Anne-Marie Axø Gerdes

Anne-Marie Axø Gerdes

Klinisk Professor, Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 50 ud af 144Pr. side: 50
Sortering: 1. forfatter
  1. Udgivet

    Computational and cellular studies reveal structural destabilization and degradation of MLH1 variants in Lynch syndrome

    Abildgaard, A. B., Stein, Amelie, Nielsen, S. V., Schultz-Knudsen, Katrine, Papaleo, E., Shrikhande, A., Hoffmann, Eva, Bernstein, I., Gerdes, Anne-Marie Axø, Takahashi, M., Ishioka, C., Lindorff-Larsen, Kresten & Hartmann-Petersen, Rasmus, 2019, I: eLife. 8, 28 s., e49138 .

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    Identification of a breast cancer family double heterozygote for RAD51C and BRCA2 gene mutations

    Ahlborn, L. B., Steffensen, A. Y., Jønson, L., Djursby, M., Nielsen, Finn Cilius, Gerdes, Anne-Marie Axø & Hansen, T. V. O., 18 mar. 2015, I: Familial Cancer. 14, 1, s. 129-133 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A healthy individual with a homozygous PTCH2 frameshift variant: Are variants of PTCH2 associated with nevoid basal cell carcinoma syndrome?

    Altaraihi, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Ek, J., Gerdes, Anne-Marie Axø & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 1, 10.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    En familie med nedarvet DICER1-mutation

    Altaraihi, M., Pedersen, J., Rossing, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, K., 2018, I: Ugeskrift for Laeger. 180, 25, 2 s., V01180063.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A new family with a homozygous nonsense variant in NTHL1 further delineated the clinical phenotype of NTHL1-associated polyposis

    Altaraihi, M., Gerdes, Anne-Marie Axø & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2019, I: Human Genome Variation. 6, 3 s., 46.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Non-BRCA1/BRCA2 high-risk familial breast cancers are not associated with a high prevalence of BRCAness

    Andersen, L. V. B., Larsen, M. J., Davies, H., Degasperi, A., Nielsen, H. R., Jensen, L. A., Kroeldrup, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Lænkholm, Anne-Vibeke, Kruse, T. A., Nik-Zainal, S. & Thomassen, M., 2023, I: Breast Cancer Research. 25, 1, 10 s., 69.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Common variants at 12p11, 12q24, 9p21, 9q31.2 and in ZNF365 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and/or BRCA2 mutation carriers

    Antoniou, A. C., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Beesley, J., Chen, X., McGuffog, L., Lee, A. R., Barrowdale, D., Healey, S., Sinilnikova, O. M., Caligo, M. A., Loman, N., Harbst, K., Lindblom, A., Arver, B., Rosenquist, R., Karlsson, P. W., Nathanson, K., Domchek, S., Rebbeck, T. & 31 flere, Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Złowowcka-Perłowska, E., Osorio, A., Durán, M., Andrés, R., Benítez, J., Hamann, U., Hogervorst, F. B., van Os, T. A., Verhoef, S., Meijers-Heijboer, H. E. J., Wijnen, J., Gómez Garcia, E. B., Ligtenberg, M. J., Kriege, M., Collée, J. M., Ausems, M. G. E. M., Oosterwijk, J. C., Peock, S., Frost, D., Ellis, S. D., Platte, R., Fineberg, E., Evans, D. G., Lalloo, F., Nielsen, Finn Cilius, Gerdes, Anne-Marie Axø & CIMBA, SWE-BRCA, C. S., 2012, I: Breast Cancer Research (Online Edition). 14, 1, s. R33

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor-negative breast cancer in the general population

    Antoniou, A. C., Wang, X., Fredericksen, Z. S., McGuffog, L., Tarrell, R., Sinilnikova, O. M., Healey, S., Morrison, J., Kartsonaki, C., Lesnick, T., Ghoussaini, M., Barrowdale, D., Peock, S., Cook, M., Oliver, C., Frost, D., Eccles, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L. & 31 flere, Chu, C., Douglas, F., Paterson, J., Stoppa-Lyonnet, D., Houdayer, C., Mazoyer, S., Giraud, S., Lasset, C., Remenieras, A., Caron, O., Hardouin, A., Berthet, P., Hogervorst, F. B. L., Rookus, M. A., Jager, A., van den Ouweland, A., Hoogerbrugge, N., van der Luijt, R. B., Meijers-Heijboer, H., Gómez García, E. B., Devilee, P., Vreeswijk, M. P. G., Lubinski, J., Jakubowska, A., Gronwald, J., Huzarski, T., Byrski, T., Gerdes, Anne-Marie Axø, Hansen, Thomas van Overeem, Nielsen, Finn Cilius & EMBRACE, E., 1 okt. 2010, I: Nature Genetics. 42, 10, s. 885-92 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Antoniou, A. C., Kartsonaki, C., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., McGuffog, L., Healey, S., Lee, A. R., Peterlongo, P., Manoukian, S., Peissel, B., Zaffaroni, D., Cattaneo, E., Barile, M., Pensotti, V., Pasini, B., Dolcetti, R., Giannini, G., Putignano, A. L., Varesco, L., Radice, P. & 31 flere, Mai, P. L., Greene, M. H., Andrulis, I. L., Glendon, G., Ozcelik, H., Thomassen, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Kruse, T. A., Birk Jensen, U., Crüger, D. G., Caligo, M. A., Laitman, Y., Milgrom, R., Kaufman, B., Paluch-Shimon, S., Friedman, E., Loman, N., Harbst, K., Lindblom, A., Arver, B., Ehrencrona, H., Melin, B., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T., Jakubowska, A., Lubinski, J., Gronwald, J., Huzarski, T., Byrski, T. & SWE-BRCA, S., 2011, I: Human Molecular Genetics. 20, 16, s. 3304-21 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    A BAP1 Mutation in a Danish Family Predisposes to Uveal Melanoma and Other Cancers

    Aoude, L. G., Wadt, K., Bojesen, A., Cr�ger, D. G., Borg, A., Trent, J. M., Brown, K. M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Jönsson, G. & Hayward, N. K., aug. 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-5 5 s., e72144.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    POLE mutations in families predisposed to cutaneous melanoma

    Aoude, L. G., Heitzer, E., Johansson, P., Gartside, M., Wadt, K., Pritchard, A. L., Palmer, J. M., Symmons, J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Montgomery, G. W., Martin, N. G., Tomlinson, I., Kearsey, S. & Hayward, N. K., dec. 2015, I: Familial Cancer. 14, 4, s. 621-8 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Nonsense mutations in the shelterin complex genes ACD and TERF2IP in familial melanoma

    Aoude, L. G., Pritchard, A. L., Robles-Espinoza, C. D., Wadt, K., Harland, M., Choi, J., Gartside, M., Quesada, V., Johansson, P., Palmer, J. M., Ramsay, A. J., Zhang, X., Jones, K., Symmons, J., Holland, E. A., Schmid, H., Bonazzi, V., Woods, S., Dutton-Regester, K., Stark, M. S. & 19 flere, Snowden, H., van Doorn, R., Montgomery, G. W., Martin, N. G., Keane, T. M., López-Otín, C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Olsson, H., Ingvar, C., Borg, A., Gruis, N. A., Trent, J. M., Jönsson, G., Bishop, D. T., Mann, G. J., Newton-Bishop, J. A., Brown, K. M., Adams, D. J. & Hayward, N. K., feb. 2015, I: JNCI - Journal of the National Cancer Institute. 107, 2, s. 1-7 7 s., 408.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Prophylactic total gastrectomy in hereditary diffuse gastric cancer: identification of two novel CDH1 gene mutations-a clinical observational study

    Bardram, L., Hansen, T. V. O., Gerdes, Anne-Marie Axø, Timshel, S., Friis-Hansen, L. & Federspiel, B., jun. 2014, I: Familial Cancer. 13, 2, s. 231-242 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants

    Barnes, D. R., Rookus, M. A., Mcguffog, L., Leslie, G., Mooij, T. M., Dennis, J., Mavaddat, N., Adlard, J., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrieu, N., Andrulis, I. L., Arnold, N., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Benitez, J., Berthet, P. & 31 flere, Białkowska, K., Blanco, A. M., Blok, M. J., Bonanni, B., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Bradbury, A. R., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Christensen, L. L., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Colas, C., Collonge-rame, M., Cook, J., Daly, M. B., Davidson, R., De La Hoya, M., De Putter, R., Delnatte, C., Devilee, P., Ejlertsen, Bent Laursen, Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA and BRCA2, C. O. I. O. M. O. B. A. B., 1 okt. 2020, I: Genetics in Medicine. 22, 10, s. 1653-1666 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Identification of eight novel SDHB, SDHC, SDHD germline variants in Danish pheochromocytoma/paraganglioma patients

