Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
271 - 273 ud af 273Pr. side: 10
- Udgivet
Validation of genome-wide intervertebral disk calcification associations in Dachshund and further investigation of the chromosome 12 susceptibility locus
Ryt-Hansen, M. E., Scheibye-Alsing, K., Karlskov-Mortensen, Peter, Proschowsky, Helle Friis, Jensen, V. F., Bak, M., Tommerup, Niels, Kadarmideen, H. & Fredholm, Merete, 2012, I: Frontiers in Genetics. 3, 225, 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly
Slamova, Z., Nazaryan, Lusine, Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, Niels & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome
Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, , 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2601
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet