Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2015
- Udgivet
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment
Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, , jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Optical mapping of single-molecule human DNA in disposable, mass-produced all-polymer devices
Ostergaard, P. F., Lopacinska-Jorgensen, J., Pedersen, J. N., Tommerup, Niels, Kristensen, A., Flyvbjerg, H., Silahtaroglu, Asli, Marie, R. & Taboryski, R., okt. 2015, I: Journal of Micromechanics and Microengineering. 25, 10, s. 1-8 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes
Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, Niels, Oliva, R. & Vavouri, T., 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Automation of a single-DNA molecule stretching device
Sorensen, K. T., Lopacinska-Jørgensen, J. M., Tommerup, Niels, Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A. & Marie, R., jun. 2015, I: Review of Scientific Instruments. 86, 6, s. 1-6 6 s., 063702.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2014
- Udgivet
Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment
Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, Ron & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract
Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes
Helbig, I., Swinkels, M. E. M., Aten, E., Caliebe, A., van 't Slot, R., Boor, R., von Spiczak, S., Muhle, H., Jähn, J. A., van Binsbergen, E., van Nieuwenhuizen, O., Jansen, F. E., Braun, K. P. J., de Haan, G-J., Tommerup, N., Stephani, U., Hjalgrim, H., Poot, M., Lindhout, D., Brilstra, E. H. & 2 flere, , jul. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 7, s. 896-901 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Sequence analysis of 17 NRXN1 deletions
Hoeffding, L. K. E., Hansen, T., Ingason, A., Doung, L., Thygesen, J. H., Møller, R. S., Tommerup, Niels, Kirov, G., Rujescu, D., Larsen, Lars Allan & Werge, Thomas, jan. 2014, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 165, 1, s. 52-61 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance
Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia
Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet