Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 13Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    No evidence for pathogenic variants or maternal effect of ZFP57 as the cause of Beckwith-Wiedemann Syndrome

    Boonen, S. E., Hahnemann, J. M. D., Mackay, D., Tommerup, Niels, Brøndum-Nielsen, K., Tümer, Asuman Zeynep & Grønskov, K., jan. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 1, s. 119-21 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    REST-mediated recruitment of polycomb repressor complexes in mammalian cells

    Dietrich, N., Lerdrup, Mads, Landt, E., Agrawal-Singh, S., Bak, M., Tommerup, Niels, Rappsilber, J., Södersten, E. & Hansen, K., mar. 2012, I: P L o S Genetics (Online). 8, 3, s. e1002494

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Mutations in NRXN1 in a family multiply affected with brain disorders: NRXN1 mutations and brain disorders

    Duong, L., Klitten, L. L., Møller, R. S., Ingason, A., Jakobsen, K. D., Skjødt, C., Didriksen, M., Hjalgrim, H., Werge, Thomas & Tommerup, Niels, apr. 2012, I: American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics. 159B, 3, s. 354-8 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Genetic association studies in lumbar disc degeneration: a systematic review

    Eskola, P. J., Lemmelä, S., Kjaer, P., Solovieva, S., Männikkö, M., Tommerup, Niels, Lind-Thomsen, A., Husgafvel-Pursiainen, K., Cheung, K. M. C., Chan, D., Samartzis, D. & Karppinen, J., 21 nov. 2012, I: P L o S One. 7, 11, s. e49995

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Haploinsufficiency of CELF4 at 18q12.2 is associated with developmental and behavioral disorders, seizures, eye manifestations, and obesity

    Harding, Christina Halgren, Bache, Iben, Bak, M., Myatt, M. W., Anderson, C. M., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, dec. 2012, I: European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1315-1319 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Genetic and environmental risk factors in congenital heart disease functionally converge in protein networks driving heart development

    Hansen, K. L., Greenway, S. C., Rosenfeld, J. A., Wakimoto, H., Gorham, J. M., Segrè, A. V., Roberts, A. E., Smoot, L. B., Pu, W. T., C Pereira, A., Mesquita, S. M., Tommerup, Niels, Brunak, Søren, Ballif, B. C., Shaffer, L. G., Donahoe, P. K., Daly, M. J., Seidman, J. G., Seidman, C. E. & Larsen, Lars Allan, 2012, I: Proceedings of the National Academy of Sciences USA (PNAS). 109, 35, s. 14035-40 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Genetic studies in congenital anterior midline cervical cleft

    Jakobsen, Linda Plovmand, Pfeiffer, P., Andersen, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Mang, Y., Bak, M., Møller, R. S., Klitten, L. L. & Tommerup, Niels, aug. 2012, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 158A, 8, s. 2021-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Isolated and syndromic forms of congenital anosmia

    Karstensen, H. G. & Tommerup, Niels, mar. 2012, I: Clinical Genetics. 81, 3, s. 210-5 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C. & Gusella, J. F., jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Sequence and expression analysis of gaps in human chromosome 20

    Minocherhomji, S., Seemann, Ernst Stefan, Mang, Y., Elschich, Z., Bak, M., Hansen, C., Papadopoulos, N., Josefsen, K., Nielsen, Henrik, Gorodkin, Jan, Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, aug. 2012, I: Nucleic Acids Research. 40, 14, s. 6660-6672 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189