Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

    Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Sequence variants in the human cocaine and amphetamine-regulated transcript (CART) gene in subjects with early onset obesity

    Echwald, S. M., Sørensen, Thorkild I.A., Andersen, T., Hansen, C., Tommerup, Niels & Pedersen, O., 1999, I: Obesity Research. 7, 6, s. 532-536

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    DNA methyltransferase 3B mutations linked to the ICF syndrome cause dysregulation of lymphogenesis genes

    Ehrlich, M., Buchanan, K. L., Tsien, F., Jiang, G., Sun, B., Uicker, W., Weemaes, C. M., Smeets, D., Sperling, K., Belohradsky, B. H., Tommerup, Niels, Misek, D. E., Rouillard, J. M., Kuick, R. & Hanash, S. M., 2001, I: Hum. Mol. Genet.. vol. 10, s. 2917-2931

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family

    Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Genetic instability of cell lines derived from a single human small cell carcinoma of the lung

    Engelholm, S. A., Vindeløv, L. L., Spang-Thomsen, M., Brünner, N., Tommerup, Niels, Nielsen, M. H. & Hansen, H. H., 1985, I: European journal of cancer & clinical oncology. 21, 7, s. 815-24 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

    Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...28 Næste

ID: 5189