Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
251 - 273 ud af 273Pr. side: 25
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Chromosomal breakage, endomitosis, endoreduplication and hypersensitivity toward radiometric and alkylating agents: a possible new autosomal recessive mutation in a girl with craniosynostosis and micy

    Tommerup, Niels, Mortensen, E., Nielsen, M. H., Wegner, R., Schindler, D. & Mikkelsen, M., 1994, I: Human Genetics. 92, 4, s. 339-346

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

    Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, Bojesen, A., Ounap, K., Roht, L., Varilo, T., Luukkonen, T., Lespinasse, J., Beneteau, C., Kalscheuer, V. M., Ehmke, N., Daumer-Haas, C., Stefanou, E. G., Marta Czako, Kosztolanyi, G., Sheth, F., Zuffardi, O., Bonaglia, C., Novelli, A., Fannemel, M., Dias, P., Kokalj-Vokac, N., Ramos-Arroyo, M. A., Rodriguez Martinez, L., Guitart, M., Schinzel, A., Engelen, J., Silan, F., Akkari, Y., Batanian, J. R., Kim, H., Aristidou, C., De Almeida, C., Lewis, S., Moreno-Igoa, M., Hovhannisyan, A., Jacky, P. & Bak, M., 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Menneskets genetiske variation og sygdomme

    Tommerup, Niels, 2001, I: Ugeskrift for læger. 163, 12, s. 1711

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

    Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Molecular characterization of a balanced chromosome translocation in psoriasis vulgaris

    Tzschach, A., Hoffmann, K., Hoeltzenbein, M., Bache, Iben, Tommerup, Niels, Bommer, C., Korner, H., Kalscheuer, V. & Ropers, H. H., 2006, I: Clinical Genetics. 69, 2, s. 189-193 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Molecular cytogenetic characterization of ring chromosome 15 in three unrelated patients

    Tümer, Asuman Zeynep, Harboe, T. L., Blennow, E., Kalscheuer, V. M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 2004, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 130A, 4, s. 340-344 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Genomic structure, chromosome mapping and expression analysis of the human A VIL gene, and its exclusion as a candidate for locus for inflammatory bowel disease at 12q13-14 (IBD2)

    Tümer, Asuman Zeynep, Croucher, P. J., Jensen, L. R., Hampe, J., Hansen, C., Kalscheuer, V. M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels & Schreiber, S., 2002, I: Gene. vol. 288, s. 179-185

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The eponymous Jacobsen syndrome: mapping the breakpoints of the original family suggests an association between the distal 1.1. Mb of chromosome 21 and osteoporosis in Down syndrome

    Tümer, Asuman Zeynep, Henriksen, A. M., Bache, Iben, Larsen, Lars Allan, Brixen, K., Illum, N., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2005, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. Vol. 135A, s. 339-341

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Hedgehog signaling in small-cell lung cancer: Frequent in vivo but a rare event in vitro

    Vestergaard, J., Pedersen, M. W., Pedersen, N., Ensinger, C., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Poulsen, H. S. & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Lung Cancer. 52, 3, s. 281-290 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    A somatic cell hybrid panel for distal 17q: GD1A1 maps to 17q25.3

    Wagner, T., Tommerup, Niels, Leffers, H., Zimmer, J., Back, E., Weissenbach, J. & Scherer, G., 1997, I: Cytogenetic and Genome Research. 76, s. 172-175

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    A neocentromere on human chromosome 3 without detectable alpha-satellite DNA forms morphologically normal kinetochores

    Wandall, A., Tranebjærg, Lisbeth & Tommerup, Niels, 1998, I: Chromosoma. 107, 6-7, s. 359-65 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Kinetochore presence and kinetochore loss in human marker chromosomes

    Wandall, A. & Tommerup, Niels, 1998, Chromosome Segregation and Aneuploidy. University of Nevada, Reno, USA

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  14. Udgivet

    Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

    Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    An intraocular retinoblastoma-like tumor suitable for therapeutic research in vivo and in vitro

    Winther, J., Jensen, O. A., Prause, J. U. & Tommerup, Niels, 1991, Tumors of the Eye. Proceedings of the Second Intern.Symposium on diagnosis and treatment of intraocular tumors, Geneva, Switzerland, nov.1987. Amsterdam/New York: Kugler Publications, s. 73-77

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  16. Udgivet

    Systematic characterisation of disease associated balanced chromosome rearrangements by FISH: cytogenetically and genetically anchored YACs identify microdeletions and candidate regions for mental retardation genes

    Wirth, J., Nothwang, H. G., van der Maarel, S., Menzel, C., Borck, G., Lopez-Pajares, I., Brøndum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Bugge, Merete, Ropers, H. H. & Haaf, T., 1999, I: Journal of Medical Genetics. 36, 4, s. 271-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    A translocation breakpoint cluster disrupts the newly defined 3´end of the SNURF-SNRPN transcription unit on chromosome 15

    Wirth, J., Back, E., Hüttenhofer, A., Nothwang, H. G., Lich, C., Gross, S., Menzel, C., Schinzel, A., Kioschis, P., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Horsthemke, B. & Buiting, K., 2001, I: Human Molecular Genetics. 10, s. 201-210

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    A novel primate specific gene, CEI, is located in the homeobox gene IRXA2 promoter in Homo sapiens

    Wu, Q. F., Tommerup, Niels, Wang, S. M. & Hansen, L., 2006, I: Gene. 371, 2, s. 167-173 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Chromosome instability and immunodeficiency syndrome caused by mutations in a DNA methyltransferase gene

    Xu, G., Bestor, T. H., Bourc'his, D., Hsieh, C., Tommerup, Niels, Bugge, M., Hulten, M., Qu, X., Russo, J. J. & Viegas-Péquignot, E., 1999, I: Nature. 402, 6758, s. 187-191

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Comparative genomics beyond sequence-based alignments: RNA structures in the ENCODE regions

    Þórarinsson, E., Yao, Z., Wiklund, E. D., Bramsen, J. B., Hansen, C., Kjems, J., Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2008, I: Genome Research. 18, 2, s. 242-251 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

    Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...7 8 9 10 11 Næste

ID: 5189