Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesår
  1. 2015
  2. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Optical mapping of single-molecule human DNA in disposable, mass-produced all-polymer devices

    Ostergaard, P. F., Lopacinska-Jorgensen, J., Pedersen, J. N., Tommerup, Niels, Kristensen, A., Flyvbjerg, H., Silahtaroglu, Asli, Marie, R. & Taboryski, R., okt. 2015, I: Journal of Micromechanics and Microengineering. 25, 10, s. 1-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

    Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, Niels, Oliva, R. & Vavouri, T., 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Automation of a single-DNA molecule stretching device

    Sorensen, K. T., Lopacinska-Jørgensen, J. M., Tommerup, Niels, Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A. & Marie, R., jun. 2015, I: Review of Scientific Instruments. 86, 6, s. 1-6 6 s., 063702.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2014
  7. Udgivet

    Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment

    Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, Ron & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes

    Helbig, I., Swinkels, M. E. M., Aten, E., Caliebe, A., van 't Slot, R., Boor, R., von Spiczak, S., Muhle, H., Jähn, J. A., van Binsbergen, E., van Nieuwenhuizen, O., Jansen, F. E., Braun, K. P. J., de Haan, G-J., Tommerup, N., Stephani, U., Hjalgrim, H., Poot, M., Lindhout, D., Brilstra, E. H. & 2 flere, Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., jul. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 7, s. 896-901 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions

    Hoeffding, L. K. E., Hansen, T., Ingason, A., Doung, L., Thygesen, J. H., Møller, R. S., Tommerup, Niels, Kirov, G., Rujescu, D., Larsen, Lars Allan & Werge, Thomas, jan. 2014, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 1, s. 52-61 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...28 Næste

ID: 5189