Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2016
- Udgivet
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy
Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P. & 21 flere, , dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gene Panel Testing in Epileptic Encephalopathies and Familial Epilepsies
Møller, R. S., Larsen, L. H. G., Johannesen, K. M., Talvik, I., Talvik, T., Vaher, U., Miranda, M. J., Farooq, M., Nielsen, J. E. K., Svendsen, L. L., Kjelgaard, D. B., Linnet, K. M., Hao, Q., Uldall, P., Frangu, M., Tommerup, N., Baig, S. M., Abdullah, U., Born, A. P., Gellert, P. & 12 flere, , sep. 2016, I: Molecular Syndromology. 7, 4, s. 210-219 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis
Jennum, Poul, Kornum, Birgitte Rahbek, Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, Niels, Morling, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Knudsen, S., aug. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 4, 2 s., e249.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of the BRD1 interaction network and its impact on mental disorder risk
Fryland, T., Christensen, J. H., Pallesen, J., Mattheisen, M., Palmfeldt, J., Bak, M., Grove, J., Demontis, D., Blechingberg, J., Ooi, H. S., Nyegaard, M., Hauberg, M. E., Tommerup, Niels, Gregersen, N., Mors, O., Corydon, T. J., Nielsen, A. L. & Borglum, A. D., 3 maj 2016, I: Genome Medicine. 8, 20 s., 53.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions
Rasmussen, Malene Bøgehus, Bache, Iben, Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, Asli, Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, Anders Miki, Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, Niels, maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57
Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination
Nazaryan, Lusine, Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, Niels, Hancks, D. C. & Tümer, Asuman Zeynep, apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel splice site mutation in CEP135 is associated with primary microcephaly in a Pakistani family
Farooq, M., Fatima, A., Mang, Y., Hansen, Lars, Kjaer, K. W., Baig, S. M., Larsen, Lars Allan & Tommerup, Niels, mar. 2016, I: Journal of Human Genetics. 61, 3, s. 271-273 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Benign Infantile Seizures and Paroxysmal Dyskinesia Caused by an SCN8A Mutation
Gardella, E., Becker, F., Moller, R. S., Schubert, J., Lemke, J. R., Larsen, L. H. G., Eiberg, H., Nothnagel, M., Thiele, H., Altmueller, J., Syrbe, S., Merkenschlager, A., Bast, T., Steinhoff, B., Nuernberg, P., Mang, Y., Moller, L. B., Gellert, P., Heron, S. E., Dibbens, L. M. & 8 flere, , mar. 2016, I: Annals of Neurology. 79, 3, s. 428-436Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformation 1 locus
Rasmussen, Malene Bøgehus, Kreiborg, Sven, Jensen, P., Bak, M., Mang, Y., Lodahl, M., Budtz-Joergensen, Esben, Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth & Rendtorff, N. D., mar. 2016, I: Human Genetics. 135, 3, s. 345-457 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2600
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1134
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet