Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 14 ud af 14Pr. side: 25
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2008
  2. Udgivet

    A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

    Gilling, M., Lauritsen, M. B., Møller, Morten, Henriksen, K. F., Vicente, A., Oliveira, G., Cintin, C., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Andersen, P. S., Mors, O., Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Cotterill, R. M. J., Lundsteen, C., Ropers, H., Ullmann, R., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, 2008, I: European Journal of Human Genetics. 16, 3, s. 312-9 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A Cryptic Unbalanced Translocation Resulting in del 13q and dup 15q

    Teszas, A., Møller, R. S., Kellermayer, R., Czako, M., Kjær, K. W., Ullmann, R., Melegh, B., Tommerup, Niels & Kosztolanyi, G., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 19, s. 2570-2573 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    A novel mutation in IRF6 resulting in VWS-PPS spectrum disorder with renal aplasia

    Medeiros, F. D., Hansen, Lars, Mawlad, E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Asklund, C., Tommerup, Niels & Jakobsen, L. P., 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 12, s. 1605-1608 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A systematic chromosomal approach for detection of novel candidate dyslexia loci and genes

    Buonincontri, R., Bache, Iben, Grigorenko, E. L. & Tommerup, Niels, 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 250 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Balanced translocation in a patient with severe myoclonic epilepsy of infancy disrupts the sodium channel gene SCN1A

    Møller, R. S., Schneider, L. M., Hansen, C. P., Bugge, Merete, Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Epilepsia. 49, 6, s. 1091-1094 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Comparative genomics beyond sequence-based alignments: RNA structures in the ENCODE regions

    Þórarinsson, E., Yao, Z., Wiklund, E. D., Bramsen, J. B., Hansen, C., Kjems, J., Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2008, I: Genome Research. 18, 2, s. 242-251 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Fine mapping of a de novo interstitial 10q22-q23 duplication in a patient with congenital heart disease and microcephaly

    Erdogan, F., Belloso, J. M., Gabau, E., Ajbro, K. D., Guitart, M., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R., Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: European Journal of Medical Genetics. 51, 1, s. 81-6 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    GLI1 is involved in cell cycle regulation and proliferation of NT2 embryonal carcinoma stem cells

    Vestergaard, J., Lind-Thomsen, A., Pedersen, M. W., Jarmer, H. O., Bak, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Larsen, Lars Allan, 2008, I: DNA and Cell Biology. 27, 5, s. 251-U16

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    High frequency of submicroscopic genomic aberrations detected by tiling path array comparative genome hybridisation in patients with isolated congenital heart disease

    Erdogan, F., Larsen, Lars Allan, Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Chen, W., Jacobsen, J. R., Schubert, M., Jurkatis, J., Tzschach, A., Ropers, H. & Ullmann, R., 2008, I: Journal of Medical Genetics. 45, 11, s. 704-709 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Investigation of 4q-deletion in two unrelated patients using array CGH

    Kaalund, S. S., Møller, R. S., Teszas, A., Miranda, M., Kosztolanyi, G., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 146A, 18, s. 2431-2434 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    MicroRNA expression in the adult mouse central nervous system.

    Bak, M., Silahtaroglu, Asli, Møller, Morten, Christensen, M., Rath, Martin Fredensborg, Skryabin, B., Tommerup, Niels & Kauppinen, S., 2008, I: RNA: A publication of the RNA Society. 14, 3, s. 432-44 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Mowat-Wilson syndrome: an underdiagnosed syndrome?

    Engenheiro, E., Møller, R. S., Pinto, M., Soares, G., Nikanorova, M., Carreira, I. M., Ullmann, R., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2008, I: Clinical Genetics. 73, 6, s. 579-584 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Multiple hypomethylation of maternally imprinted genes

    Tümer, Asuman Zeynep, Temple, K., Mackay, D. J., Boonen, S. E., Olsen, B. S., Mortensen, H. B., Porksen, S., Bondrum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Hahnemann, J. M. & Boonen, S. E., 2008, I: Cellular Oncology. 30, 3, s. 275-275

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

    Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189