Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 6 ud af 6Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, Mehrjouy, M. M., Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, M., Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

    Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L., Giglio, S. & 3 flere, Tommerup, Niels, Liehr, T. & Zuffardi, O., 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome

    Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., Mehrjouy, M. M., Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family

    Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I: International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189