Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 50 ud af 198Pr. side: 50
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome

    Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    3q27.3 microdeletional syndrome: a recognisable clinical entity associating dysmorphic features, marfanoid habitus, intellectual disability and psychosis with mood disorder

    Thevenon, J., Callier, P., Poquet, H., Bache, I., Menten, B., Malan, V., Cavaliere, M. L., Girod, J-P., Thauvin-Robinet, C., El Chehadeh, S., Pinoit, J-M., Huet, F., Verges, B., Petit, J-M., Mosca-Boidron, A-L., Marle, N., Mugneret, F., Masurel-Paulet, A., Novelli, A., Tümer, Z. & 3 flere, Loeys, B., Lyonnet, S. & Faivre, L., jan. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 21-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

    Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O’Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

    Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient: Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Asuman Zeynep, Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2017, I: Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

    Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

    Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    A duplication encompassing the SHOX gene and the downstream evolutionarily conserved sequences

    Roos, L., Brøndum Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2009, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 149A, 12, s. 2900-1 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations

    Bertelsen, B., Nazaryan-Petersen, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 5, s. 494-500 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    A homozygous mutation in a consanguineous family consolidates the role of ALDH1A3 in autosomal recessive microphthalmia

    Roos, L., Fang, M., Dali, C., Jensen, H., Christoffersen, N., Wu, B., Zhang, J., Xu, R., Harris, P., Xu, X., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 11 sep. 2013, I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    A homozygous nonsense mutation (c.214C->A) in the biliverdin reductase alpha gene (BLVRA) results in accumulation of biliverdin during episodes of cholestasis

    Nytofte, N. S., Serrano, M. A., Monte, M. J., Gonzalez-Sanchez, E., Tümer, Asuman Zeynep, Ladefoged, K., Briz, O. & Marin, J. J. G., 1 apr. 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 4, s. 219-25 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    A human phenome-interactome network of protein complexes implicated in genetic disorders

    Lage, K., Karlberg, E. O., Størling, Z. M., Olason, P. I., Pedersen, A. G., Rigina, O., Hinsby, A. M., Tümer, Asuman Zeynep, Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Moreau, Y. & Brunak, S., 2007, I: Nature Biotechnology. 25, 3, s. 309-16 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    A mosaic small supernumerary marker chromosome 17 in a patient with Tourette syndrome, ADHD and intellectual disability: A case story and review of the literature

    Cornelius, N., Bertelsen, B., Melchior, L., Nazaryan, L., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 jul. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 1, s. 179-81 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2017, I: Clinical Genetics. 91, 4, s. 647-649

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance

    Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Advanced microtechnologies for detection of chromosome abnormalities by fluorescent in situ hybridization

    Kwasny, D., Vedarethinam, I., Shah, P. J., Dimaki, M., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep & Svendsen, W. E., jun. 2012, I: Biomedical Microdevices. 14, 3, s. 453-60 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    An excess of chromosome 1 breakpoints in male infertility

    Bache, I., Assche, E. V., Cingöz, S., Bugge, M., Tümer, Z. A., Hjorth, M., Lundsteen, C., Lespinasse, J., Winther, K., Niebuhr, A., Kalscheuer, V., Liebaers, I., Bonduelle, M., Tournaye, H., Ayuso, C., Barbi, G., Blennow, E., Bourrouillou, G., Brondom-Nielsen, K., Bruun-Pedersen, G. & 39 flere, Croquette, M. F., Dahoun, S., Dallapiccola, B., Davison, V., Delobel, B., Duba, H. C., Duprez, L., Ferguson-Smith, M., Fitzpatrick, D. R., Grace, E., Hansmann, I., Hulten, M., Jensen, P. K., Jonveaux, P., Kristoffersen, U., Lopez-Pajares, I., McGowan-Jordan, J., Murken, J., Orera, M., Parkin, T., Passarge, E., Ramos, C., Rasmussen, K., Schempp, W., Schubert, R., Schwinger, E., Shabtai, F., Smith, K., Stallings, R., Stefanova, M., Tranebjærg, L., Turleau, C., van der Hagen, C. B., Vekemans, M., Vokac, N. K., Wagner, K., Wahlstroem, J., Zelante, L. & Tommerup, Niels, 2004, I: European Journal of Human Genetics. Vol. 12, s. 993-1000

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    An overview and update of ATP7A mutations leading to menkes disease and occipital horn syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, mar. 2013, I: Human Mutation. 34, 3, s. 417-29 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder

    Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, Iben, Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Asuman Zeynep, Mors, O. & Børglum, A. D., 1 mar. 2015, I: Bipolar Disorders (English Edition, Online). 17, 2, s. 205-211 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Assignment(1) of Zfp 100 to murine chromosome 4 band D3/E1 with radiation hybrid mapping

    Harboe, T. L., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2002, I: Cytogenetic and Genome Research. vol. 97, s. 276

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Assignment1 of the NR2E3 gene to mouse chromosome 9 and to human chromosome 15q22.33¿q23.

    Rendtorff, N. D., Vissing, H., Tümer, Asuman Zeynep, Silahtaroglu, Asli & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 279-280

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Assignment1 of the human zinc finger gene, ZNF288, to chromosome 3 band q 13.2 by radiation hybrid mapping and fluorescence in situ hybridisation.

    Harboe, T. L., Tümer, Asuman Zeynep, Hansen, C., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, 2000, I: Cytogenetic and Genome Research. 89, s. 156-157

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study

    Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, Birgitte, Werge, Thomas, Mikkelsen, Jens D., Tümer, Asuman Zeynep & Glenthøj, Birte Yding, dec. 2015, I: NeuroMolecular Medicine. 17, 4, s. 423-30 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Association of the CHRNA7 promoter variant −86T with Tourette syndrome and comorbid obsessive-compulsive disorder

    Bertelsen, B., Melchior, L., Tümer, Asuman Zeynep, Groth, C., Mol Debes, N., Skov, L., Holst, K. K., Fagerlund, Birgitte & Mikkelsen, Jens D., 30 nov. 2014, I: Psychiatry Research. 219, 3, s. 710-711 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort

    Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, L., Have, C. T. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 aug. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A. & 15 flere, Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A., Tümer, Asuman Zeynep, Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations

    Tümer, Asuman Zeynep & Bach-Holm, D., dec. 2009, I: European Journal of Human Genetics. 17, 12, s. 1527-39 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

    Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans

    Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

    Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Asuman Zeynep & Platzer, K., 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark

    Gronskov, K., Redo-Riveiro, A., Sandfeld, Lisbeth Jelveh, Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, Daniella & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2016, I: Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

    Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?

    Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function

    Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Centrifugally driven microfluidic disc for detection of chromosomal translocations

    Brøgger, A. L., Kwasny, D., Bosco, F., Silahtaroglu, Asli, Tümer, Asuman Zeynep, Boisen, A. & Svendsen, W. E., 21 nov. 2012, I: Lab On a Chip. 12, 22, s. 4628-4634 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Chromosomal rearrangements in Tourette syndrome: implications for identification of candidate susceptibility genes and review of the literature

    Bertelsen, B., Debes, Nanette M Monique Mol, Hjermind, L. E., Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2013, I: Neurogenetics. 14, 3-4, s. 197-203 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays

    Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 Næste

ID: 7071