Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- Udgivet
A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family
Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genome-wide analysis of CDX2 binding in intestinal epithelial cells (Caco-2)
Boyd, M., Hansen, M., Jensen, T. G. K., Perearnau, A., Olsen, A. K., Bram, L. L., Bak, M., Tommerup, Niels, Olsen, Jørgen & Troelsen, J. T., aug. 2010, I: Journal of Biological Chemistry. 285, 33, s. 25115-25 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Craniosynostosis-microcephaly with chromosomal breakage and other abnormalities is caused by a truncating MCPH1 mutation and is allelic to premature chromosomal condensation syndrome and primary autosomal recessive microcephaly type 1
Farooq, M., Baig, S., Tommerup, Niels & Kjaer, K. W., 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 2, s. 495-7 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS
Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dissecting spatio-temporal protein networks driving human heart development and related disorders
Hansen, K. L., Møllgård, K., Greenway, S., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Workman, C. T., Bendsen, E., Hansen, N. T., Rigina, O., Roque, F. S., Wiese, C., Christoffels, V. M., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., Donahoe, P. K., Tommerup, N., Brunak, S., Seidman, C. E., Seidman, J. G. & 1 flere, , 2010, I: Molecular Systems Biology. 6, s. 381Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autoimmune diseases in women with Turner's syndrome
Jørgensen, K. T., Rostgaard, K., Bache, Iben, Biggar, R. J., Nielsen, N. M., Tommerup, Niels & Frisch, M., 2010, I: Arthritis & Rheumatism. 62, 3, s. 658-66 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A Functional Link between the Histone Demethylase PHF8 and the Transcription Factor ZNF711 in X-Linked Mental Retardation
Kleine-Kohlbrecher, D., Christensen, J., Vandamme, J., Abarrategui, I., Bak, M., Tommerup, Niels, Shi, X., Gozani, O., Rappsilber, J., Salcini, Anna Elisabetta & Helin, K., 23 apr. 2010, I: Molecular Cell. 38, 2, s. 165-78 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
JARID2 regulates binding of the Polycomb repressive complex 2 to target genes in ES cells
Pasini, D., Cloos, P. A. C., Walfridsson, J., Olsson, L., Bukowski, J., Johansen, Jens Vilstrup, Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J. & Helin, K., 2010, I: Nature. 464, 7286, s. 306-10 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Ancient human genome sequence of an extinct Palaeo-Eskimo
Rasmussen, M., Li, Y., Lindgreen, S., Pedersen, J. S., Albrechtsen, A., Moltke, I., Metspalu, M., Metspalu, E., Kivisild, T., Gupta, R., Bertalan, M., Nielsen, K., Gilbert, T., Wang, Y., Raghavan, M., Campos, P., Kamp, H. L. M., Wilson, A. S., Gledhill, A., Tridico, S. & 32 flere, , 11 feb. 2010, I: Nature. 463, 7282, s. 757-762 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Single-molecule denaturation mapping of DNA in nanofluidic channels
Reisner, W., Larsen, N. B., Silahtaroglu, Asli, Kristensen, A., Tommerup, Niels, Tegenfeldt, J. O. & Flyvbjerg, H., 2010, I: Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America. 107, 30, s. 13294-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Deletion of 7q34-q36.2 in two siblings with mental retardation, language delay, primary amenorrhea, and dysmorphic features
Sehested, L. T., Møller, R. S., Bache, Iben, Andersen, N. B., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1 dec. 2010, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 152A, 12, s. 3115-9 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haploinsufficiency of TAB2 causes congenital heart defects in humans
Thienpont, B., Zhang, L., Postma, A. V., Breckpot, J., Tranchevent, L., Van Loo, P., Møllgård, Kjeld, Tommerup, Niels, Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, van Engelen, K., Menten, B., Mortier, G., Waggoner, D., Gewillig, M., Moreau, Y., Devriendt, K. & Larsen, Lars Allan, 2010, I: American Journal of Human Genetics. 86, 6, s. 839-49 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1863
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet