John Vissing

John Vissing

Klinisk Professor


  1. 2020
  2. Udgivet

    Recurrent TTN metatranscript-only c.39974-11T>G splice variant associated with autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita and myopathy

    Bryen, S. J., Ewans, L. J., Pinner, J., MacLennan, S. C., Donkervoort, S., Castro, D., Töpf, A., O'Grady, G., Cummings, B., Chao, K. R., Weisburd, B., Francioli, L., Faiz, F., Bournazos, A. M., Hu, Y., Grosmann, C., Malicki, D. M., Doyle, H., Witting, N., Vissing, John, Claeys, K. G., Urankar, K., Beleza-Meireles, A., Baptista, J., Ellard, S., Savarese, M., Johari, M., Vihola, A., Udd, B., Majumdar, A., Straub, V., Bönnemann, C. G., MacArthur, D. G., Davis, M. R. & Cooper, S. T., 29 okt. 2020, I : Human Mutation. 41, 2, s. 403-411 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    European muscle MRI study in limb girdle muscular dystrophy type R1/2A (LGMDR1/LGMD2A)

    Barp, A., Laforet, P., Bello, L., Tasca, G., Vissing, John, Monforte, M., Ricci, E., Choumert, A., Stojkovic, T., Malfatti, E., Pegoraro, E., Semplicini, C., Stramare, R., Scheidegger, O., Haberlova, J., Straub, V., Marini-Bettolo, C., Løkken, N., Diaz-Manera, J., Urtizberea, J. A., Mercuri, E., Kynčl, M., Walter, M. C. & Carlier, R. Y., jan. 2020, I : Journal of Neurology. 267, 1, s. 45-56 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Growth and differentiation factor 15 as a biomarker for mitochondrial myopathy

    Poulsen, N. S., Madsen, K. L., Hornsyld, T. M., Eisum, A. S. V., Fornander, F., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ruiz-Ruiz, C., Krag, T. O. & Vissing, John, jan. 2020, I : Mitochondrion. 50, s. 35-41

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. 2019
  6. Udgivet

    MSTO1 mutations cause mtDNA depletion, manifesting as muscular dystrophy with cerebellar involvement

    Care4Rare Canada Consortium, C. C. C., dec. 2019, I : Acta Neuropathologica. 138, 6, s. 1013-1031 19 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy

    Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I : Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    MYO-MRI diagnostic protocols in genetic myopathies

    Chardon, J. W., Díaz-Manera, J., Tasca, G., Bönnemann, C. G., Gómez-Andrés, D., Heerschap, A., Mercuri, E., Muntoni, F., Pichiecchio, A., Ricci, E., Walter, M. C., Hanna, M., Jungbluth, H., Morrow, J. M., Torrón, R. F., Udd, B., Vissing, John, Yousry, T., Quijano-Roy, S., Straub, V., Carlier, R. Y. & MYO-MRI Working Group, M. W. G., nov. 2019, I : Neuromuscular Disorders. 29, 11, s. 827-841

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    No effect of triheptanoin on exercise performance in McArdle disease

    Madsen, K. L., Laforêt, P., Buch, A. E., Stemmerik, M. G., Ottolenghi, C., Hatem, S. N., Raaschou-Pedersen, D. T., Poulsen, N. S., Atencio, M., Luton, M., Ceccaldi, A., Haller, R. G., Quinlivan, R., Mochel, F. & Vissing, John, okt. 2019, I : Annals of Clinical and Translational Neurology. 6, 10, s. 1949-1960 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Moderate-intensity aerobic exercise improves physical fitness in bethlem myopathy

    Vissing, C. R., Hedermann, G. & Vissing, John, aug. 2019, I : Muscle & Nerve. 60, 2, s. 183-188 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Aberrant regulation of epigenetic modifiers contributes to the pathogenesis in patients with selenoprotein N-related myopathies

    Bachmann, C., Noreen, F., Voermans, N. C., Schär, P. L., Vissing, John, Fock, J. M., Bulk, S., Kusters, B., Moore, S. A., Beggs, A. H., Mathews, K. D., Meyer, M., Genetti, C. A., Meola, G., Cardani, R., Mathews, E., Jungbluth, H., Muntoni, F., Zorzato, F. & Treves, S., jul. 2019, I : Human Mutation. 40, 7, s. 962-974 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  12. Udgivet

    High-intensity training in patients with spinal and bulbar muscular atrophy

    Heje, K., Andersen, G., Buch, A., Andersen, H. & Vissing, John, jul. 2019, I : Journal of Neurology. 266, 7, s. 1693-1697 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...24 Næste

ID: 915367