Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 17 ud af 17Pr. side: 50
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2006
  2. Udgivet

    4q35 deletion and 10p15 duplication associated with immunodeficiency

    Cingoz, S., Bisgaard, A. M., Bryndorf, T., Kirchoff, M., Petersen, W., Ropers, H. H., Maas, N., Buggenhout, G. V., Tommerup, Niels, Tümer, Asuman Zeynep & Bache, Iben, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2231-2235 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2

    Kjær, K. W., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hagen, C. B. V. D., Rosendahl, K., Tommerup, Niels & Mundlos, S., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 3, s. 225-231 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    A novel primate specific gene, CEI, is located in the homeobox gene IRXA2 promoter in Homo sapiens

    Wu, Q. F., Tommerup, Niels, Wang, S. M. & Hansen, L., 2006, I: Gene. 371, 2, s. 167-173 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Additional chromosomal abnormalities in patients with a previously detected abnormal karyotype, mental retardation, and dysmorphic features

    Bisgaard, A. M., Kirchhoff, M., Tümer, Asuman Zeynep, Jepsen, B., Brøndum-Nielsen, K., Cohen, M., Hamborg-Petersen, B., Bryndorf, T., Tommerup, Niels & Skovby, F., 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 20, s. 2180-2187 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans

    Gilling, M., Dullinger, J. S., Gesk, S., Metzke-Heidemann, S., Siebert, R., Meyer, T., Brondum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep, Kalscheuer, V. M. & Thomas, N. S., 2006, I: American Journal of Human Genetics. 78, 5, s. 878-883 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Breakpoints around the HOXD cluster result in various limb malformations

    Dlugaszewska, B., Silahtaroglu, Asli, Menzel, C., Kübart, S., Cohen, M., Mundlos, S., Tümer, Asuman Zeynep, Kjær, K. W., Friedrich, U., Ropers, H., Tommerup, Niels, Neitzel, H. & Kalscheuer, V. M., 2006, I: Journal of Medical Genetics. 43, 2, s. 111-118 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Call for nomination of members of the International Standing Committee of Human Cytogenetic Nomenclature 2006-2011

    Tommerup, Niels, 2006, I: European Journal of Medical Genetics. 49, 1, s. 101-101

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Delineation of a 2.2 Mb microdeletion at 5q35 associated with microcephaly and congenital heart disease

    Baekvad-Hansen, M., Tümer, Asuman Zeynep, Delicado, A., Erdogan, F., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 140A, 5, s. 427-433 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation

    Hagens, O., Dubos, A., Abidi, F., Barbi, G., Zutven, L. V., Hoeltzenbein, M., Tommerup, Niels, Moraine, C., Fryns, J. P., Chelly, J., Bokhoven, H. V., Gecz, J., Dollfus, H. N., Ropers, H. H., Schwartz, C. E., Santos, R. C. S. D., Kalscheuer, V. & Hanauer, A., 2006, I: Human Genetics. 118, 5, s. 578-590 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Evaluation of two methods for generating cRNA for microarray experiments from nanogram amounts of total RNA.

    Bak, M., Conley, L., Hedegaard, J., Larsen, Lars Allan, Sørensen, P., Bendixen, C. & Tommerup, Niels, 2006, I: Analytical Biochemistry. 358, 1, s. 111-9 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Hedgehog signaling in small-cell lung cancer: Frequent in vivo but a rare event in vitro

    Vestergaard, J., Pedersen, M. W., Pedersen, N., Ensinger, C., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Poulsen, H. S. & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Lung Cancer. 52, 3, s. 281-290 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    MicroRNAs in mammalian brain

    Christensen, M., Bak, M., Silahtaroglu, A., Kloosterman, W., Skryapin, B., Nolting, D., Nørremølle, Anne, Lassen, A., Halsholm, L., Brosius, J., Tommerup, Niels, Plasterk, R. & Kauppinen, M. S., 2006, s. 1.

    Publikation: Working paper › Forskning

  14. Udgivet

    Molecular characterization of a balanced chromosome translocation in psoriasis vulgaris

    Tzschach, A., Hoffmann, K., Hoeltzenbein, M., Bache, Iben, Tommerup, Niels, Bommer, C., Korner, H., Kalscheuer, V. & Ropers, H. H., 2006, I: Clinical Genetics. 69, 2, s. 189-193 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Population-based study of cancer among carriers of a constitutional structural chromosomal rearrangement

    Bache, Iben, Hasle, H., Tommerup, Niels & Olsen, J. H., 2006, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 45, 3, s. 231-246 15 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Systematic re-examination of carriers of balanced reciprocal translocations: a strategy to search for candidate regions for common and complex diseases

    Bache, Iben, Hjorth, M., Bugge, Merete, Holstebroe, S., Hilden, Jørgen, Schmidt, Lone, Brondum-Nielsen, K., Bruun-Petersen, G., Jensen, P. K. A., Lundsteen, C., Niebuhr, E., Rasmussen, K. & Tommerup, Niels, 2006, I: European Journal of Human Genetics. 14, 4, s. 410-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    The genetic basis of the Pierre Robin Sequence

    Jakobsen, L. P., Knudsen, M. A., Lespinasse, J., Ayuso, C. G., Ramos, C., Fryns, J. P., Bugge, M. & Tommerup, Niels, 2006, I: Cleft Palate - Craniofacial Journal. 43, 2, s. 155-159 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 5189