Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2024
- Udgivet
Clonal hematopoiesis and COVID-19 hospitalization in Danish adults
Burgos Sequeros, C., Tulstrup, M., Bliddal, S., Sørensen, K. M., Nissen, I., Rezahosseini, O., Brooks, P. T., Feenstra, B., Gang, A. O., Geller, F., Hald, A., Harboe, Z. B., Helleberg, M., Jespersen, J. S., Lebech, A. M., Lindegaard, B., Mogensen, T. H., Møller, M. E. E., Nielsen, C. H., Niemann, C. U. & 13 flere, , 2024, I: HemaSphere. 8, 3, 5 s., e58.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)
Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, Asli, Rubboli, Guido, Tommerup, Niels, Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., 2023, I: Neurological Sciences. 44, 6, s. 2173-2176 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Rare pathogenic variants in genes of glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in Pakistani families
Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Ali, Z., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, SUPPL 1, s. 276-276 1 s., P09.052.A.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning
- Udgivet
Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients
Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan-Petersen, L., Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
Schöpflin, R., Melo, U. S., Moeinzadeh, H., Heller, D., Laupert, V., Hertzberg, J., Holtgrewe, M., Alavi, N., Klever, M. K., Jungnitsch, J., Comak, E., Türkmen, S., Horn, D., Duffourd, Y., Faivre, L., Callier, P., Sanlaville, D., Zuffardi, O., Tenconi, R., Kurtas, N. E. & 11 flere, , 2022, I: Nature Communications. 13, 6470.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Does rapid sequence divergence preclude RNA structure conservation in vertebrates?
Seemann, Ernst Stefan, Mirza, A. H., Bang-Berthelsen, C. H., Garde, C., Christensen-Dalsgaard, M., Workman, C. T., Pociot, Flemming, Tommerup, Niels, Gorodkin, Jan & Ruzzo, W. L., 2022, I: Nucleic Acids Research. 50, 5, s. 2452-2463 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Acute and persistent symptoms in non-hospitalized PCR-confirmed COVID-19 patients
Bliddal, S., Banasik, Karina, Pedersen, Ole Birger Vesterager, Nissen, J., Cantwell, Lisa, Schwinn, M., Tulstrup, Morten Rytter, Westergaard, David, Ullum, H., Brunak, Søren, Tommerup, Niels, Feenstra, B., Geller, F., Ostrowski, Sisse Rye, Grønbæk, Kirsten, Nielsen, Claus Henrik, Nielsen, Susanne Dam & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2021, I: Scientific Reports. 11, 13153.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A GDF5 frameshift mutation segregating with Grebe type chondrodysplasia and brachydactyly type C+ in a 6 generations family: Clinical report and mini review
Faryal, S., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Saadi, S. M., Ullah, F., Khan, K., Sarwar, Y., Sher, M., Chopra, A. A., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 104226.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Article rare pathogenic variants in genes implicated in glutamatergic neurotransmission pathway segregate with schizophrenia in pakistani families
Fatima, A., Abdullah, U., Farooq, M., Mang, Y., Mehrjouy, M. M., Asif, M., Ali, Z., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2021, I: Genes. 12, 12, 1899.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome
Bache, Iben, Wadt, Karin Anna Wallentin, Mehrjouy, M. M., Rossing, M., Østrup, O., Byrjalsen, A., Tommerup, Niels, Metzner, M., Vyas, P., Schmiegelow, Kjeld, Lausen, B. & Andersen, M. K., 2020, I: Blood Cancer Journal. 10, 3, 4 s., 27.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes
Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, , 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
RRP7A links primary microcephaly to dysfunction of ribosome biogenesis, resorption of primary cilia, and neurogenesis
Farooq, M., Lindbæk, L., Krogh, N., Doganli, C., Keller, C., Mönnich, M., Gonçalves, A. B., Sakthivel, S., Mang, Y., Fatima, A., Andersen, V. S., Hussain, M. S., Eiberg, H., Hansen, L., Kjaer, K. W., Gopalakrishnan, J., Pedersen, L. B., Møllgård, K., Nielsen, H., Baig, S. M. & 3 flere, , 2020, I: Nature Communications. 11, 16 s., 5816.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chromothripsis and DNA Repair Disorders
Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
A splice-site variant in the lncRNA gene RP1-140A9.1 cosegregates in the large Volkmann cataract family
Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Mikkelsen, Annemette Friis, Bak, M., Tommerup, Niels, Lund, A. M., Wenzel, Anne, Sabarinathan, R., Gorodkin, Jan, Bang-Berthelsen, C. H. & Hansen, Lars, 2019, I: Molecular Vision. 25, s. 1-11 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension
Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, Mehrjouy, M. M., Nazaryan-Petersen, L., Hansen, C., Bak, M., Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?
Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L., Giglio, S. & 3 flere, , 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies syndrome due to disruption of BPTF in a 35-year-old man initially diagnosed with Silver-Russell syndrome
Midro, A. T., Tommerup, Niels, Borys, J., Panasiuk, B., Kosztyła-Hojna, B., Zalewska, R., Konstantynowicz, J., Łebkowska, U., Cooper, L., Scherer, S. E., Mehrjouy, M. M., Liu, Q., Skowroński, R. & Stankiewicz, P., 2019, I: Clinical Genetics. 95, 4, s. 534-536 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome
Nazaryan-Petersen, L., Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family
Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, Niels & Baig, S. M., 2019, I: International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair sequencing in a rare paternally inherited complex chromosomal rearrangement
Aristidou, C., Theodosiou, A., Ketoni, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: Molecular Cytogenetics. 11, 8 s., 34.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Position effect, cryptic complexity, and direct gene disruption as disease mechanisms in de novo apparently balanced translocation cases
Aristidou, C., Theodosiou, A., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Constantinou, E., Alexandrou, A., Papaevripidou, I., Christophidou-Anastasiadou, V., Skordis, N., Kitsiou-Tzeli, S., Tommerup, Niels & Sismani, C., 2018, I: PLOS ONE. 13, 10, 13 s., e0205298.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
De novo unbalanced translocations have a complex history/aetiology
Bonaglia, M. C., Kurtas, N. E., Errichiello, E., Bertuzzo, S., Beri, S., Mehrjouy, M. M., Provenzano, A., Vergani, D., Pecile, V., Novara, F., Reho, P., Di Giacomo, M. C., Discepoli, G., Giorda, R., Aldred, M. A., Santos-Rebouças, C. B., Goncalves, A. P., Abuelo, D. N., Giglio, S., Ricca, I. & 7 flere, , 2018, I: Human Genetics. 137, 10, s. 817-829 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gastroschise og Omphalocele i Grønland 1989-2015
Bugge, Merete, Drachmann, G., Kern, P., Budtz-Joergensen, Esben, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Olsen, B., Tommerup, Niels & Nielsen, I., jan. 2018, I: Nakorsanut. 43, 1, s. 20-22 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes
Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, , 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet