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 1, s. 1-2 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Autozygosity mapping of a large consanguineous Pakistani family reveals a novel non-syndromic autosomal recessive mental retardation locus on 11p15-tel

    Rehman, S. U., Baig, S. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Rehman, S. U., Ahmad, I., Malik, N. A., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, 2011, I: Neurogenetics. 12, 3, s. 247-51 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Jarid1b targets genes regulating development and is involved in neural differentiation

    Schmitz, S. U., Albert, M., Malatesta, M., Morey Ramonell, L., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Abarrategui Garcia, I. & Helin, K., 2011, I: E M B O Journal. 30, 22, s. 4586-600 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Genome-wide detection of chromosomal rearrangements, indels, and mutations in circular chromosomes by short read sequencing

    Skovgaard, O., Bak, M., Løbner-Olesen, Anders & Tommerup, Niels, 2011, I: Genome Research. 21, 8, s. 1388-1393 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

    Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2010
  13. Udgivet

    A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family

    Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)

    Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, Niels, Olsen, Jørgen & Troelsen, J. T., aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1

    Farooq, M., Baig, S., Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS

    Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Dissecting spatio-temporal protein networks driving human heart development and related disorders

    Hansen, K. L., Møllgård, K., Greenway, S., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Workman, C. T., Bendsen, E., Hansen, N. T., Rigina, O., Roque, F. S., Wiese, C., Christoffels, V. M., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., Donahoe, P. K., Tommerup, N., Brunak, S., Seidman, C. E., Seidman, J. G. & 1 flere, Larsen, Lars Allan, 2010, I: Molecular Systems Biology. 6, s. 381

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome

    Jørgensen, K. T., Rostgaard, K., Bache, Iben, Biggar, R. J., Nielsen, N. M., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2010, I: Arthritis & Rheumatism. 62, 3, s. 658-66 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    A Functional Link between the Histone Demethylase PHF8 and the Transcription Factor ZNF711 in X-Linked Mental Retardation

    Kleine-Kohlbrecher, D., Christensen, J., Vandamme, J., Abarrategui, I., Bak, M., Tommerup, Niels, Shi, X., Gozani, O., Rappsilber, J., Salcini, Anna Elisabetta & Helin, K., 23 apr. 2010, I: Molecular Cell. 38, 2, s. 165-78 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    JARID2 regulates binding of the Polycomb repressive complex 2 to target genes in ES cells

    Pasini, D., Cloos, P. A. C., Walfridsson, J., Olsson, L., Bukowski, J., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J. & Helin, K., 2010, I: Nature. 464, 7286, s. 306-10 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo

    Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., Metspalu, M., Metspalu, E., Kivisild, T., Gupta, R., Bertalan, M., Nielsen, K., Gilbert, T., Wang, Y., Raghavan, M., Campos, P., Kamp, H. L. M., Wilson, A. S., Gledhill, A., Tridico, S. & 32 flere, Bunce, M., Lorenzen, Eline, Binladen, J. K. M. A., Guo, X., Zhao, J., Zhang, X., Zhang, H., Li, Z., Chen, M., Orlando, L. A. A., Kristiansen, Karsten, Bak, M., Tommerup, Niels, Bendixen, C., Pierre, T. L., Grønnow, B., Meldgaard, Morten, Andreasen, C., Fedorova, S. A., Osipova, L. P., Higham, T. F. G., Ramsey, C. B., Hansen, Thomas van Overeem, Nielsen, Finn Cilius, Crawford, M. H., Brunak, Søren, Sicheritz-Pontén, T., Villems, R., Nielsen, Rasmus, Krogh, Anders, Wang, J. & Willerslev, Eske, 11 feb. 2010, I: Nature. 463, 7282, s. 757-762 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Single-molecule denaturation mapping of DNA in nanofluidic channels

    Reisner, W., Larsen, N. B., Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A., Tommerup, Niels, Tegenfeldt, J. O. & Flyvbjerg, H., 2010, I: Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America. 107, 30, s. 13294-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans

    Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. 2009
  26. Udgivet

    Genome-wide gene expression profiling of SCID mice with T-cell-mediated Colitis

    Brudzewsky, D., Pedersen, Anders Elm, Claesson, Mogens Helweg, Gad, M., Kristensen, N. N., Lage, K., Jensen, T., Tommerup, Niels, Larsen, Lars Allan, Knudsen, S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: Scandinavian Journal of Immunology. 69, 5, s. 437-46 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2

    Dathe, K., Kjaer, K. W., Brehm, A., Meinecke, P., Nürnberg, P., Neto, J. C., Brunoni, D., Tommerup, Niels, Ott, C. E., Klopocki, E., Seemann, P. & Mundlos, S., 2009, I: American Journal of Human Genetics. 84, 4, s. 483-92 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Molecular characterization of two patients with de novo interstitial deletions in 4q22-q24

    Hilhorst-Hofstee, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Born, P., Knijnenburg, J., Hansson, K., Yatawara, V., Steensberg, J., Ullmann, R., Arkesteijn, G., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 8, s. 1830-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Expression analyses of human cleft palate tissue suggest a role for osteopontin and immune related factors in palatal development

    Jakobsen, L. P., Borup, R., Vestergaard, J., Larsen, Lars Allan, Lage, K., Maroun, L. L., Kjær, Inger, Niemann, C. U., Andersen, M., Knudsen, M. A., Møllgård, Kjeld & Tommerup, Niels, 2009, I: Experimental & Molecular Medicine. 41, 2, s. 77-85 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    A balanced chromosomal translocation disrupting ARHGEF9 is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation

    Kalscheuer, V. M., Musante, L., Fang, C., Hoffmann, K., Fuchs, C., Carta, E., Deas, E., Venkateswarlu, K., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Dalprà, L., Tzschach, A., Selicorni, A., Lüscher, B., Ropers, H., Harvey, K. & Harvey, R. J., 2009, I: Human Mutation. 30, 1, s. 61-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    A novel subtype of distal symphalangism affecting only the 4th finger

    Kjaer, K. W., Tiner, M., Cingoz, S., Karatosun, V., Tommerup, Niels, Mundlos, S. & Gunal, I., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 7, s. 1571-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    9q Subtelomeric deletion syndrome with diaphragmatic hernia

    Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 1086-8 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Compound heterozygous ASPM mutations in Pakistani MCPH families

    Muhammad, F., Mahmood Baig, S., Hansen, Lars, Sajid Hussain, M., Anjum Inayat, I., Aslam, M., Anver Qureshi, J., Toilat, M., Kirst, E., Wajid, M., Nürnberg, P., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 5, s. 926-30 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Sequence assembly

    Scheibye-Alsing, K., Hoffmann, S., Frankel, A. M., Jensen, P., Stadler, P. F., Mang, Y., Tommerup, Niels, Gilchrist, M. J., Hillig, A. N., Cirera, Susanna, Jørgensen, Claus Bøttcher, Fredholm, Merete & Gorodkin, Jan, 2009, I: Computational Biology and Chemistry. 33, 2, s. 121-136 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. 2008
  37. Udgivet

    MicroRNA expression in the adult mouse central nervous system.

    Bak, M., Silahtaroglu, Asli, Møller, Morten, Christensen, M., Rath, Martin Fredensborg, Skryabin, B., Tommerup, Niels & Kauppinen, S., 2008, I: RNA: A publication of the RNA Society. 14, 3, s. 432-44 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    A systematic chromosomal approach for detection of novel candidate dyslexia loci and genes

    Buonincontri, R., Bache, Iben, Grigorenko, E. L. & Tommerup, Niels, 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 250 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

    Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Investigation of 4q-deletion in two unrelated patients using array CGH

    Kaalund, S. S., Møller, R. S., Teszas, A., Miranda, M., Kosztolanyi, G., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 18, s. 2431-2434 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

    Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

    Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

    Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, K. W., Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

    Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Comparative genomics beyond sequence-based alignments: RNA structures in the ENCODE regions

    Þórarinsson, E., Yao, Z., Wiklund, E. D., Bramsen, J. B., Hansen, C., Kjems, J., Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2008, I: Genome Research. 18, 2, s. 242-251 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. 2007
  52. Udgivet

    Autoimmune diseases in a Danish cohort of 4,866 carriers of constitutional structural chromosomal rearrangements

    Bache, Iben, Nielsen, N. M., Rostgaard, K., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2007, I: Arthritis and Rheumatism. 56, 7, s. 2402-2409 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Genetic counseling in adult carriers of a balanced chromosomal rearrangement ascertained in childhood: Experiences from a nationwide reexamination of translocation carriers

    Bache, Iben, Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 3, s. 185-187 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome

    Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Non-disjunction of chromosome

    Bugge, Merete, Collins, A., Hertz, J. M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Lundsteen, C., Brandt, C. A., Hansen, C., deLozier, C. D., Lespinasse, J., Tranebjærg, Lisbeth, Hahnemann, J. M. D., Rasmussen, K., Bruun-Petersen, G., Duprez, L., Tommerup, Niels & Petersen, M. B., 2007, I: Human Molecular Genetics. 16, 16, s. 2004-2010 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 Næste

ID: 5189