Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 198Pr. side: 100
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

    Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

    Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z. & 3 flere, Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

    Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O’Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

    Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient: Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Asuman Zeynep, Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2017, I: Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

    Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

    Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    A duplication encompassing the SHOX gene and the downstream evolutionarily conserved sequences

    Roos, L., Brøndum Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 12, s. 2900-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan-Petersen, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 5, s. 494-500 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P., Xu, X., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 11 sep. 2013, I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    A homozygous nonsense mutation (c.214C->A) in the biliverdin reductase alpha gene (BLVRA) results in accumulation of biliverdin during episodes of cholestasis

    Nytofte, N. S., Serrano, M. A., Monte, M. J., Gonzalez-Sanchez, E., Tümer, Asuman Zeynep, Ladefoged, K., Briz, O. & Marin, J. J. G., 1 apr. 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 4, s. 219-25 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders

    Lage, K., Karlberg, E. O., Størling, Z. M., Olason, P. I., Pedersen, A. G., Rigina, O., Hinsby, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Moreau, Y. & Brunak, S., 2007, I: Nature Biotechnology. 25, 3, s. 309-16 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    A mosaic small supernumerary marker chromosome 17 in a patient with Tourette syndrome, ADHD and intellectual disability: A case story and review of the literature

    Cornelius, N., Bertelsen, B., Melchior, L., Nazaryan, L., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 jul. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 1, s. 179-81 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2017, I: Clinical Genetics. 91, 4, s. 647-649

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

    Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

    Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep & Svendsen, W. E., jun. 2012, I: Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, mar. 2013, I: Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder

    Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, Iben, Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Asuman Zeynep, Mors, O. & Børglum, A. D., 1 mar. 2015, I: Bipolar Disorders (English Edition, Online). 17, 2, s. 205-211 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Assignment(1) of Zfp 100 to murine chromosome 4 band D3/E1 with radiation hybrid mapping

    Harboe, T. L., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, I: Cytogenetic and Genome Research. vol. 97, s. 276

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Assignment1 of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33¿q23.

    Rendtorff, N. D., Vissing, H., Tümer, Asuman Zeynep, Silahtaroglu, Asli & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 279-280

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Assignment1 of the human zinc finger gene, ZNF288, to chromosome 3 band q 13.2 by radiation hybrid mapping and fluorescence in situ hybridisation.

    Harboe, T. L., Tümer, Asuman Zeynep, Hansen, C., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 156-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study

    Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, Birgitte, Werge, Thomas, Mikkelsen, Jens D., Tümer, Asuman Zeynep & Glenthøj, Birte Yding, dec. 2015, I: NeuroMolecular Medicine. 17, 4, s. 423-30 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Association of the CHRNA7 promoter variant −86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

    Bertelsen, B., Melchior, L., Tümer, Asuman Zeynep, Groth, C., Mol Debes, N., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, Birgitte & Mikkelsen, Jens D., 30 nov. 2014, I: Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-711 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

    Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, L., Have, C. T. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 aug. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A. & 15 flere, Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A., Tümer, Asuman Zeynep, Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations

    Tümer, Asuman Zeynep & Bach-Holm, D., dec. 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 12, s. 1527-39 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

    Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans

    Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

    Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Asuman Zeynep & Platzer, K., 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark

    Gronskov, K., Redo-Riveiro, A., Sandfeld, Lisbeth Jelveh, Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, Daniella & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2016, I: Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

    Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?

    Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

    Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep, Boisen, A. & Svendsen, W. E., 21 nov. 2012, I: Lab On a Chip. 12, 22, s. 4628-4634 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

    Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays

    Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement

    Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P. & 21 flere, Le Bouc, Y., Maas, S. M., Macdonald, F., Õunap, K., Peruzzi, L., Rossignol, S., Russo, S., Shipster, C., Skórka, A., Tatton-Brown, K., Tenorio, J., Tortora, C., Grønskov, K., Netchine, I., Hennekam, R. C., Prawitt, D., Tümer, Asuman Zeynep, Eggermann, T., Mackay, D. J. G., Riccio, A. & Maher, E. R., 2018, I: Nature Reviews Endocrinology. 14, s. 229-249

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Clinical expression of Menkes disease in females with normal karyotype

