Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
261 - 270 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    The myosin chaperone UNC45B is involved in lens development and autosomal dominant juvenile cataract

    Hansen, Lars, Comyn, S., Mang, Y., Lind-Thomsen, A., Myhre, L., Jean, F., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Pilgrim, D., nov. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 11, s. 1290-1297 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    The phenotypic spectrum of SCN8A encephalopathy

    Larsen, J., Carvill, G. L., Gardella, E., Kluger, G., Schmiedel, G., Barisic, N., Depienne, C., Brilstra, E., Mang, Y., Nielsen, J. E. K., Kirkpatrick, M., Goudie, D., Goldman, R., Jähn, J. A., Jepsen, B., Gill, D., Döcker, M., Biskup, S., McMahon, J. M., Koeleman, B. & 18 flere, Harris, M., Braun, K., de Kovel, C. G. F., Marini, C., Specchio, N., Djémié, T., Weckhuysen, S., Tommerup, Niels, Troncoso, M., Troncoso, L., Bevot, A., Wolff, M., Hjalgrim, H., Guerrini, R., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Møller, R. S. & EuroEPINOMICS RES Consortium CRP, E. R. C. C., 3 feb. 2015, I: Neurology. 84, 5, s. 480-9 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    The role of SLC2A1 mutations in myoclonic astatic epilepsy and absence epilepsy, and the estimated frequency of GLUT1 deficiency syndrome

    Larsen, J., Johannesen, K. M., Ek, J., Tang, S., Marini, C., Blichfeldt, S., Kibaek, M., von Spiczak, S., Weckhuysen, S., Frangu, M., Neubauer, B. A., Uldall, P., Striano, P., Zara, F., Kleiss, R., Simpson, M., Muhle, H., Nikanorova, M., Jepsen, B., Tommerup, N. & 7 flere, Stephani, U., Guerrini, R., Dunø, M., Hjalgrim, H., Pal, D., Helbig, I. & Møller, R. S., dec. 2015, I: Epilepsia. 56, 12, s. E203-E208 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    The role of SLC2A1 in early onset and childhood absence epilepsies

    Muhle, H., Helbig, I., Frøslev, Tobias Guldberg, Suls, A., von Spiczak, S., Klitten, L. L., Dahl, H. A., Brusgaard, K., Neubauer, B., De Jonghe, P., Tommerup, Niels, Stephani, U., Hjalgrim, H. & Møller, R. S., 7 jan. 2013, I: Epilepsy Research. 105, 1-2, s. 229-233 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation

    Fonseca, A. C. S., Bonaldi, A., Fonseca, S. A. S., Otto, P. A., Kok, F., Bak, M., Tommerup, Niels & Vianna-Morgante, A. M., 30 dec. 2015, I: Molecular Cytogenetics. 8, s. 1-10 10 s., 106.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    The small RNA content of human sperm reveals pseudogene-derived piRNAs complementary to protein-coding genes

    Pantano, L., Jodar, M., Bak, M., Ballescà, J. L., Tommerup, Niels, Oliva, R. & Vavouri, T., 2015, I: R N A. 21, 6, s. 1085-95 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    The strength of combined cytogenetic and mate-pair sequencing techniques illustrated by a germline chromothripsis rearrangement involving FOXP2

    Nazaryan, L., Stefanou, E. G., Hansen, C., Kosyakova, N., Bak, M., Sharkey, F. H., Mantziou, T., Papanastasiou, A. D., Velissariou, V., Liehr, T., Syrrou, M. & Tommerup, Niels, mar. 2014, I: European Journal of Human Genetics. 22, 3, s. 338-343 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies

    Kim, H-G., Kim, H-T., Leach, N. T., Lan, F., Ullmann, R., Silahtaroglu, A., Kurth, I., Nowka, A., Seong, I. S., Shen, Y., Talkowski, M. E., Ruderfer, D., Lee, J-H., Glotzbach, C., Ha, K., Kjaergaard, S., Levin, A. V., Romeike, B. F., Kleefstra, T., Bartsch, O. & 15 flere, Elsea, S. H., Jabs, E. W., MacDonald, M. E., Harris, D. J., Quade, B. J., Ropers, H., Shaffer, L. G., Kutsche, K., Layman, L. C., Tommerup, Niels, Kalscheuer, V. M., Shi, Y., Morton, C. C., Kim, C. & Gusella, J. F., jul. 2012, I: American Journal of Human Genetics. 91, 1, s. 56-72 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Truncation of the Down syndrome candidate gene DYRK1A in two unrelated patients with microcephaly

    Møller, R. S., Kubart, S., Hoeltzenbein, M., Heye, B., Vogel, I., Hansen, C. P., Menzel, C., Ullmann, R., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Tümer, Asuman Zeynep & Kalscheuer, V. M., 2008, I: American Journal of Human Genetics. 82, 5, s. 1165-1170 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Two rare deletions upstream of the NRXN1 gene (2p16.3) affecting the non-coding mRNA AK127244 segregate with diverse psychopathological phenotypes in a family

    Duong, L. T. T., Hoeffding, L. K., Petersen, K. B., Knudsen, C. D., Thygesen, J. H., Klitten, L. L., Tommerup, Niels, Ingason, A. & Werge, Thomas, dec. 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 12, s. 650-653 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...23 24 25 26 27 28 Næste

ID: 5189