Lusine Nazaryan

Lusine Nazaryan

Undervisningsassistent


Udgivelsesår:
Alle
1 - 10 ud af 18Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2023
  2. Udgivet

    A novel DOCK2 variant in siblings with severe combined immunodeficiency

    Bruusgaard-Mouritsen, M. A., Masmas, T., Borgwardt, L., Nazaryan, Lusine, Heilmann, C., Madsen, H. O. & Marquart, Hanne Vibeke Hansen, 2023, I: Scandinavian Journal of Immunology. 97, 3, 4 s., e13243.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease

    Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 8, s. 1394-1413 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. 2022
  5. Udgivet

    Identification and analysis of deletion breakpoints in four Mohr-Tranebjærg syndrome (MTS) patients

    Rendtorff, N. D., Karstensen, H. G., Lodahl, M., Tolmie, J., McWilliam, C., Bak, M., Tommerup, Niels, Nazaryan, Lusine, Kunst, H., Wong, M., Joss, S., Carelli, V. & Tranebjærg, Lisbeth, 2022, I: Scientific Reports. 12, 14959.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. 2020
  7. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  8. 2019
  9. Udgivet

    Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertension

    Fjorder, A. S., Rasmussen, Malene Bøgehus, Mehrjouy, M. M., Nazaryan, Lusine, Hansen, C., Bak, M., Grarup, Niels, Nørremølle, Anne, Larsen, Lars Allan, drb459, drb459, Hansen, Torben, Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 8, s. 1296-1303 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Multigenic truncation of the semaphorin-plexin pathway by a germline chromothriptic rearrangement associated with Moebius syndrome

    Nazaryan, Lusine, Oliveira, I. R., Mehrjouy, M. M., Mendez, J. M. M., Bak, M., Bugge, Merete, Kalscheuer, V. M., Bache, Iben, Hancks, D. C. & Tommerup, Niels, 2019, I: Human Mutation. 40, 8, s. 1057-1062

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Small supernumerary marker chromosomes: A legacy of trisomy rescue?

    Kurtas, N. E., Xumerle, L., Leonardelli, L., Delledonne, M., Brusco, A., Chrzanowska, K., Schinzel, A., Larizza, D., Guerneri, S., Natacci, F., Bonaglia, M. C., Reho, P., Manolakos, E., Mattina, T., Soli, F., Provenzano, A., Al-Rikabi, A. H., Errichiello, E., Nazaryan-Petersen, L., Giglio, S. & 3 flere, Tommerup, Niels, Liehr, T. & Zuffardi, O., 2019, I: Human Mutation. 401, 2, s. 193-200

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. 2018
  13. Udgivet

    Replicative and non-replicative mechanisms in the formation of clustered CNVs are indicated by whole genome characterization

    Nazaryan-Petersen, L., Eisfeldt, J., Pettersson, M., Lundin, J., Nilsson, D., Wincent, J., Lieden, A., Lovmar, L., Ottosson, J., Gacic, J., Mäkitie, O., Nordgren, A., Vezzi, F., Wirta, V., Käller, M., Hjortshøj, T. D., Jespersgaard, C., Houssari, R., Pignata, L., Bak, M. & 4 flere, Tommerup, Niels, Lundberg, E. S., Tümer, Asuman Zeynep & Lindstrand, A., 2018, I: PLOS Genetics. 14, 11, 25 s., e1007780.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

    Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, Hansen, C., Talkowski, M. E., Bak, M., Tommerup, Niels & Bache, Iben, 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Very short DNA segments can be detected and handled by the repair machinery during germline chromothriptic chromosome reassembly

    Slamova, Z., Nazaryan, Lusine, Mehrjouy, M. M., Drabova, J., Hancarova, M., Marikova, T., Novotna, D., Vlckova, M., Vlckova, Z., Bak, M., Zemanova, Z., Tommerup, Niels & Sedlacek, Z., 2018, I: Human Mutation. 39, 5, s. 709-716 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 Næste

ID: 6468280