    Møller, L. B., Lenartowicz, M., Zabot, M., Josiane, A., Burglen, L., Bennett, C., Riconda, D., Fisher, R., Janssens, S., Mohammed, S., Ausems, M., Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, T. G., jan. 2012, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 7, s. 6

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Axenfeld-Rieger syndrome

    Weisschuh, N., De Baere, E., Wissinger, B. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 mar. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Klomp, L., okt. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  57. Udgivet

    Cloning, characterization and chromosomal localization of the Sus scrof SLC31A1gene

    Harboe, T. L., Jensen, L. R., Hansen, C., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2003, I: Animal Genetics. Vol. 34, s. 59-61

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  58. Udgivet

    Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F. & 52 flere, Bartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes

    Sarri, C., Douzgou, S., Gyftodimou, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Ravn, K., Pasparaki, A., Sarafidou, T., Kontos, H., Kokotas, H., Karadima, G., Grigoriadou, M., Pandelia, E., Theodorou, V., Moschonas, N. K. & Petersen, M. B., nov. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 11, s. 2841-54 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  60. Udgivet

    Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders

    Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark

    Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care

    Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  63. Udgivet

    Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jul. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 1-12 12 s., 12499.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Cytogenetically invisible microdeletions involving PITX2 in Rieger syndrome

    Ladegaard, E. L. E., Saraiva, J., Carreira, I., Ramos, L., Ropers, H. H., Silva, E., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: Clinical Genetics. 72, 5, s. 464-470 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Accepteret/In press

    DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

    Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, Tümer, Asuman Zeynep, Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

    Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    De novo microdeletions of chromosome 6q14.1-q14.3 and 6q12.1-q14.1 in two patients with intellectual disability - further delineation of the 6q14 microdeletion syndrome and review of the literature

    Becker, K., Di Donato, N., Holder-Espinasse, M., Andrieux, J., Cuisset, J., Vallée, L., Plessis, G., Jean, N., Delobel, B., Thuresson, A., Annerén, G., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Tinschert, S., Schrock, E., Jønch, A. E. & Hackmann, K., aug. 2012, I: European Journal of Medical Genetics. 55, 8-9, s. 490-497 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 nov. 2015, I: Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features

    Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Deletion of CUL4B leads to concordant phenotype in a monozygotic twin pair

    Ravn, K., Lindquist, Suzanne Granhøj, Nielsen, K., Dahm, T. & Tümer, Asuman Zeynep, sep. 2012, I: Clinical Genetics. 82, 3, s. 292-294 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., 1 maj 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications

    Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L. & 8 flere, Smol, T., Tümer, Asuman Zeynep, Vanakker, O., van Haeringen, A., Vanlerberghe, C., Strydom, A., Skuse, D. & Bass, N., 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 177, 4, s. 397-405 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Delineation of an interstitial 9q22 deletion in basal cell nevus syndrome

    Boonen, S. E., Stahl, D., Kreiborg, Sven, Rosenberg, T., Kalscheuer, V., Larsen, Lars Allan, Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 132A, s. 324-328

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

    Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Tümer, Asuman Zeynep & Hennekam, R. C., maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Den genetiske baggrund for øjenmisdannelserne mikroftalmi og anoftalmi

    Roos, L. K. S., Grønskov, K., Jensen, H. & Tümer, Asuman Zeynep, 12 mar. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 11, s. 713-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Det genetiske grundlag for epilepsi: Dansk Epilepsi Selskab

    Hansen, C. P., Møller, R., Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2007, I: Ugeskrift for læger. 169, 12, s. 1102-

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    SMC1A Consortium, S. C., 2019, I: Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Asuman Zeynep & Rubboli, Guido, 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  81. Udgivet

    Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement

    Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M. & 23 flere, Groves, L., Guthrie, W., Huisman, S., Kaiser, F. J., Koekkoek, G., Levis, M., Mariani, M., McCleery, J. P., Menke, L. A., Metrena, A., O'Connor, J., Oliver, C., Pie, J., Piening, S., Potter, C. J., Quaglio, A. L., Redeker, E., Richman, D., Rigamonti, C., Shi, A., Tümer, Asuman Zeynep, Van Balkom, I. D. C. & Hennekam, R. C., 2018, I: Nature Reviews. Genetics. 19, s. 649-666

