Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
71 - 80 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2014
  2. Udgivet

    The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2

    Nazaryan, Lusine, Stefanou, E. G., Hansen, C., Kosyakova, N., Bak, M., Sharkey, F. H., Mantziou, T., Papanastasiou, A. D., Velissariou, V., Liehr, T., Syrrou, M. & Tommerup, Niels, mar. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 3, s. 338-343 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy

    Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions

    Hoeffding, L. K. E., Hansen, T., Ingason, A., Doung, L., Thygesen, J. H., Møller, R. S., Tommerup, Niels, Kirov, G., Rujescu, D., Larsen, Lars Allan & Werge, Thomas, jan. 2014, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 1, s. 52-61 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Saturation of the Human Genome with Chromosomal Breakpoints

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Schlechter, C. L., Mehrjouy, M. M., Bache, Iben, Lind-Thomsen, A., Silahtaroglu, Asli, Kjærgaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Fonseca, A. C. D., Morgante, A. M. V., Abe, K. T., Harding, Christina Halgren, Bak, M., Jacky, P. & Tommerup, Niels, 2014, I: Cytogenetic and Genome Research. 142, 3, 2 s., 2.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, Niels, Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, Stine, Tümer, Asuman Zeynep & Kleefstra, T., 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. 2013
  8. Udgivet

    Next-generation sequencing: proof of concept for antenatal prediction of the fetal Kell blood group phenotype from cell-free fetal DNA in maternal plasma

    Rieneck, K., Bak, M., Jønson, L., Clausen, F. B., Krog, G. R., Tommerup, Niels, Nielsen, L. K., Hedegaard, M. & Dziegiel, Morten Hanefeld, nov. 2013, I: Transfusion. 53, 11 Suppl 2, s. 2892-2898 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

    Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

    Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy

    Møller, R. S., Weber, Y. G., Klitten, L. L., Trucks, H., Muhle, H., Kunz, W. S., Mefford, H. C., Franke, A., Kautza, M., Wolf, P., Dennig, D., Schreiber, S., Rückert, I-M., Wichmann, H-E., Ernst, J. P., Schurmann, C., Grabe, H. J., Tommerup, N., Stephani, U., Lerche, H. & 4 flere, Hjalgrim, H., Helbig, I., Sander, T. & EPICURE Consortium, E. C., feb. 2013, I: Epilepsia. 54, 2, s. 256-64 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...4 5 6 7 8 9 10 11 ...28 Næste

ID: 5189