Zeynep Tümer
Klinisk professor
- 2024
- Accepteret/In press
Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report
Boysen, K. B., Tümer, Asuman Zeynep, Bach-Holm, Daniella, Bisgaard, A. M. & Kessel, Line, 2024, (Accepteret/In press) I: Ophthalmic Genetics. 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy
Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, , 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy
Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, , 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Accepteret/In press
DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism
Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, , 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes
Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, , 2024, I: Brain. 147, 5, s. 1837-1855Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- E-pub ahead of print
Genome-wide Association Study Points to Novel Locus for Gilles de la Tourette Syndrome
The PGC TS Working Group, T. P. T. W. G., The TSAICG, T. T., The TSGeneSEE Initiative, T. T. I., The EMTICS Collaborative Group, T. E. C. G., The TS-EUROTRAIN Network, T. T. N. & The TIC Genetics Collaborative Group, T. T. G. C. G., 2024, (E-pub ahead of print) I: Biological Psychiatry.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2023
- Udgivet
Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome
Bjerregaard, Victoria Alexandra, Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Genes. 14, 2, 246.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Imprinting disorders
Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Asuman Zeynep, Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 19 s., 33.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data
Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome
Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T., Janik, P. & 32 flere, , 2023, I: Translational Psychiatry. 13, 10 s., 69.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation
Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives
Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, Allan, 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology
Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, , 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology
Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, Methi, B. D. Magnusson, H., Frederiksen, Henriette Reventlow S, Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Asuman Zeynep, Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, Kristine & Chandrasekaran, Abinaya, 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort
Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes
Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2022
- Udgivet
Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder
Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, , 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences
Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder
Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD‐95 and Its Interaction Partners
Levy, A. M., Gomez‐puertas, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 17 s., 4390.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders
Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z., Riccio, A. & 9 flere, , 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 143.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation
McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancing neuroimaging genetics through meta-analysis for Tourette syndrome (ENIGMA-TS): A worldwide platform for collaboration
Paschou, P., Jin, Y., Müller-Vahl, K., Möller, H. E., Rizzo, R., Hoekstra, P. J., Roessner, V., Debes, N. M., Worbe, Y., Hartmann, A., Mir, P., Cath, D., Neuner, I., Eichele, H., Zhang, C., Lewandowska, K., Munchau, A., Verrel, J., Musil, R., Silk, T. J. & 41 flere, , 2022, I: Frontiers in Psychiatry. 13, 11 s., 958688.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders
Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1
Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, John, Duno, M., Tümer, Asuman Zeynep & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays
Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Elevated expression of SLC6A4 encoding the serotonin transporter (SERT) in gilles de la tourette syndrome
Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Møller, L. B., Guldberg, P., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 1, s. 1-10 10 s., 86.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ewas of monozygotic twins implicate a role of mtor pathway in pathogenesis of tic spectrum disorder
Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, Nanette M Monique Mol, Tan, Q. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?
Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature
Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A. M., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep & Kessel, Line, 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders
Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder
Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, , 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder
Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, , 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions
Bjerregaard, Victoria Alexandra, Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1
Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts
Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium
Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa
Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)
Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, , 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21
Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, , maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies
Mohammad, N. A., Freude, Kristine, Haukedal, H., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, R. S., 2020, I: Journal of Translational Genetics and Genomics. 2020, 4, s. 238-250Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Chromothripsis and DNA Repair Disorders
Nazaryan-Petersen, L., Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Rare pathogenic copy number variation in the 16p11.2 (bp4–bp5) region associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders: A review of the literature
Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Asuman Zeynep, Harwood, A. J., Kodra, Y. & Skuse, D., 2020, I: International Journal of Environmental Research and Public Health. 17, 24, s. 1-16 16 s., 9253.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant
Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2019, I: Stem Cell Research. 41, 101594.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy
Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway
Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F. & 52 flere, , 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants
SMC1A Consortium, S. C., 2019, I: Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants
Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A. & 15 flere, , 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements
Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A. M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjær, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability
DDD Study, D. S., feb. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome: an international consensus statement
Brioude, F., Kalish, J. M., Mussa, A., Foster, A. C., Bliek, J., Ferrero, G. B., Boonen, S. E., Cole, T., Baker, R., Bertoletti, M., Cocchi, G., Coze, C., De Pellegrin, M., Hussain, K., Ibrahim, A., Kilby, M. D., Krajewska-Walasek, M., Kratz, C. P., Ladusans, E. J., Lapunzina, P. & 21 flere, , 2018, I: Nature Reviews Endocrinology. 14, s. 229-249Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Uniparental Disomy and Imprinting Disorders
Eggermann, T., J.g. Mackay, D. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: OBM Genetics. 2, 3, 19 s., 031.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi001-A derived from a Bardet-Biedl syndrome patient compound heterozygous for the BBS1 variants c.1169T>G/c.1135G>C
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2018, I: Stem Cell Research. 31, s. 235-239Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of induced pluripotent stem cells, KCi002-A derived from a patient with Bardet-Biedl syndrome homozygous for the BBS10 variant c.271insT
Hey, C. A. B., Saltõkowa, K. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2018, I: Stem Cell Research. 33, s. 46-50Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Tab af X-kromosomet kan være et aldersbetinget fænomen hos kvinder
Jelsig, A. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 23, 4 s., V10170731.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement
Kline, A. D., Moss, J. F., Selicorni, A., Bisgaard, A-M., Deardorff, M. A., Gillett, P. M., Ishman, S. L., Kerr, L. M., Levin, A. V., Mulder, P. A., Ramos, F. J., Wierzba, J., Ajmone, P. F., Axtell, D., Blagowidow, N., Cereda, A., Costantino, A., Cormier-Daire, V., FitzPatrick, D., Grados, M. & 23 flere, , 2018, I: Nature Reviews. Genetics. 19, s. 649-666Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recommendations for a nomenclature system for reporting methylation aberrations in imprinted domains
Monk, D., Morales, J., den Dunnen, J. T., Russo, S., Court, F., Prawitt, D., Eggermann, T., Beygo, J., Buiting, K. & Tümer, Asuman Zeynep, jan. 2018, I: Epigenetics.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization
Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, , 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Structural and sequence variants in patients with Silver-Russell syndrome or similar features—Curation of a disease database
Tümer, Asuman Zeynep, López-Hernández, J. A., Netchine, I., Elbracht, M., Grønskov, K., Gede, L. B., Sachwitz, J., den Dunnen, J. T. & Eggermann, T., 2018, I: Human Mutation. 39, 3, s. 345-364 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Delineating the psychiatric and behavioral phenotype of recurrent 2q13 deletions and duplications
Wolfe, K., McQuillin, A., Alesi, V., Boudry Labis, E., Cutajar, P., Dallapiccola, B., Dentici, M. L., Dieux-Coeslier, A., Duban-Bedu, B., Duelund Hjortshøj, T., Goel, H., Loddo, S., Morrogh, D., Mosca-Boidron, A-L., Novelli, A., Olivier-Faivre, L., Parker, J., Parker, M. J., Patch, C., Pelling, A. L. & 8 flere, , 2018, I: American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics. 177, 4, s. 397-405 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome
Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2017, I: Clinical Genetics. 91, 4, s. 647-649Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters
Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease
Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants
Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S. & 28 flere, , aug. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Recent Advances in Imprinting Disorders
Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., 2017, I: Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A 37-year-old Menkes disease patient: Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment
Tümer, Asuman Zeynep, Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2017, I: Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement
Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M. & 16 flere, , feb. 2017, I: Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124 20 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Genome-wide DNA methylation analysis of transient neonatal diabetes type 1 patients with mutations in ZFP57
Bak, M., Boonen, S. E., Dahl, C., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D. J. D. G., Tümer, Asuman Zeynep, Grønskov, K., Temple, I. K., Guldberg, P. & Tommerup, Niels, 14 apr. 2016, I: BMC Medical Genetics. 17, 8 s., 29.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A germline chromothripsis event stably segregating in 11 individuals through three generations
Bertelsen, B., Nazaryan-Petersen, L., Sun, W., Mehrjouy, M. M., Xie, G., Chen, W., Hjermind, L. E., Taschner, P. E. M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Genetics In Medicine. 18, 5, s. 494-500 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
EMQN best practice guidelines for the molecular genetic testing and reporting of chromosome 11p15 imprinting disorders: Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndrome
Eggermann, K., Bliek, J., Brioude, F., Algar, E., Buiting, K., Russo, S., Tümer, Z., Monk, D., Moore, G. E., Antoniadi, T., Macdonald, F., Netchine, I., Lombardi, P., Soellner, L., Begemann, M., Prawitt, D., Maher, E. R., Mannens, M., Riccio, A., Weksberg, R. & 4 flere, , 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 1377-87 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Prenatal molecular testing for Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes: a challenge for molecular analysis and genetic counseling
Eggermann, T., Brioude, F., Russo, S., Lombardi, M. P., Bliek, J., Maher, E. R., Larizza, L., Prawitt, D., Netchine, I., Gonzales, M., Grønskov, K., Tümer, Z., Monk, D., Mannens, M., Chrzanowska, K., Walasek, M. K., Begemann, M., Soellner, L., Eggermann, K., Tenorio, J. & 9 flere, , 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, s. 784–793 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Feasibility study on the use of methylation-specific MLPA for the 11p15 region on prenatal samples
Gede, L. B., Hahnemann, J. M. D., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., jan. 2016, I: Prenatal Diagnosis. 36, 1, s. 100-3 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark
Gronskov, K., Redo-Riveiro, A., Sandfeld, Lisbeth Jelveh, Zibrandtsen, N., Harris, P., Bach-Holm, Daniella & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2016, I: Journal of Glaucoma. 25, 12, s. 926-930 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Monozygotic twins discordant for narcolepsy type 1 and multiple sclerosis
Jennum, Poul, Kornum, Birgitte Rahbek, Issa, N. M., Gammeltoft, S., Tommerup, Niels, Morling, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Knudsen, S., aug. 2016, I: Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation. 3, 4, 2 s., e249.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination
Nazaryan-Petersen, L., Bertelsen, B., Bak, M., Jønson, L., Tommerup, Niels, Hancks, D. C. & Tümer, Asuman Zeynep, apr. 2016, I: Human Mutation. 37, 4, s. 385-395 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Investigation of SNP rs2060546 Immediately Upstream to NTN4 in a Danish Gilles de la Tourette Syndrome Cohort
Padmanabhuni, S. S., Houssari, R., Esserlind, A., Olesen, Jes, Werge, Thomas, Hansen, T. F., Bertelsen, B., Tsetsos, F., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, nov. 2016, I: Frontiers in Neuroscience. 10, 7 s., 531.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital Microphthalmia, Anophthalmia and Coloboma among Live Births in Denmark
Roos, L., Jensen, H., Grønskov, K., Holst, R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Ophthalmic Epidemiology. 23, 5, s. 324-30 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The MECP2 variant c.925C>T (p.Arg309Trp) causes intellectual disability in both males and females without classic features of Rett syndrome
Schönewolf-Greulich, B., Tejada, M., Stephens, K., Hadzsiev, K., Gauthier, J., Brøndum-Nielsen, K., Pfundt, R., Ravn, K. J. T., Maortua, H., Gener, B., Martínez-Bouzas, C., Piton, A., Rouleau, G., Clayton-Smith, J., Kleefstra, T., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2016, I: Clinical Genetics. 89, 6, s. 733-738 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2015
- Udgivet
Microdeletions of ELP4 Are Associated with Language Impairment, Autism Spectrum Disorder, and Mental Retardation
