Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


  1. 2001
  2. Udgivet

    The human hedgehog-interacting protein gene: Structure and chromosome mapping to 4q31.21¿q31.3

    Bak, M., Hansen, C., Henriksen, K. F. & Tommerup, Niels, 2001, I: Cytogenetic and Genome Research. 92, 3-4, s. 300-303

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  3. Udgivet

    Molecular cytogenetic characterisation of a complex 46,XY,t(7;8;11;13) chromosome rearrangement in a patient with Moebius syndrome

    Borck, G., Wirth, J., Hardt, T., Tönnies, H., Brøndum-Nielsen, K., Bugge, M., Tommerup, Niels, Nothwang, H. G., Ropers, H. H. & Haaf, T., 2001, I: Journal of Medical Genetics. 38, 2, s. 117-121

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  4. Udgivet

    DNA methyltransferase 3B mutations linked to the ICF syndrome cause dysregulation of lymphogenesis genes

    Ehrlich, M., Buchanan, K. L., Tsien, F., Jiang, G., Sun, B., Uicker, W., Weemaes, C. M., Smeets, D., Sperling, K., Belohradsky, B. H., Tommerup, Niels, Misek, D. E., Rouillard, J. M., Kuick, R. & Hanash, S. M., 2001, I: Hum. Mol. Genet.. vol. 10, s. 2917-2931

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  5. Udgivet

    Genetic linkage of autosomal dominant primary open angle glaucoma to chromosome 3q in a Greek pedigree

    Kitsos, G., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Economou-Petersen, E., Wirtz, M. K., Kramer, P. L., Aspiotis, M., Tommerup, Niels, Petersen, M. B. & Psilas, K., 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 6, s. 452-457

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  6. Udgivet

    MECP2 mutations in Danish patients with Rett syndrome: High frequency of mutations but no consistent correlations with clinical severity or with the X chomosome inactivation pattern

    Nielsen, J. B., Henriksen, K. F., Hansen, C., Silahtaroglu, Asli, Schwartz, M. & Tommerup, Niels, 2001, I: European Journal of Human Genetics. 9, 3, s. 178-184

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  7. Udgivet

    Functional hemizygosity of PAFAH1B3 due to a PAFAH1B3-CLK2 fusion gene in a female with mental retardation, ataxia and atrophy of the brain

    Nothwang, H. G., Kim, H. G., Aoki, J., Geisterfer, M., Kübart, S., Wegner, R. D., van Moers, A., Ashworth, L. K., Haaf, T., Bell, J. E., Arai, H., Tommerup, Niels, Ropers, H. H. & Wirth, J., 2001, I: Human Molecular Genetics. 10, 8, s. 797-806

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  8. Udgivet

    Human FATE is a novel X-linked gene expressed in fetal and adult testis

    Olesen, C., Larsen, N. J., Byskov, A. G., Harboe, T. L. & Tommerup, Niels, 2001, I: Molecular and Cellular Endocrinology. 184, 1-2, s. 25-32

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  9. Udgivet

    Identifacion of human candidate genes for male infertility by digital differential display

    Olesen, C., Hansen, C., Bendsen, E., Byskov, A. G., Schwinger, E., Lopez-Pajares, I., Jensen, P. K. A., Kristoffersson, U., Schubert, R., Van Assche, E., Wahlstroem, J., Lespinasse, J. & Tommerup, Niels, 2001, I: Molecular Human Reproduction. 7, 1, s. 11-20

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  10. Udgivet

    Identification and characterization of an inner ear-expressed human melanoma inhibitory activity (MIA)-like gene (MIAL) with a frequent polymorphism that abolishes translation.

    Rendtorff, N. D., Frödin, Morten, Attié-Bitach, T., Vekemans, M. & Tommerup, Niels, 2001, I: Genomics. 71, 1, s. 40-52 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

  11. Udgivet

    Detection of illegitimate rearrangement within the immunoglobulin locus on 14q32.3 in B-cell malignancies using end-sequenced probes

    Silahtaroglu, Asli, Poulsen, T., Giselø, C., Gaarsdal, E., Rasmussen, T. R., Tommerup, Niels & Johnsen, H. J., 2001, I: Genes, Chromosomes & Cancer. 32, 3, s. 265-274 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningfagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 5189