Hans Rudolf Lytchoff Eiberg
Lektor
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3, 2200 København N.
- 2010
- Udgivet
Preaxial polydactyly/triphalangeal thumb is associated with changed transcription factor-binding affinity in a family with a novel point mutation in the long-range cis-regulatory element ZRS
Farooq, M., Troelsen, J. T., Boyd, M., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hansen, Lars, Hussain, M. S., Rehman, S. U., Azhar, A., Ali, A., Bakhtiar, S. M., Tommerup, Niels, Baig, S. M. & Kjaer, K. W., jun. 2010, I: European Journal of Human Genetics. 18, 6, s. 733-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A mutation in the FOXE3 gene causes congenital primary aphakia in an autosomal recessive consanguineous Pakistani family
Anjum, I., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Baig, S. M., Tommerup, Niels & Hansen, Lars, mar. 2010, I: Molecular Vision. 16, s. 549-55 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Human eye colour and HERC2, OCA2 and MATP
Mengel-From, J., Børsting, Claus, Sanchez, J. J., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Morling, Niels, 12 jan. 2010, I: Forensic Science International: Genetics. 4, 5, s. 323 - 328 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Gjesing, A. P., Larsen, L. H., Torekov, S. S., Hainerová, I. A., Kapur, R., Johansen, A., Albrechtsen, A., Boj, S., Holst, B., Harper, A., Urhammer, S. A., Borch-Johnsen, K., Pisinger, C. H., Echwald, S. M., Eiberg, H. R. L., Astrup, A., Lebl, J., Ferrer, J., Schwartz, T. W., Hansen, T. & 1 flere, , 2010, I: P L o S One. 5, 4, 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prænatal screening for leversygdommen (CFG) og stofskiftesygdommen (PCCB)
Nielsen, I., Bisgaard, S. M. L. & Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, 2010, I: Nakorsanut. 1, s. 12-17 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
ID: 5291
Flest downloads
-
4519
downloads
Family and population-based studies of variation within the ghrelin receptor locus in relation to measures of obesity
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1859
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
394
downloads
Sequencing and de novo assembly of 150 genomes from Denmark as a population reference
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet