Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
61 - 70 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2015
  2. Udgivet

    The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, Niels, Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, E. R. C. C., 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Complete re-sequencing of a 2Mb topological domain encompassing the FTO/IRXB genes identifies a novel obesity-associated region upstream of IRX5

    Hunt, L. E., Noyvert, B., Bhaw-Rosun, L., Sesay, A. K., Paternoster, L., Nohr, E. A., Davey Smith, G., Tommerup, Niels, Sørensen, Thorkild I.A. & Elgar, G., 2015, I: Genome Medicine. 7, 1, s. 1-14 14 s., 126.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Partial USH2A deletions contribute to Usher syndrome in Denmark

    Dad, S., Rendtorff, N. D., Kann, E., Albrechtsen, Anders, M. Mehrjouy, M., Bak, M., Tommerup, Niels, Tranebjærg, Lisbeth, Rosenberg, T., Jensen, H. & Møller, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, s. 1646-1651 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

    Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, Niels, Oliva, R. & Vavouri, T., 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2014
  7. Udgivet

    Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

    Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Doh, G. D., Møllgård, Kjeld, Hertz, J. M., Nielsen, Jørgen Erik, Ropers, H., Tümer, Asuman Zeynep, Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, Asli, 1 dec. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Aberrant expression of miR-218 and miR-204 in human mesial temporal lobe epilepsy and hippocampal sclerosis-Convergence on axonal guidance

    Kaalund, S. S., Venø, M. T., Bak, M., Møller, R. S., Laursen, H., Madsen, F., Broholm, H., Quistorff, B., Uldall, P., Tommerup, Niels, Kauppinen, S., Sabers, A., Fluiter, K., Møller, L. B., Nossent, Anne Yaël, Silahtaroglu, Asli, Kjems, J., Aronica, E. & Tümer, Asuman Zeynep, dec. 2014, I: Epilepsia. 55, 12, s. 2017-2027 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Neural correlates of taste perception in congenital olfactory impairment

    Gagnon, L., Vestergaard, M., Madsen, K., Karstensen, H. G., Siebner, Hartwig Roman, Tommerup, Niels, Kupers, Ron & Ptito, Maurice, sep. 2014, I: Neuropsychologia. 62, s. 297-305 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Neurodevelopmental disorders associated with dosage imbalance of ZBTB20 correlate with the morbidity spectrum of ZBTB20 candidate target genes

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Nielsen, J. V., Lourenço, C. M., Melo, J. B., Harding, Christina Halgren, Geraldi, C. V. L., Marques, W., Rodrigues, G. R., Thomassen, M., Bak, M., Hansen, C., Ferreira, S. I., Venâncio, M., Henriksen, K. F., Lind-Thomsen, A., Carreira, I. M., Jensen, N. A. & Tommerup, Niels, sep. 2014, I: Journal of Medical Genetics. 51, 9, s. 605-613 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Structural genomic variation in childhood epilepsies with complex phenotypes

    Helbig, I., Swinkels, M. E. M., Aten, E., Caliebe, A., van 't Slot, R., Boor, R., von Spiczak, S., Muhle, H., Jähn, J. A., van Binsbergen, E., van Nieuwenhuizen, O., Jansen, F. E., Braun, K. P. J., de Haan, G-J., Tommerup, N., Stephani, U., Hjalgrim, H., Poot, M., Lindhout, D., Brilstra, E. H. & 2 flere, Møller, R. S. & Koeleman, B. P. C., jul. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 7, s. 896-901 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...3 4 5 6 7 8 9 10 ...28 Næste

ID: 5189