Addis, L., Ahn, J. W., Dobson, R., Dixit, A., Ogilvie, C. M., Pinto, D., Vaags, A. K., Coon, H., Chaste, P., Wilson, S., Parr, J. R., Andrieux, J., Lenne, B., Tumer, Z., Leuzzi, V., Aubell, K., Koillinen, H., Curran, S., Marshall, C. R., Scherer, S. W. & 3 flere, , sep. 2015, I: Human Mutation. 36, 9, s. 842-50 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Association Study of CHRNA7 Promoter Variants with Sensory and Sensorimotor Gating in Schizophrenia Patients and Healthy Controls: A Danish Case-Control Study
Bertelsen, B., Oranje, B., Melchior, L., Fagerlund, Birgitte, Werge, Thomas, Mikkelsen, Jens D., Tümer, Asuman Zeynep & Glenthøj, Birte Yding, dec. 2015, I: NeuroMolecular Medicine. 17, 4, s. 423-30 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Cornelia de Lange syndrome
Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jul. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 1, s. 1-12 12 s., 12499.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deletion of 11q12.3-11q13.1 in a patient with intellectual disability and childhood facial features resembling Cornelia de Lange syndrome
Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Ravn, K., Brøndum-Nielsen, K., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 nov. 2015, I: Gene. 572, 1, s. 130-4 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Refinement of genotype-phenotype correlation in 18 patients carrying a 1q24q25 deletion
Chatron, N., Haddad, V., Andrieux, J., Désir, J., Boute, O., Dieux, A., Baumann, C., Drunat, S., Gérard, M., Bonnet, C., Leheup, B., Till, M., Rossi, M., Flori, E., Alembik, Y., Stewart, H., McParland, J., Bernardini, L., Castelluccio, P., Roos, L. & 11 flere, , maj 2015, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 167, 5, s. 1008-17 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mosaic small supernumerary marker chromosome 17 in a patient with Tourette syndrome, ADHD and intellectual disability: A case story and review of the literature
Cornelius, N., Bertelsen, B., Melchior, L., Nazaryan, L., Debes, N. M., Groth, C., Skov, L. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 jul. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 1, s. 179-81 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Refinement of the critical 2p25.3 deletion region: the role of MYT1L in intellectual disability and obesity
De Rocker, N., Vergult, S., Koolen, D., Jacobs, E., Hoischen, A., Zeesman, S., Bang, B., Béna, F., Bockaert, N., Bongers, E. M., de Ravel, T., Devriendt, K., Giglio, S., Faivre, L., Joss, S., Maas, S., Marle, N., Novara, F., Nowaczyk, M. J. M., Peeters, H. & 16 flere, , jun. 2015, I: Genetics In Medicine. 17, 6, s. 460-6 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Congenital imprinting disorders: EUCID.net - a network to decipher their aetiology and to improve the diagnostic and clinical care
Eggermann, T., Netchine, I., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Maher, E. R., 2015, I: Clinical Epigenetics. 7, 1, s. 1-10 10 s., 7:23.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci
Eggermann, T., Perez de Nanclares, G., Maher, E. R., Temple, I. K., Tümer, Asuman Zeynep, Monk, D., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Riccio, A., Linglart, A. & Netchine, I., 2015, I: Clinical Epigenetics (Print). 7, s. 1-18 18 s., 123.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A three-generation family with idiopathic facial palsy suggesting an autosomal dominant inheritance with high penetrance
Larsen, C. G., Gyldenløve, M., Jønch, A. E., Charabi, Birgitte Wittenborg & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Otolaryngology. 2015, s. 1-3 683938.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Association study between CDH2 and Gilles de la Tourette syndrome in a Danish cohort
Nazaryan, L., Bertelsen, B., Padmanabhuni, S. S., Debes, N. M., LuCamp, L., Have, C. T. & Tümer, Asuman Zeynep, 30 aug. 2015, I: Psychiatry Research. 228, 3, s. 974-5 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Analysis of t(9;17)(q33.2;q25.3) chromosomal breakpoint regions and genetic association reveals novel candidate genes for bipolar disorder
Rajkumar, A. P., Christensen, J. H., Mattheisen, M., Jacobsen, I., Bache, Iben, Pallesen, J., Grove, J., Qvist, P., McQuillin, A., Gurling, H. M., Tümer, Asuman Zeynep, Mors, O. & Børglum, A. D., 1 mar. 2015, I: Bipolar Disorders (English Edition, Online). 17, 2, s. 205-211 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Case report: a novel KERA mutation associated with cornea plana and its predicted effect on protein function
Roos, L., Bertelsen, B., Harris, P., Bygum, A., Jensen, H., Grønskov, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: BMC Medical Genetics. 16, s. 1-6 6 s., 16:40.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
35-Year Follow-Up of a Case of Ring Chromosome 2: Array-CGH Analysis and Literature Review of the Ring Syndrome
Sarri, C., Douzgou, S., Kontos, H., Anagnostopoulou, K., Tümer, Asuman Zeynep, Grigoriadou, M., Petersen, M. B., Kokotas, H., Merou, K., Pandelia, E., Giouroukou, E., Papanikolaou, K., Côté, G. B. & Gyftodimou, Y., 2015, I: Cytogenetic and Genome Research. 145, 1, s. 6-13 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Is It a Pathogenic ATP7A Variation and Is It Menkes Disease?
Tümer, Asuman Zeynep, 2015, I: Case Reports in Neurological Medicine. 2015, s. 358605Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning
ID: 7071
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1860
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet