Zeynep Tümer
Klinisk professor
- Udgivet
Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly
Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Turkish population data on the short tandem repeat locus TPOX
Vural, B., Poda, M., Atlioglu, E., Kolusayin, O., Cenani, A., Morling, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1998, I: International Journal of Legal Medicine (Print). 111, 2, s. 105-6Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations
Ravn, K., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., aug. 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region
Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Uniparental Disomy and Imprinting Disorders
Eggermann, T., J.g. Mackay, D. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: OBM Genetics. 2, 3, 19 s., 031.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome
Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, , 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
[The genetics of Gilles de la Tourette syndrome.]
Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 20 feb. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts
Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 7071
Flest downloads
-
2602
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet