Niels Tommerup

Niels Tommerup

Professor, dr.med., Professor


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 273Pr. side: 10
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molecule optical mapping and next-generation sequencing

    Łopacińska-Jørgensen, J. M., Pedersen, J. N., Bak, M., Mehrjouy, M. M., Sørensen, K. T., Østergaard, P. F., Bilenberg, B., Kristensen, A., Taboryski, R. J., Flyvbjerg, H., Marie, R., Tommerup, Niels & Silahtaroglu, Asli, dec. 2017, I: Scientific Reports. 7, 1, 10 s., 17893.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Comparative genomics beyond sequence-based alignments: RNA structures in the ENCODE regions

    Þórarinsson, E., Yao, Z., Wiklund, E. D., Bramsen, J. B., Hansen, C., Kjems, J., Tommerup, Niels, Ruzzo, W. L. & Gorodkin, Jan, 2008, I: Genome Research. 18, 2, s. 242-251 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Characterization of a t(5;8)(q31;q21) translocation in a patient with mental retardation and congenital heart disease: implications for involvement of RUNX1T1 in human brain and heart development

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Møllgård, Kjeld, Barbi, G., Rossier, E., Bendsen, E., Møller, R. S., Ullmann, R., He, J., Papadopoulos, N., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2009, I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Chromosome instability and immunodeficiency syndrome caused by mutations in a DNA methyltransferase gene

    Xu, G., Bestor, T. H., Bourc'his, D., Hsieh, C., Tommerup, Niels, Bugge, M., Hulten, M., Qu, X., Russo, J. J. & Viegas-Péquignot, E., 1999, I: Nature. 402, 6758, s. 187-191

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel primate specific gene, CEI, is located in the homeobox gene IRXA2 promoter in Homo sapiens

    Wu, Q. F., Tommerup, Niels, Wang, S. M. & Hansen, L., 2006, I: Gene. 371, 2, s. 167-173 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    A translocation breakpoint cluster disrupts the newly defined 3´end of the SNURF-SNRPN transcription unit on chromosome 15

    Wirth, J., Back, E., Hüttenhofer, A., Nothwang, H. G., Lich, C., Gross, S., Menzel, C., Schinzel, A., Kioschis, P., Tommerup, Niels, Ropers, H. H., Horsthemke, B. & Buiting, K., 2001, I: Human Molecular Genetics. 10, s. 201-210

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Systematic characterisation of disease associated balanced chromosome rearrangements by FISH: cytogenetically and genetically anchored YACs identify microdeletions and candidate regions for mental retardation genes

    Wirth, J., Nothwang, H. G., van der Maarel, S., Menzel, C., Borck, G., Lopez-Pajares, I., Brøndum-Nielsen, K., Tommerup, Niels, Bugge, Merete, Ropers, H. H. & Haaf, T., 1999, I: Journal of Medical Genetics. 36, 4, s. 271-8 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    An intraocular retinoblastoma-like tumor suitable for therapeutic research in vivo and in vitro

    Winther, J., Jensen, O. A., Prause, J. U. & Tommerup, Niels, 1991, Tumors of the Eye. Proceedings of the Second Intern.Symposium on diagnosis and treatment of intraocular tumors, Geneva, Switzerland, nov.1987. Amsterdam/New York: Kugler Publications, s. 73-77

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  10. Udgivet

    Cost-effective multiplexing before capture allows screening of 25 000 clinically relevant SNPs in childhood acute lymphoblastic leukemia

    Wesolowska, A., Gautier, L., Weinhold, N., Audouze, K. M. L., Brunak, Søren, Sicheritz-Ponten, T., Gupta, R., Dalgaard, M. D., Nielsen, B. F., Leffers, H., Borst, L., Helt, L. R., Nersting, J., Schmiegelow, Kjeld, Bak, M. & Tommerup, Niels, 1 jun. 2011, I: Leukemia. 25, 6, s. 1001-1006 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 6 7 8 ...28 Næste

ID: 5189