Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 9 ud af 9Pr. side: 50
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Mutations in SYNGAP1 Cause Intellectual Disability, Autism, and a Specific Form of Epilepsy by Inducing Haploinsufficiency

    Berryer, M. H., Hamdan, F. F., Klitten, L. L., Møller, R. S., Carmant, L., Schwartzentruber, J., Patry, L., Dobrzeniecka, S., Rochefort, D., Neugnot-Cerioli, M., Lacaille, J-C., Niu, Z., Eng, C. M., Yang, Y., Palardy, S., Belhumeur, C., Rouleau, G. A., Tommerup, N., Immken, L., Beauchamp, M. H. & 7 flere, Patel, G. S., Majewski, J., Tarnopolsky, M. A., Scheffzek, K., Hjalgrim, H., Michaud, J. L. & Di Cristo, G., feb. 2013, I: Human Mutation. 34, 2, s. 385-94 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    An association study between the norepinephrine transporter gene and depression

    Buttenschøn, H. N., Jacobsen, I. S., Grynderup, M. B., Hansen, Åse Marie, Kolstad, H. A., Kaerlev, L., Thomsen, Jane Frølund, Nordentoft, Merete, Silahtaroglu, Asli, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep, Krogh, J., Børglum, A. & Mors, O., okt. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 5, s. 217-21 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability

    Hansen, Lars, Tawamie, H., Murakami, Y., Mang, Y., ur Rehman, S., Buchert, R., Schaffer, S., Muhammad, S., Bak, M., Nöthen, M. M., Bennett, Eric Paul, Maeda, Y., Aigner, M., Reis, A., Kinoshita, T., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Abou Jamra, R., 4 apr. 2013, I: American Journal of Human Genetics. 92, 4, s. 575-83 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies

    Muhle, H., Helbig, I., Frøslev, Tobias Guldberg, Suls, A., von Spiczak, S., Klitten, L. L., Dahl, H. A., Brusgaard, K., Neubauer, B., De Jonghe, P., Tommerup, Niels, Stephani, U., Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 7 jan. 2013, I: Epilepsy Research. 105, 1-2, s. 229-233 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Exon-disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy

    Møller, R. S., Weber, Y. G., Klitten, L. L., Trucks, H., Muhle, H., Kunz, W. S., Mefford, H. C., Franke, A., Kautza, M., Wolf, P., Dennig, D., Schreiber, S., Rückert, I-M., Wichmann, H-E., Ernst, J. P., Schurmann, C., Grabe, H. J., Tommerup, N., Stephani, U., Lerche, H. & 4 flere, Hjalgrim, H., Helbig, I., Sander, T. & EPICURE Consortium, E. C., feb. 2013, I: Epilepsia. 54, 2, s. 256-64 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders

    Nielsen, M. G., Rasmussen, Hanne Borger, Callø, Kirstine, F. Sequeira, A., Baretto, M., Oliveira, G., Almeida, J., B. Lauritsen, M., Ullmann, R., Boonen, S. E., Brøndum-Nielsen, K., M. Kalscheuer, V., Tümer, Asuman Zeynep, M. Vicente, A., Schmitt, Nicole & Tommerup, Niels, 2013, I: Frontiers in Genetics. 4, 54, s. 1-13 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Next-generation sequencing: proof of concept for antenatal prediction of the fetal Kell blood group phenotype from cell-free fetal DNA in maternal plasma

    Rieneck, K., Bak, M., Jønson, L., Clausen, F. B., Krog, G. R., Tommerup, Niels, Nielsen, L. K., Hedegaard, M. & Dziegiel, Morten Hanefeld, nov. 2013, I: Transfusion. 53, 11 Suppl 2, s. 2892-2898 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Genetic heterogeneity in Pakistani microcephaly families

    Sajid Hussain, M., Bakhtiar, S. M., Farooq, M., Anjum, I., Janzen, E., Reza Toliat, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Kjaer, K. W., Tommerup, Niels, Noegel, A. A., Nürnberg, P., Baig, S. M. & Hansen, Lars, maj 2013, I: Clinical Genetics. 83, 5, s. 446-51 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    General Olfactory Sensitivity Data-base: A Unique Knowledgebase for the least Explored of our Major Senses.

    Tommerup, Niels, jan. 2013, I: Human Mutation. 34, 1, s. vii

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189