Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 13Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Dysregulation of FOXG1 by ring chromosome 14

    Alosi, Daniela, Klitten, L. L., Bak, M., Hjalgrim, H., Møller, R. S. & Tommerup, Niels, apr. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, 24, 7 s., 24.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

    Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, Niels & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Complete re-sequencing of a 2Mb topological domain encompassing the FTO/IRXB genes identifies a novel obesity-associated region upstream of IRX5

    Hunt, L. E., Noyvert, B., Bhaw-Rosun, L., Sesay, A. K., Paternoster, L., Nohr, E. A., Davey Smith, G., Tommerup, Niels, Sørensen, Thorkild I.A. & Elgar, G., 2015, I: Genome Medicine. 7, 1, s. 1-14 14 s., 126.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    The first mutation in CNGA2 in two brothers with anosmia

    Karstensen, H. G., Mang, Y., Fark, T., Hummel, T. & Tommerup, Niels, sep. 2015, I: Clinical Genetics. 88, 3, s. 293-296 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

    Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N. & 7 flere, Stephani, U., Guerrini, R., Dunø, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I. & Møller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. E203-E208 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, Niels, Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, E. R. C. C., 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    THE PHENOTYPIC SPECTRUM ASSOCIATED WITH GABRB3 MUTATIONS: FROM FEBRILE SEIZURES TO SEVERE EPILEPTIC ENCEPHALOPATHIES

    Moller, R. S., Nikanorova, M., Brilstra, E. H., Vaher, U., Talvik, I., Talvik, T., Kluger, G., Lemke, J. R., Myers, C., Larsen, L. H. G., Pendziwiat, M., Mang, Y., van Gassen, K. L., Dahl, H. A., Rubboli, G., Tommerup, Niels, Helbig, I., Mefford, H. C. & Muhle, H., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, S1, s. 19-19

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutation Identified in a Large Danish Family with Nonsyndromic Hearing Impairment

    Nyegaard, M., Rendtorff, N. D., Nielsen, M. S., Corydon, T. J., Demontis, D., Starnawska, A., Hedemand, A., Buniello, A., Niola, F., Overgaard, M. T., Leal, S. M., Ahmad, W., Wikman, F. P., Petersen, K. B., Crueger, D. G., Oostrik, J., Kremer, H., Tommerup, N., Froedin, M., Steel, K. P. & 2 flere, Tranebjærg, Lisbeth & Borglum, A. D., jul. 2015, I: P L o S Genetics. 11, 7, s. 1-25 25 s., e1005386.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189