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement

    Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M. & 16 flere, Mohnike, K., Monk, D., Moore, G. E., Murray, P. G., Ogata, T., Petit, I. O., Russo, S., Said, E., Toumba, M., Tümer, Asuman Zeynep, Binder, G., Eggermann, T., Harbison, M. D., Temple, I. K., Mackay, D. J. G. & Netchine, I., feb. 2017, I: Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Disruption of the CNTNAP2 gene in a t(7;15) translocation family without symptoms of Gilles de la Tourette syndrome

    Belloso, J. M., Bache, Iben, Guitart, M., Caballin, M. R., Halgren, C., Kirchhoff, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2007, I: European Journal of Human Genetics. 15, 6, s. 711-713 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders

    Nielsen, M. G., Rasmussen, Hanne Borger, Callø, Kirstine, F. Sequeira, A., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., B. Lauritsen, M., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brøndum-Nielsen, K., M. Kalscheuer, V., Tümer, Asuman Zeynep, M. Vicente, A., Schmitt, Nicole & Tommerup, Niels, 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, 54, s. 1-13 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome

    Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G. E., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R. & 4 flere, Lapunzina, P., Grønskov, K., Mackay, D. J. & Eggermann, T., 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 1377-87 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  87. Udgivet

    Early onset, non-progressive, mild cerebellar ataxia co-segregating with a familial balanced translocation t(8;20)(p22;q13)

    Hertz, J. M., Sivertsen, B., Silahtaroglu, Asli, Bugge, M., Kalscheuer, V. M., Weber, A., Wirth, J., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Journal of Medical Genetics. Vol. 41, s. E25

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    Elevated expression of SLC6A4 encoding the serotonin transporter (SERT) in gilles de la tourette syndrome

    Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Møller, L. B., Guldberg, P., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 1, s. 1-10 10 s., 86.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Enhancing neuroimaging genetics through meta-analysis for Tourette syndrome (ENIGMA-TS): A worldwide platform for collaboration

    Paschou, P., Jin, Y., Müller-Vahl, K., Möller, H. E., Rizzo, R., Hoekstra, P. J., Roessner, V., Debes, N. M., Worbe, Y., Hartmann, A., Mir, P., Cath, D., Neuner, I., Eichele, H., Zhang, C., Lewandowska, K., Munchau, A., Verrel, J., Musil, R., Silk, T. J. & 41 flere, Hanlon, C. A., Bihun, E. D., Brandt, V., Dietrich, A., Forde, N., Ganos, C., Greene, D. J., Chu, C., Grothe, M. J., Hershey, T., Janik, P., Koller, J. M., Martin-Rodriguez, J. F., Müller, K., Palmucci, S., Prato, A., Ramkiran, S., Saia, F., Szejko, N., Torrecuso, R., Tümer, Asuman Zeynep, Uhlmann, A., Veselinovic, T., Wolańczyk, T., Zouki, J. J., Jain, P., Topaloudi, A., Kaka, M., Yang, Z., Drineas, P., Thomopoulos, S. I., White, T., Veltman, D. J., Schmaal, L., Stein, D. J., Buitelaar, J., Franke, B., van den Heuvel, O., Jahanshad, N., Thompson, P. M. & Black, K. J., 2022, I: Frontiers in Psychiatry. 13, 11 s., 958688.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters

    Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Ewas of monozygotic twins implicate a role of mtor pathway in pathogenesis of tic spectrum disorder

    Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, Nanette M Monique Mol, Tan, Q. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Expression profiling in Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep, Horn, N. & Jensen, L. R., 2002, Handbook of Copper Pharmacology and Toxicology. New Jersey: Humana Press, s. 343-356

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til rapport › Forskning

  95. Udgivet

    Feasibility study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples

    Gede, L. B., Hahnemann, J. M. D., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., jan. 2016, I: Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-3 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders

    Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z., Riccio, A. & 9 flere, Maher, E. R., Beygo, J., Tannorella, P., Russo, S., de Nanclares, G. P., Temple, I. K., Ogata, T., Lapunzina, P. & Eggermann, T., 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 143.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. E-pub ahead of print

    Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Asuman Zeynep, Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, Anders Skov, 2024, (E-pub ahead of print) I: Brain.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant

    Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2019, I: Stem Cell Research. 41, 101594.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 7071