    Bennedbæk, M., Rossing, M., Rasmussen, Å. K., Gerdes, Anne-Marie Axø, Skytte, A., Jensen, U. B., Nielsen, Finn Cilius & Hansen, T. V. O., 2016, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 14, s. 1-7 7 s., 13.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. Udgivet

    Biomedical informatics as support to individual healthcare in hereditary colon cancer: the Danish HNPCC system

    Bernstein, I. T., Lindorff-Larsen, K., Timshel, S., Brandt, C., Dinesen, B., Fenger, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Iversen, L. H., Madsen, M. R., Okkels, H., Sunde, L. E. M., Rahr, H., Wikman, F. P. & Rossing, N. N., 2011, I: Human Mutation. 32, 5, s. 551-6 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Von Hippel-Lindau disease (vHL)

    Binderup, M. L. M., Bisgaard, S. M. L., Harbud, V., Møller, H. U., Gimsing, S., Friis-Hansen, Lennart Jan, Hansen, Thomas van Overeem, Bagi, P., Knigge, Ulrich, Kosteljanetz, M., Bøgeskov, L., Thomsen, C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ousager, L. B. & Sunde, L., dec. 2013, I: Danish Medical Journal. 60, 12, s. B4763

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Assessing associations between the AURKA-HMMR-TPX2-TUBG1 functional module and breast cancer risk in BRCA1/2 mutation carriers

    Blanco, I., Kuchenbaecker, K., Cuadras, D., Wang, X., Barrowdale, D., de Garibay, G. R., Librado, P., Sánchez-Gracia, A., Rozas, J., Bonifaci, N., McGuffog, L., Pankratz, V. S., Islam, A., Mateo, F., Berenguer, A., Petit, A., Català, I., Brunet, J., Feliubadaló, L., Tornero, E. & 31 flere, Benítez, J., Osorio, A., Ramón y Cajal, T., Nevanlinna, H., Aittomäki, K., Arun, B. K., Toland, A. E., Karlan, B. Y., Walsh, C., Lester, J., Greene, M. H., Mai, P. L., Nussbaum, R. L., Andrulis, I. L., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Barkardottir, R. B., Jakubowska, A., Lubinski, J., Durda, K., Jaworska-Bieniek, K., Claes, K., Van Maerken, T., Díez, O., Hansen, T. V., Jønson, L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., de la Hoya, M. & Teixeira, T., apr. 2015, I: P L o S One. 10, 4, s. 1-18 18 s., e0120020.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    An original phylogenetic approach identified mitochondrial haplogroup T1a1 as inversely associated with breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers

    Blein, S., Bardel, C., Danjean, V., McGuffog, L., Healey, S., Barrowdale, D., Lee, A., Dennis, J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Terry, M. B., Chung, W. K., Goldgar, D. E., Buys, S. S., Janavicius, R., Tihomirova, L., Tung, N., Dorfling, C. M., van Rensburg, E. J., Neuhausen, S. L. & 31 flere, Ding, Y. C., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ejlertsen, B., Nielsen, Finn Cilius, Hansen, T. V., Osorio, A., Benitez, J., Conejero, R. A., Segota, E., Weitzel, J. N., Thelander, M., Peterlongo, P., Radice, P., Pensotti, V., Dolcetti, R., Bonanni, B., Peissel, B., Zaffaroni, D., Scuvera, G., Manoukian, S., Varesco, L., Capone, G. L., Papi, L., Ottini, L., Yannoukakos, D., Konstantopoulou, I., Garber, J., Hamann, U., Donaldson, A., Brady, A. & Breast Cancer Family Registry, B. C. F. R., 2015, I: Breast cancer research : BCR. 17, 1, s. 1-15 15 s., 61.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents

    Bodo, S., Colas, C., Buhard, O., Collura, A., Tinat, J., Lavoine, N., Guilloux, A., Chalastanis, A., Lafitte, P., Coulet, F., Buisine, M-P., Ilencikova, D., Ruiz-Ponte, C., Kinzel, M., Grandjouan, S., Brems, H., Lejeune, S., Blanché, H., Wang, Q., Caron, O. & 31 flere, Cabaret, O., Svrcek, M., Vidaud, D., Parfait, B., Verloes, A., Knappe, U. J., Soubrier, F., Mortemousque, I., Leis, A., Auclair-Perrossier, J., Frébourg, T., Fléjou, J., Entz-Werle, N., Leclerc, J., Malka, D., Cohen-Haguenauer, O., Goldberg, Y., Gerdes, Anne-Marie Axø, Fedhila, F., Mathieu-Dramard, M., Hamelin, R., Wafaa, B., Gauthier-Villars, M., Bourdeaut, F., Sheridan, E., Vasen, H., Brugières, L., Wimmer, K., Muleris, M., Duval, A. & European Consortium “Care for CMMRD”, E. C. “. F. C., okt. 2015, I: Gastroenterology. 149, 4, s. 1017-29.e3 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer

    Bojesen, S. E., Pooley, K. A., Johnatty, S. E., Beesley, J., Michailidou, K., Tyrer, J. P., Edwards, S. L., Pickett, H. A., Shen, H. C., Smart, C. E., Hillman, K. M., Mai, P. L., Lawrenson, K., Stutz, M. D., Lu, Y., Karevan, R., Woods, N., Johnston, R. L., French, J. D., Chen, X. & 31 flere, Weischer, M., Nielsen, S. F., Maranian, M. J., Ghoussaini, M., Ahmed, S., Baynes, C., Bolla, M. K., Wang, Q., Dennis, J., McGuffog, L., Barrowdale, D., Lee, A. R., Healey, S., Lush, M., Tessier, D. C., Vincent, D., Bacot, F., Vergote, I., Lambrechts, S., Despierre, E., Risch, H. A., González-Neira, A., Rossing, M. A., Pita, G., Doherty, J. A., Alvarez, N., Nordestgaard, Børge, Engelholm, S. A., Høgdall, Claus Kim, Gerdes, Anne-Marie Axø & Australian Cancer Study, A. C. S., apr. 2013, I: Nature Genetics. 45, 4, s. 371-84, 384e1-2

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Is Colorectal Neoplasia Part of the Birt-Hogg-Dub Syndrome?

    Boman, P. S., Ousager, L. B., Friis-Hansen, L., Hansen, T. V. O., Broesby-Olsen, S. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2014, I: Journal of Gastroenterology and Hepatology Research. 3, 4, s. 1039-1042 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  23. Udgivet

    Multiple self-healing squamous epithelioma er en arvelig tilstand med selvhelende hudkræft

    Broesby-Olsen, S., Frandsen, S. K., Thomassen, M., Brandrup, F. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 23 apr. 2012, I: Ugeskrift for Laeger. 174, 17, s. 1149-51 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  24. Udgivet

    Update of penetrance estimates in Birt-Hogg-Dubé syndrome

    Bruinsma, F. J., Dowty, J. G., Win, A. K., Goddard, L. C., Agrawal, P., Attina', D., Bissada, N., De Luise, M., Eisen, D. B., Furuya, M., Gasparre, G., Genuardi, M., Gerdes, A. M., Hansen, T. V. O., Houweling, A. C., Johannesma, P. C., Lencastre, A., Lim, D., Lindor, N. M., Luzzi, V. & 20 flere, Lynch, M., Maffé, A., Menko, F. H., Michels, G., Pulido, J. S., Ryu, J. H., Sattler, E. C., Steinlein, O. K., Tomassetti, S., Tucker, K., Turchetti, D., Van De Beek, I., Van Riel, L., Van Steensel, M., Zenone, T., Zompatori, M., Walsh, J., Bondavalli, D., Maher, E. R. & Winship, I. M., 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 4, s. 317-326 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Cancer prevention with aspirin in hereditary colorectal cancer (Lynch syndrome), 10-year follow-up and registry-based 20-year data in the CAPP2 study: a double-blind, randomised, placebo-controlled trial

    Burn, J., Sheth, H., Elliott, F., Reed, L., Macrae, F., Mecklin, J. P., Möslein, G., McRonald, F. E., Bertario, L., Evans, D. G., Gerdes, A. M., Ho, J. W. C., Lindblom, A., Morrison, P. J., Rashbass, J., Ramesar, R., Seppälä, T., Thomas, H. J. W., Pylvänäinen, K., Borthwick, G. M. & 15 flere, Mathers, J. C., Bishop, D. T., Boussioutas, A., Brewer, C., Cook, J., Eccles, D., Ellis, A., Hodgson, S. V., Lubinski, J., Maher, E. R., Porteous, M. E., Sampson, J., Scott, R. J., Side, L. & CAPP2 Investigators, C. I., 2020, I: The Lancet. 395, 10240, s. 1855-1863 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Long-term effect of aspirin on cancer risk in carriers of hereditary colorectal cancer: an analysis from the CAPP2 randomised controlled trial

    Burn, J., Gerdes, A-M., Macrae, F., Mecklin, J-P., Moeslein, G., Olschwang, S., Eccles, D., Evans, D. G., Maher, E. R., Bertario, L., Bisgaard, S. M. L., Dunlop, M. G., Ho, J. W. C., Hodgson, S. V., Lindblom, A., Lubinski, J., Morrison, P. J., Murday, V., Ramesar, R., Side, L. & 14 flere, Scott, R. J., Thomas, H. J. W., Vasen, H. F., Barker, G., Crawford, G., Elliott, F., Movahedi, M., Pylvanainen, K., Wijnen, J. T., Fodde, R., Lynch, H. T., Mathers, J. C., Bishop, D. T. & CAPP2 Investigators, C. I., 2011, I: Lancet. 378, 9809, s. 2081-7 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Classification of the spliceogenic BRAC1 c.4096+3A>G variant as likely benign based on cosegregation data and identification of a healthy homozygous carrier

    Byrjalsen, A., Steffensen, A. Y., Hansen, T. V. O., Wadt, K. & Gerdes, Anne-Marie Axø, jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 876-879 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high frequency of cancer prone syndromes

    Byrjalsen, A., Hansen, T. V. O., Stoltze, U. K., Mehrjouy, M. M., Barnkob, N. M., Hjalgrim, L. L., Mathiasen, R., Lautrup, C. K., Gregersen, P. A., Hasle, H., Wehner, P. S., Tuckuviene, R., Sackett, P. W., Laspiur, A. O., Rossing, M., Marvig, R. L., Tommerup, N., Olsen, T. E., Scheie, D., Gupta, R. & 3 flere, Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2020, I: PLOS Genetics. 16, 12, e1009231.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Wadt, K., Hjalgrim, L. L., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld & Wahlberg, Ayo, 2018, I: European Journal of Cancer Care. 27, 6, s. 1-11 11 s., e12877.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel

    Byrjalsen, A., Diets, I. J., Bakhuizen, J., Hansen, Thomas van Overeem, Schmiegelow, Kjeld, Gerdes, Anne-Marie Axø, Stoltze, U., Kuiper, R. P., Merks, J. H. M., Wadt, Karin Anna Wallentin & Jongmans, M., 2021, I: Familial Cancer. 20, 4, s. 279-287 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification

    Byrjalsen, A., Stoltze, U., Mehrjouy, M., Frederiksen, J. H., Bak, M., Birkedal, U., Hasle, H., Gerdes, Anne-Marie Axø, Schmiegelow, Kjeld, Wadt, Karin Anna Wallentin & Hansen, Thomas van Overeem, 2023, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 11, 10, 7 s., e2232.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    Functional characterization of rare missense mutations in MLH1 and MSH2 identified in Danish colorectal cancer patients

    Christensen, L. L., Kariola, R., Korhonen, M. K., Wikman, F. P., Sunde, L., Gerdes, A-M., Okkels, H., Brandt, C. A., Bernstein, I., Hansen, T. V. O., Hagemann-Madsen, R., Andersen, C. L., Nyström, M., Ørntoft, T. F., Christensen, L., Kariola, R., Korhonen, M., Wikman, F., Sunde, L., Gerdes, A-M. & 8 flere, Okkels, H., Brandt, C., Bernstein, I., Hansen, T., Hagemann-Madsen, R., Andersen, C., Nyström, M. & Orntoft, T., 2009, I: Familial Cancer. 8, 4, s. 489-500 11 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. Udgivet

    Exploring the hereditary background of renal cancer in Denmark

    Christensen, M. B., Wadt, Karin Anna Wallentin, Jensen, U. B., Lautrup, C. K., Bojesen, A., Krogh, L. N., Overeem Hansen, T. V. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2019, I: PLoS ONE. 14, 4, 16 s., e0215725.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  34. Udgivet

    Fordele og ulemper ved forbrugergenetik

    Christiansen, C. W. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2017, I: Ugeskrift for Laeger. 179, 11, 4 s., V12160896.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    Genome-Wide Association Study in BRCA1 Mutation Carriers Identifies Novel Loci Associated with Breast and Ovarian Cancer Risk

    Couch, F. J., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nielsen, Finn Cilius & al., E., mar. 2013, I: P L o S Genetics. 9, 3, s. 1-21 21 s., e1003212.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Identification of four novel susceptibility loci for oestrogen receptor negative breast cancer

    Couch, F. J., Kuchenbaecker, K. B., Michailidou, K., Mendoza-Fandino, G. A., Nord, S., Lilyquist, J., Olswold, C., Hallberg, E., Agata, S., Ahsan, H., Aittomäki, K., Ambrosone, C. B., Andrulis, I. L., Anton-Culver, H., Arndt, V., Arun, B. K., Arver, B., Barile, M., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D. & 229 flere, Beckmann, L., Beckmann, M. W., Benitez, J., Blank, S. V., Blomqvist, C., Bogdanova, N. V., Bojesen, Stig Egil, Bolla, M. K., Bonanni, B., Brauch, H., Brenner, H., Burwinkel, B., Buys, S., Caldes, T., Caligo, M. A., Canzian, F., Carpenter, J., Chang-Claude, J., Chanock, S. J., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Cox, A., Cross, S. S., Cunningham, J. M., Czene, K., Daly, M. B., Damiola, F., Darabi, H., de la Hoya, M., Devilee, P., Diez, O., Ding, Y. C., Dolcetti, R., Domchek, S. M., Dorfling, C. M., dos Santos Silva, I., Dumont, M., Dunning, A. M., Eccles, D. M., Ehrencrona, H., Ekici, A. B., Eliassen, H., Ellis, S. D., Fasching, P. A., Figueroa, J., Flesch-Janys, D., Försti, A., Fostira, F., Foulkes, W. D., Friebel, T. M., Friedman, E., Frost, D., Gabrielson, M., Gammon, M. D., Ganz, P. A., Gapstur, S. M., Garber, J., Gaudet, M., Gayther, S. A., Gerdes, Anne-Marie Axø, Ghoussaini, M., Giles, G., Glendon, G., Godwin, A. K., Goldberg, M. S., Goldgar, D. E., González-Neira, A., Greene, M. H., Gronwald, J., Guénel, P., Gunter, M. J., Haeberle, L., Haiman, C. A., Hamann, U., Hansen, T. V. O., Hart, S. N., Healey, S., Heikkinen, T., Henderson, B. E., Herzog, J., Hogervorst, F. B. L., Hollestelle, A., Hooning, M. J., Hoover, R. N., Hopper, J. L., Humphreys, K., Hunter, D. J., Huzarski, T., Imyanitov, E. N., Isaacs, C., Jakubowska, A., James, P., Janavicius, R., Jensen, U. B., John, E. M., Jones, M., Kabisch, M., Kar, S., Karlan, B. Y., Khan, S., Khaw, K., Kibriya, M. G., Knight, J. A., Ko, Y., Konstantopoulou, I., Kosma, V., Kristensen, V., Kwong, A., Laitman, Y., Lambrechts, D., Lazaro, C., Lee, E., Le Marchand, L., Lester, J., Lindblom, A., Lindor, N., Lindstrom, S., Liu, J., Long, J., Lubinski, J., Mai, P. L., Makalic, E., Malone, K. E., Mannermaa, A., Manoukian, S., Margolin, S., Marme, F., Martens, J. W. M., McGuffog, L., Meindl, A., Miller, A., Milne, R. L., Miron, P., Montagna, M., Mazoyer, S., Mulligan, A. M., Muranen, T. A., Nathanson, K. L., Neuhausen, S. L., Nevanlinna, H., Nordestgaard, Børge, Nussbaum, R. L., Offit, K., Olah, E., Olopade, O. I., Olson, J. E., Osorio, A., Park, S. K., Peeters, P. H., Peissel, B., Peterlongo, P., Peto, J., Phelan, C. M., Pilarski, R., Poppe, B., Pylkäs, K., Radice, P., Rahman, N., Rantala, J., Rappaport, C., Rennert, G., Richardson, A. L., Robson, M., Romieu, I., Rudolph, A., Rutgers, E. J., Sánchez, M., Santella, R. M., Sawyer, E. J., Schmidt, D. F., Schmidt, M. K., Schmutzler, R. K., Schumacher, F., Scott, R. J., Senter, L., Sharma, P., Simard, J., Singer, C. F., Sinilnikova, O. M., Soucy, P., Southey, M., Steinemann, D., Stenmark-Askmalm, M., Stoppa-Lyonnet, D., Swerdlow, A., Szabo, C. I., Tamimi, R., Tapper, W., Teixeira, M. R., Teo, S., Terry, M. B., Thomassen, M., Thompson, D., Tihomirova, L., Toland, A. E., Tollenaar, R. A. E. M., Tomlinson, I., Truong, T., Tsimiklis, H., Teulé, A., Tumino, R., Tung, N., Turnbull, C., Ursin, G., van Deurzen, C. H. M., van Rensburg, E. J., Varon-Mateeva, R., Wang, Z., Wang-Gohrke, S., Weiderpass, E., Weitzel, J. N., Whittemore, A. S., Wildiers, H., Winqvist, R., Yang, X. R., Yannoukakos, D., Yao, S., Zamora, M. P., Zheng, W., Hall, P., Kraft, P., Vachon, C., Slager, S., Chenevix-Trench, G., Pharoah, P. P. D., Monteiro, A. N. A., García-Closas, M., Easton, D. F. & Antoniou, A. C., 2016, I: Nature Communications. 7, s. 1-13 13 s., 11375.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Common variants at the 19p13.1 and ZNF365 loci are associated with ER subtypes of breast cancer and ovarian cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

    Couch, F. J., Gaudet, M. M., Antoniou, A. C., Ramus, S. J., Kuchenbaecker, K. B., Soucy, P., Beesley, J., Chen, X., Wang, X., Kirchhoff, T., McGuffog, L., Barrowdale, D., Lee, A. R., Healey, S., Sinilnikova, O. M., Andrulis, I. L., Ozcelik, H., Mulligan, A. M., Thomassen, M., Gerdes, A-M. & 31 flere, Jensen, U. B., Skytte, A., Kruse, T. A., Caligo, M. A., von Wachenfeldt, A., Barbany-Bustinza, G., Loman, N., Soller, M., Ehrencrona, H., Karlsson, P. W., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Domchek, S. M., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K., Zlowocka, E., Huzarski, T., Byrski, T., Gronwald, J., Cybulski, C., Górski, B., Osorio, A., Durán, M., Tejada, M. I., Benitez, J., Hamann, U., Hogervorst, F. B. L., Nielsen, Finn Cilius & OCGN, O., 2012, I: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 21, 4, s. 645-57 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

    Cox, D. G., Simard, J., Sinnett, D., Hamdi, Y., Soucy, P., Ouimet, M., Barjhoux, L., Verny-Pierre, C., McGuffog, L., Healey, S., Szabo, C., Greene, M. H., Mai, P. L., Andrulis, I. L., Thomassen, M., Gerdes, A-M., Caligo, M. A., Friedman, E., Laitman, Y., Kaufman, B. & 31 flere, Paluch, S. S., Borg, Å., Karlsson, P. W., Askmalm, M. S., Bustinza, G. B., Nathanson, K. L., Domchek, S. M., Rebbeck, T. R., Benítez, J., Hamann, U., Rookus, M. A., van den Ouweland, A. M. W., Ausems, M. G. E. M., Aalfs, C. M., van Asperen, C. J., Devilee, P., Gille, H. J. J. P., Peock, S., Frost, D., Evans, D. G., Eeles, R., Izatt, L., Adlard, J., Paterson, J., Eason, J., Godwin, A. K., Remon, M., Moncoutier, V., Gauthier-Villars, M., Lasset, C. & Ontario Cancer Genetics Network, O. C. G. N., 2011, I: Human Molecular Genetics. 20, 23, s. 4732-47 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    A nonsynonymous polymorphism in IRS1 modifies risk of developing breast and ovarian cancers in BRCA1 and ovarian cancer in BRCA2 mutation carriers

    Ding, Y. C., McGuffog, L., Healey, S., Friedman, E., Laitman, Y., Paluch-Shimon, S., Kaufman, B., Liljegren, A., Lindblom, A., Olsson, H., Kristoffersson, U., Stenmark-Askmalm, M., Melin, B., Domchek, S. M., Nathanson, K. L., Rebbeck, T. R., Jakubowska, A., Lubinski, J., Jaworska, K., Durda, K. & 31 flere, Gronwald, J., Huzarski, T., Cybulski, C., Byrski, T., Osorio, A., Cajal, T. R., Stavropoulou, A. V., Benítez, J., Hamann, U., Rookus, M., Aalfs, C. M., de Lange, J. L., Meijers-Heijboer, H. E. J., Oosterwijk, J. C., van Asperen, C. J., Gómez García, E. B., Hoogerbrugge, N., Jager, A., van der Luijt, R. B., Easton, D. F., Peock, S., Frost, D., Ellis, S. D., Platte, R., Fineberg, E., Evans, D. G., Lalloo, F., Izatt, L., Eeles, R., Gerdes, Anne-Marie Axø & SWE-BRCA, S., 2012, I: Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention. 21, 8, s. 1362-70 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    A rare missense variant in APC interrupts splicing and causes AFAP in two Danish families

    Djursby, M., Wadt, Karin Anna Wallentin, Frederiksen, J. H., Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Hasselby, Jane Preuss, Willemoe, G. L., Hansen, T. V. O. & Gerdes, Anne-Marie Axø, 2020, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 18, 1, 8.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    CDKN2A-mutation hos en familie med arveligt malignt melanom

    Djursby, M., Wadt, K., Lorentzen, H., Borg, A., Gerdes, Anne-Marie Axø & Krogh, L., 29 sep. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 40, s. 2-3 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    New Pathogenic Germline Variants in Very Early Onset and Familial Colorectal Cancer Patients

    Djursby, M., Madsen, M. B., Frederiksen, J. H., Berchtold, L. A., Therkildsen, C., Willemoe, G. L., Hasselby, Jane Preuss, Wikman, F., Okkels, H., Skytte, A. B., Nilbert, Mef Christina, Wadt, Karin Anna Wallentin, Gerdes, Anne-Marie Axø & van Overeem Hansen, T., 2020, I: Frontiers in Genetics. 11, 566266.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. Udgivet

    Clinical implications of genetic testing in familial intermediate and late-onset colorectal cancer

    Djursby, M., Hansen, Thomas van Overeem, Wadt, Karin Anna Wallentin, Madsen, M. B., Berchtold, L. A., Lautrup, C. K., Markholt, S., Jensen, U. B., Krogh, L. N., Lundsgaard, M., Gerdes, Anne-Marie Axø, Nilbert, Mef Christina & Therkildsen, C., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1925–1933

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  44. Udgivet

    Ethics in pre-ART genetics: a missed X-linked Menkes disease case

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Møller, L. B. & Horn, N., 2023, I: Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 40, 4, s. 811-816 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Direct to consumer genetic testing in Denmark—public knowledge, use, and attitudes

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Nicolaisen, L., Husum, E., Andersen, J. B., Gantzhorn, M. D., Roos, L. & Diness, Birgitte Rode, maj 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 5, s. 851-860 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    Genomisk medicin til præimplantations-, 
præ- og postnatal diagnostik

    Gerdes, Anne-Marie Axø, Risom, L., Kjærgaard, S. & Østergaard, Elsebet, 2019, I: Ugeskrift for Laeger. 181, 7A, 5 s., V11180756.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Clinical genetics in Denmark

    Gerdes, Anne-Marie Axø, 2012, I: BSHG News. 46, s. 61-62

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

  48. Udgivet

    Cancergenetik - arvelig disposition for cancer

    Gerdes, Anne-Marie Axø, 2012, Medicinsk genetik. Nørby, S. & Jensen, P. K. A. (red.). 2 udg. København, s. 231-254

    Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning

  49. Udgivet

    Arvelige cancersyndromer

    Gerdes, Anne-Marie Axø, 2011, I: Ugeskrift for Laeger. 173, 34, s. 2035-8 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Medullary thyroid cancer: RET testing of an archival material

    Godballe, C., Jørgensen, G., Gerdes, Anne-Marie Axø, Krogdahl, A. S., Tybjærg-Hansen, Anne & Nielsen, Finn Cilius, 1 apr. 2010, I: European Archives of Oto-Rhino-Laryngology. 267, 4, s. 613-7 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 Næste

ID: 19459833