John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Neurologi


Udgivelsesår:
Alle
1 - 100 ud af 354Pr. side: 100
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2

    Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, Straub, V. & Vissing, John, 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical trial

    Ørngreen, M. C., Madsen, K. L., Preisler, N., Andersen, G., Vissing, John & Laforêt, P., 18 feb. 2014, I: Neurology. 82, 7, s. 607-613 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    No effect of bezafibrate in patients with CPTII and VLCAD deficiencies

    Ørngreen, M. C., Vissing, John & Laforét, P., mar. 2015, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 2, s. 373-4 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Lactate and Energy Metabolism During Exercise in Patients With Blocked Glycogenolysis (McArdle Disease)

    Ørngreen, M. C., Jeppesen, T. D., Taivassalo, T., Hauerslev, S., Preisler, N., Heinicke, K., Haller, R. G., Vissing, John & van Hall, Gerrit, aug. 2015, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 8, s. E1096-E1104 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Treatment Opportunities in Patients With Metabolic Myopathies

    Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2017, I: Current Treatment Options in Neurology. 19, 11, 16 s., 37.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1

    Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, John, 2012, I: Journal of Neurology. 259, 5, s. 912-20 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Effects of IV glucose and oral medium-chain triglyceride in patients with VLCAD deficiency

    Ørngreen, M. C., Nørgaard, M. G., van Engelen, B. G. M., Vistisen, B., Vissing, John & Charlot, M. G., 17 jul. 2007, I: Neurology. 69, 3, s. 313-5 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Fuel utilization in patients with very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency

    ØRngreen, M. C., Nørgaard, M., Sacchetti, M., van Engelen, B. G. M., Vissing, John & Charlot, M. G., 1 aug. 2004, I: Annals of Neurology. 56, 2, s. 279-83 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience

    van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy

    Zaharieva, I. T., Thor, M. G., Oates, E. C., van Karnebeek, C., Hendson, G., Blom, E., Witting, N., Rasmussen, M., Gabbett, M. T., Ravenscroft, G., Sframeli, M., Suetterlin, K., Sarkozy, A., D'Argenzio, L., Hartley, L., Matthews, E., Pitt, M., Vissing, J., Ballegaard, M., Krarup, C. & 20 flere, Slørdahl, A., Halvorsen, H., Ye, X. C., Zhang, L., Løkken, N., Werlauff, U., Abdelsayed, M., Davis, M. R., Feng, L., Phadke, R., Sewry, C. A., Morgan, J. E., Laing, N. G., Vallance, H., Ruben, P., Hanna, M. G., Lewis, S., Kamsteeg, E., Männikkö, R. & Muntoni, F., 2016, I: Brain. 139, 3, s. 674-91 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016

    Wood, L., Bassez, G., van Engelen, B., Lochmüller, H., Schoser, B., 222nd ENMC workshop participants, 2. E. W. P., Atalaiae, A., Balabanovf, P., Bassez, G., Treweek, S., Vissing, John & Wood, L., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 463-469

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  12. Udgivet

    Deletion of exon 26 of the dystrophin gene is associated with a mild Becker muscular dystrophy phenotype

    Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2011, I: Acta Myologica. 30, 3, s. 182-4 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases

    Witting, N., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2016, I: Brain. 139, 1, s. 13-22 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy

    Witting, N., Kruuse, Christina Rostrup, Nyhuus, B., Prahm, K. P., Citirak, G., Lundgaard, S. J., von Huth, S., Vejlstrup, N., Lindberg, U., Krag, T. O. & Vissing, John, okt. 2014, I: Annals of Neurology. 76, 4, s. 550–557 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Clinical and neurophysiological response to pharmacological treatment of DOK7 congenital myasthenia in an older patient

    Witting, N., Crone, C., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2015, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 130, s. 168-70 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Severe Axial Myopathy in McArdle Disease

    Witting, N., Duno, M., Piraud, M. & Vissing, John, jan. 2014, I: J A M A Neurology. 71, 1, s. 88-90 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Pharmacologic Treatment of Downstream of Tyrosine Kinase 7 Congenital Myasthenic Syndrome

    Witting, N. & Vissing, John, mar. 2014, I: Archives of Neurology. 71, 3, s. 350-354 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark: prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression

    Witting, N., Duno, M., Petri, H., Krag, T., Bundgård, Henning, Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 2013, I: Journal of Neurology. 260, 8, s. 2084-2093 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts

    Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 6, s. 1026-1030

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    LGMD2L with bone affection: overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease

    Witting, N., Duno, M., Born, A. P. & Vissing, John, 2012, I: Muscle & Nerve. 46, 5, s. 829-30 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations

    Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2016, I: Muscle & Nerve. 53, 3, s. 388-93 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2

    Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 1, s. 25-8 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    A third case of congenital myasthenic syndrome caused by mutations in SCN4A

    Witting, N., Werlauff, U., Ballegaard, Martin & Vissing, John, okt. 2015, s. S209-S209. 1 s.

    Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Botulinum toxin treatment improves dysphagia in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy and sporadic inclusion body myositis

    Witting, N., Daugaard, D., Prytz, S., Biernat, H., Diederichsen, Louise C P Raun & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, 8, s. 4154-4160 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome

    Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Quantitative muscle MRI as an assessment tool for monitoring disease progression in LGMD2I: A Multicentre Longitudinal Study

    Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S. P., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmüller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-7 7 s., e70993.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Quantitative magnetic resonance imaging in limb-girdle muscular dystrophy 2I: a multinational cross-sectional study

    Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmuller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2014, I: PloS one. 9, 2, s. 1-9 9 s., e90377.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Limited diagnostic value of enzyme analysis in patients with mitochondrial tRNA mutations

    Wibrand, F., Dysgaard, Tina, Frederiksen, A. L., Olsen, D. H., Dunø, M., Schwartz, M. & Vissing, John, 1 maj 2010, I: Muscle & Nerve. 41, 5, s. 607-13 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies

    Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale

    Werlauff, U., Højberg, A., Firla-Holme, R., Steffensen, B. F. & Vissing, John, jun. 2014, I: Quality of Life Research. 23, 5, s. 1479-1488 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study

    Werlauff, U., Vissing, John & Steffensen, B. F., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22, 12, s. 1069-74 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era

    Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 – 30 January 2022

    254th ENMC Workshop Study Group, 2. E. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 6, s. 511-522 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Neurologi.

    Waldemar, Gunhild, Boysen, G. M., Høgenhaven, H., Knudsen, G. M., Krarup, Christian, Olesen, Jes, Paulson, O. B., Sørensen, P. S., Vissing, John, Muckadell, O. B. S. D., Haunsø, S. & Vilstrup, H., 2009, Medicinsk Kompendium. 17th udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 2418-2623 205 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  36. Udgivet

    PGM1 deficiency: Substrate use during exercise and effect of treatment with galactose

    Voermans, N. C., Preisler, N., Madsen, K. L., Janssen, M. C. H., Kusters, B., Abu Bakar, N., Conte, F., Lamberti, V. M. L., Nusman, F., van Engelen, B. G., van Scherpenzeel, M., Vissing, John & Lefeber, D. J., 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 4, s. 370-376

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies

    Vissing, John, okt. 2016, I: Current Opinion in Neurology. 29, 5, s. 635-641 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    160th ENMC International Workshop (First ENMC practical care workshop) Exercise training in patients with muscle diseases: 20-22 June 2008, Naarden, The Netherlands

    Vissing, John & van Engelen, B. G. M., 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 2, s. 182-7 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Paternal comeback in mitochondrial DNA inheritance

    Vissing, John, 2019, I: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 116, 5, s. 1475-1476

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  40. Udgivet

    Editorial: Remaining diagnostic issues and start of a treatment era for muscle diseases

    Vissing, John, 2020, I: Current Opinion in Neurology. 33, 5, s. 587-589 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Sympathetic activation in exercise is not dependent on muscle acidosis: Direct evidence from studies in metabolic myopathies

    Vissing, John, Vissing, S. F., MacLean, D. A., Saltin, B., Quistorff, B. & Haller, R. G., 1998, I: Journal of Clinical Investigation. 101, s. 1654-1660

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy

    Vissing, John, Barresi, R., Witting, N., Van Ghelue, M., Gammelgaard, L., Bindoff, L. A., Straub, V., Lochmüller, H., Hudson, J., Arnardottir, S., Dahlbom, K., Jonsrud, C. & Duno, M., 30 apr. 2016, I: Brain. 139, 8, s. 2154-2163 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Muskelsygdomme

    Vissing, John & Sørensen, Per Soelberg, 2010, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. 5 udg. København, s. 623-638

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  44. Udgivet

    A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity

    Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Correlation between myasthenia gravis-activities of daily living (MG-ADL) and quantitative myasthenia gravis (QMG) assessments of anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis in the phase 3 regain study

    Vissing, John, O'Brien, F., Wang, J. J. & Howard, J. F., 2018, I: Muscle & Nerve. 58, 2, s. E21-E22

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Mechanisms of exertional fatigue in muscle glycogenoses

    Vissing, John & Haller, R. G., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22 Suppl 3, s. S168-71

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Diagnosis of Pompe disease: Muscle Biopsy vs Blood-Based Assays

    Vissing, John, Lukacs, Z. & Straub, V., 2013, I: JAMA Neurology. 70, 7, s. 923-927 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Effect of fuels on exercise capacity in muscle phosphoglycerate mutase deficiency.

    Vissing, John, Quistorff, B. & Haller, R. G., 2005, I: Archives of Neurology. 62, 9, s. 1440-3 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Splice mutations preserve myophosphorylase activity that ameliorates the phenotype in McArdle disease

    Vissing, John, Duno, M., Schwartz, M. & Haller, R. G., 2009, I: Brain. 132, Pt 6, s. 1545-52 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Reply: Dominant LGMD2A: Alternative diagnosis or hidden digenism?

    Vissing, John & Duno, M., 2017, I: Brain. 140, 2, 2 s., e8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  52. Udgivet

    ‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab

    Vissing, J., Jacob, S., Fujita, K. P., O’Brien, F., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K., Mercelis, R. & 36 flere, Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D’Hont, A., Tilkin, P., Alves de Siqueira Carvalho, A., Dias Brockhausen, I., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Martins Ribeiro, R., Rocha, R., Rosa, B. B., Veiga, T., da Silva, L. A., Andersen, H., Harbo, T., Vinge, L., Krogh, S., Mogensen, A., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Autzen, A. M. O., Pedersen, J. & Weiss, M., 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1991-2001

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Defekter i den neuromuskulære transmission.

    Vissing, John & Paulson, O. B., 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. 5 udg. København, s. 615-621 6 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  54. Udgivet

    Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency

    Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  55. Udgivet

    Remodel mitochondria and get energized

    Vissing, John & Angelini, C., 2018, I: Neurology. 90, 14, s. 633-634

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning

  56. Udgivet

    Glycogen branching enzyme deficiency

    Vissing, John & Lang, F., 2009, Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease.. Berlin - Heidelberg: Springer, Bind 7. s. 727-728 1 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  57. Udgivet

    Metabolic myopathies

    Vissing, John, Donato, S. D., Taroni, F., Karpati, G., Hilton-Jones, D., Bushby, K. & Griggs, R. C., 2009, Disorders of Voluntary Muscles.. 8th udg. Cambridge, UK: Cambridge University Press, Bind 20. s. 390-407 17 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  58. Udgivet

    Exercise training in metabolic myopathies

    Vissing, John, okt. 2016, I: Revue Neurologique. 172, 10, s. 559-565 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  59. Udgivet

    Myoglobinuria

    Vissing, John, Lisak, R. P., Truong, D. D., Carroll, W. & Bhidayasiri, R., 2009, International Neurology: A Clinical Approach. 1st udg. Oxford, UK: Wiley-Blackwell, Bind 125. s. 477-479 2 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  60. Udgivet

    Effect of prior immobilization on muscular glucose clearance in resting and running rats

    Vissing, John, Ohkuwa, T., Ploug, Thorkil & Galbo, Henrik, okt. 1988, I: American Journal of Physiology (Consolidated). 255, 4 Pt 1, s. E456-62

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  61. Udgivet

    Moderate-intensity aerobic exercise improves physical fitness in bethlem myopathy

    Vissing, C. R., Hedermann, G. & Vissing, John, aug. 2019, I: Muscle & Nerve. 60, 2, s. 183-188 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  62. Udgivet

    Hydroxylated Long-Chain Acylcarnitines are Biomarkers of Mitochondrial Myopathy

    Vissing, C. R., Dunø, M., Wibrand, F., Christensen, M. & Vissing, John, 2019, I: The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 12, s. 5968-5976

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  63. Udgivet

    Recurrent myoglobinuria and deranged acylcarnitines due to a mutation in the mtDNA MT-CO2 gene

    Vissing, C. R., Duno, M., Olesen, J. H., Rafiq, J., Risom, L., Christensen, E., Wibrand, F. & Vissing, John, 2013, I: Neurology. 80, 20, s. 1908-1910 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  64. Udgivet

    Aerobic training in patients with anoctamin 5 myopathy and hyperckemia

    Vissing, C. R., Preisler, N., Husu, E., Prahm, K. P. & Vissing, John, jul. 2014, I: Muscle & Nerve. 50, 1, s. 119-123 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  65. Udgivet

    Preclinical Research in McArdle Disease: A Review of Research Models and Therapeutic Strategies

    Villarreal-Salazar, M., Brull, A., Nogales-Gadea, G., Andreu, A. L., Martín, M. A., Arenas, J., Santalla, A., Lucia, A., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Genes. 13, 1, 74.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  66. Udgivet

    Low aerobic capacity in McArdle disease: A role for mitochondrial network impairment?

    Villarreal-Salazar, M., Santalla, A., Real-Martínez, A., Nogales-Gadea, G., Valenzuela, P. L., Fiuza-Luces, C., Andreu, A. L., Rodríguez-Aguilera, J. C., Martín, M. A., Arenas, J., Vissing, John, Lucia, A., Krag, T. O. & Pinós, T., 2022, I: Molecular Metabolism. 66, 101648.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  67. Udgivet

    Accuracy of a machine learning muscle MRI-based tool for the diagnosis of muscular dystrophies

    Verdú-Díaz, J., Alonso-Pérez, J., Nuñez-Peralta, C., Tasca, G., Vissing, John, Straub, V., Fernández-Torrón, R., Llauger, J., Illa, I. & Díaz-Manera, J., 2020, I: Neurology. 94, 10, s. e1094-e1102

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  68. Udgivet

    Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

    Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, John, Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  69. Udgivet

    Function, structure and quality of striated muscles in the lower extremities in patients with late onset Pompe Disease: an MRI study

    Vaeggemose, M., Mencagli, R. A., Hansen, J. S., Dräger, B., Ringgaard, S., Vissing, John & Andersen, H., 2021, I: PeerJ. 9, s. 1-19 e10928.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  70. Udgivet

    Design of Reach: Phase 3 randomized, double-blind, placebo-controlled, 48-week study of the efficacy and safety of losmapimod in FSHD

    Tawil, R., Han, J., Wang, L., Vissing, John, van Engelen, B., Statland, J., Mellion, M., Shoskes, J., Morabito, C., Jiang, J. & Webster, J., 2022, I: Neuromuscular Disorders. 32, Supplement 1, s. S104-S104 1 s., P.136 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  71. Udgivet

    Muscle imaging in patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1

    Tasca, G., D'Amico, A., Monforte, M., Nadaj-Pakleza, A., Vialle, M., Fattori, F., Vissing, John, Ricci, E. & Bertini, E., nov. 2015, I: Neuromuscular Disorders. 25, 11, s. 898-903 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  72. Udgivet

    MRI in sarcoglycanopathies: a large international cohort study

    Tasca, G., Monforte, M., Díaz-Manera, J., Brisca, G., Semplicini, C., D'Amico, A., Fattori, F., Pichiecchio, A., Berardinelli, A., Maggi, L., Maccagnano, E., Løkken, N., Marini-Bettolo, C., Munell, F., Sanchez, A., Alshaikh, N., Voermans, N. C., Dastgir, J., Vlodavets, D., Haberlová, J. & 15 flere, Magnano, G., Walter, M. C., Quijano-Roy, S., Carlier, R. Y., van Engelen, B. G. M., Vissing, John, Straub, V., Bönnemann, C. G., Mercuri, E., Muntoni, F., Pegoraro, E., Bertini, E., Udd, B., Ricci, E. & Bruno, C., jan. 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 1, s. 72-77 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  73. Udgivet

    Absence of p.R50X Pygm read-through in McArdle disease cellular models

    Tarrasó, G., Real-Martinez, A., Parés, M., Romero-Cortadellas, L., Puigros, L., Moya, L., Luna, N., Brull, A., Martín, M. A., Arenas, J., Lucia, A., Andreu, A. L., Barquinero, J., Vissing, John, Krag, T. O. & Pinós, T., 2020, I: Disease Models & Mechanisms. 13, 12 s., dmm043281.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  74. Udgivet

    SCA28: Novel Mutation in the AFG3L2 Proteolytic Domain Causes a Mild Cerebellar Syndrome with Selective Type-1 Muscle Fiber Atrophy

    Svenstrup, K., Nielsen, T. T., Aidt, F., Rostgaard, N., Duno, M., Wibrand, F., Vinther-Jensen, T., Law, Ian, Vissing, John, Roos, P., Hjermind, L. E. & Nielsen, Jørgen Erik, feb. 2017, I: The Cerebellum. 16, 1, s. 62-67 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  75. Udgivet

    Sequence variants in SPAST, SPG3A and HSPD1 in hereditary spastic paraplegia

    Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A., Hasholt, L., Nielsen, J. E., Svenstrup, K., Bross, P., Koefoed, P., Hjermind, L. E., Eiberg, H., Born, A. P., Vissing, J., Gyllenborg, J., Nørremølle, A. & 2 flere, Hasholt, L. & Nielsen, J. E., 2009, I: Journal of the Neurological Sciences. 284, 1-2, s. 90-5 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  76. Udgivet

    Cardiac involvement in patients with limb-girdle muscular dystrophy type 2 and Becker muscular dystrophy

    Sveen, M., Thune, J. J., Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 2008, I: Archives of Neurology. 65, 9, s. 1196-201 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  77. Udgivet

    Resistance training in patients with limb-girdle and becker muscular dystrophies

    Sveen, M., Andersen, S. P., Ingelsrud, L. H., Blichter, S., Olsen, N. E., Jønck, S., Krag, T. O. & Vissing, John, 2013, I: Muscle & Nerve. 47, 2, s. 163-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  78. Udgivet

    Endurance training improves fitness and strength in patients with Becker muscular dystrophy

    Sveen, M. L., Dysgaard, Tina, Hauerslev, S., Køber, Lars Valeur, Krag, T. O. & Vissing, John, 2008, I: Brain. 131, Pt 11, s. 2824-31 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  79. Udgivet

    OxPhos defects cause hypermetabolism and reduce lifespan in cells and in patients with mitochondrial diseases

    Sturm, G., Karan, K. R., Monzel, A. S., Santhanam, B., Taivassalo, T., Bris, C., Ware, S. A., Cross, M., Towheed, A., Higgins-Chen, A., McManus, M. J., Cardenas, A., Lin, J., Epel, E. S., Rahman, S., Vissing, J., Grassi, B., Levine, M., Horvath, S., Haller, R. G. & 9 flere, Lenaers, G., Wallace, D. C., St-Onge, M. P., Tavazoie, S., Procaccio, V., Kaufman, B. A., Seifert, E. L., Hirano, M. & Picard, M., 2023, I: Communications Biology . 6, 1, 22 s., 22.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  80. Udgivet

    229th ENMC international workshop: Limb girdle muscular dystrophies - Nomenclature and reformed classification Naarden, the Netherlands, 17-19 March 2017

    Straub, V., Murphy, A., Udd, B., LGMD workshop study group, L. W. S. G., Angelini, C., Aymé, S., Bönnemann, C., Urtizberea, A., Vissing, John & Walter, M., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 8, s. 702-710

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning

  81. Udgivet

    No effect of resveratrol on fatty acid oxidation or exercise capacity in patients with fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical cross-over trial

    Storgaard, J. H., Løkken, N., Madsen, K. L., Voermans, N. C., Laforêt, P., Nadaj-Pakleza, A., Tard, C., van Hall, Gerrit, Vissing, John & Ørngreen, M. C., 2022, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 45, 3, s. 517-528

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  82. Udgivet

    Impaired lipolysis in propionic acidemia: A new metabolic myopathy?

    Storgaard, J. H., Madsen, K. L., Løkken, N., Vissing, John, van Hall, Gerrit, Lund, A. M. & Ørngreen, M. C., maj 2020, I: JIMD Reports. 53, 1, s. 16-21 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  83. Udgivet

    Muscle glycogenosis due to phosphoglucomutase 1 deficiency

    Stojkovic, T., Vissing, John, Petit, F., Piraud, M., Orngreen, M. C., Andersen, G., Claeys, K. G., Wary, C., Hogrel, J. & Laforêt, P., 2009, I: New England Journal of Medicine. 361, 4, s. 425-7 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  84. Udgivet

    Muscle glycogen synthesis and breakdown are both impaired in glycogenin-1 deficiency

    Stemmerik, M. G., Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E. & Vissing, John, 12 dec. 2017, I: Neurology. 89, 24, s. 2491-2494 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  85. Udgivet

    Myopathy can be a key phenotype of membrin (GOSR2) deficiency

    Stemmerik, M. G., Borch, J. D. S., Dunø, M., Krag, T. & Vissing, John, 2021, I: Human Mutation. 42, 9, s. 1101-1106

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  86. Udgivet

    Abnormal myosin post-translational modifications and ATP turnover time associated with human congenital myopathy-related RYR1 mutations

    Sonne, A., Antonovic, A. K., Thomsen, Elise Julie Melhedegaard, Akter, F., Andersen, J. L., Jungbluth, H., Witting, N., Vissing, John, Zanoteli, E., Fornili, A. & Ochala, Julien, 2023, I: Acta Physiologica. 239, 2, 14 s., e14035.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  87. Udgivet

    Cardiac Involvement in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants

    Solheim, T. Å., Fornander, F., Raja, A. A., Møgelvang, R., Poulsen, N. S., Dunø, M., Bundgård, Henning & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 10 s., 707838.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  88. Udgivet

    Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation

    Soldath, P., Wegener, Marianne, Sander, B., Rosenberg, T., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, 2017, I: Ophthalmic Genetics. 38, 5, s. 480-485 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  89. Udgivet

    Pure exercise intolerance and ophthalmoplegia associated with the m.12,294G > A mutation in the MT-TL2 gene: a case report

    Soldath, P., Madsen, K. L., Buch, A. E., Duno, M., Wibrand, F. & Vissing, John, okt. 2017, I: BMC Musculoskeletal Disorders. 18, 6 s., 419.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  90. Udgivet

    Late-onset MADD: A rare cause of cirrhosis and acute liver failure?

    Soldath, Patrick, Lund, A. & Vissing, John, 2020, I: Acta Myologica. 39, 1, s. 19-23 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  91. Udgivet

    Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression

    Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, C., Vissing, John & Gaist, D., okt. 2018, I: Neurology: Genetics. 4, 5, s. e267 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  92. Udgivet

    Fatigue and associated factors in 172 patients with McArdle disease: An international web-based survey

    Slipsager, A., Andersen, L. K., Voermans, N. C., Lucia, A., Karazi, W., Santalla, A., Vissing, John & Løkken, N., 2024, I: Neuromuscular Disorders. 34, s. 19-26 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  93. Udgivet

    Skeletal Muscle Involvement in Patients With Truncations of Titin and Familial Dilated Cardiomyopathy

    Skriver, S. V., Krett, B., Poulsen, N. S., Krag, T., Walas, H. R., Christensen, Alex Hørby, Bundgård, Henning, Vissing, John & Vissing, C. R., 2024, I: JACC: Heart Failure. 12, 4, s. 740-753 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  94. Udgivet

    Arvelige neurometaboliske sygdomme

    Skovby, F. & Vissing, John, 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. Gjerris, F., Paulson, O. B. & Sørensen, P. S. (red.). 5 udg. s. 555-564 10 s.

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning

  95. Udgivet

    Eculizumab in refractory generalized myasthenia gravis previously treated with rituximab: subgroup analysis of REGAIN and its extension study

    Siddiqi, Z. A., Nowak, R. J., Mozaffar, T., O'Brien, F., Yountz, M., Patti, F., Mazia, C. G., Wilken, M., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K. & 31 flere, Mercelis, R., Mahieu, D., Wagemaekers, L., Van Damme, P., Depreitere, A., Schotte, C., Smetcoren, C., Stevens, O., Van Daele, S., Vandenbussche, N., Vanhee, A., Verjans, S., Vynckier, J., D'Hont, A., Tilkin, P., de Siqueira Carvalho, A. A., Brockhausen, I. D., Feder, D., Ambrosio, D., César, P., Melo, A. P., Ribeiro, R. M., Rocha, R., Rosa, B. B., Andersen, H., Vissing, John, Højgaard, J., Witting, N., Pedersen, J., Weiss, M. & The REGAIN Study Group, T. R. S. G., 2021, I: Muscle and Nerve. 64, 6, s. 662-669 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  96. Udgivet

    Exercise therapy for muscle and lower motor neuron diseases

    Sheikh, A. M. & Vissing, John, 2019, I: Acta Myologica. 38, 4, s. 215-232

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  97. Udgivet

    Patients With Becker Muscular Dystrophy Have Severe Paraspinal Muscle Involvement

    Sheikh, A. M., Rudolf, K., de Stricker Borch, J., Khawajazada, T., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 12, 12 s., 613483.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  98. Udgivet

    Quantitative Muscle MRI as Outcome Measure in Patients With Becker Muscular Dystrophy — A 1-Year Follow-Up Study

    Sheikh, A. M., Rudolf, K., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Frontiers in Neurology. 11, 6 s., 613489.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  99. Udgivet

    Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E

    Semplicini, C., Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Stojkovic, T., Bello, L., Witting, N., Duno, M., Leturcq, F., Bertolin, C., D'Ambrosio, P., Eymard, B., Angelini, C., Politano, L., Laforêt, P. & Pegoraro, E., 28 apr. 2015, I: Neurology. 84, 17, s. 1772-81 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  100. Udgivet

    NEO1/NEO-EXT studies: Safety and exploratory efficacy of repeat avalglucosidase alfa dosing after up to 6 years in late-onset Pompe disease (LOPD)

    Schoser, B., Barohn, R., Byrne, B., Goker-Alpan, O., Kishnani, P., Ladha, S., Laforet, P., Mengel, E., Pena, L., Sacconi, S., Straub, V., Trivedi, J., Van Damme, P., van der Ploeg, A., Vissing, John, Young, P., Haack, K., Ivanina, I., Wang, Y. & Dimachkie, M., okt. 2020, I: Neuromuscular Disorders. 30, s. S49 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 Næste

ID: 915367