Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


  1. Udgivet

    Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

    Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  2. Udgivet

    Turkish population data on the short tandem repeat locus TPOX

    Vural, B., Poda, M., Atlioglu, E., Kolusayin, O., Cenani, A., Morling, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 1998, I: International Journal of Legal Medicine (Print). 111, 2, s. 105-6

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations

    Ravn, K., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., aug. 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Uniparental Disomy and Imprinting Disorders

    Eggermann, T., J.g. Mackay, D. & Tümer, Asuman Zeynep, 2018, I: OBM Genetics. 2, 3, 19 s., 031.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    X-linked congenital ptosis and associated intellectual disability, short stature, microcephaly, cleft palate, digital and genital abnormalities define novel Xq25q26 duplication syndrome

    Møller, R. S., Jensen, L. R., Maas, S. M., Filmus, J., Capurro, M., Hansen, C., Marcelis, C. L. M., Ravn, K., Andrieux, J., Mathieu, M., Kirchhoff, M., Rødningen, O. K., de Leeuw, N., Yntema, H. G., Froyen, G., Vandewalle, J., Ballon, K., Klopocki, E., Joss, S., Tolmie, J. & 11 flere, Knegt, A. C., Lund, A. M., Hjalgrim, H., Kuss, A. W., Tommerup, Niels, Ullmann, R., de Brouwer, A. P. M., Strømme, P., Kjærgaard, Stine, Tümer, Asuman Zeynep & Kleefstra, T., 2014, I: Human Genetics. 133, 5, s. 625-38 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    [The genetics of Gilles de la Tourette syndrome.]

    Bertelsen, B., Melchior, L., Debes, Nanette M Monique Mol, Skov, L., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 20 feb. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 8, s. 484-487 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1...16 17 18 19 20 Næste

ID: 7071