Iben Bache

Iben Bache

Gæsteforsker

ORCID: 0000-0001-7562-8546

Udgivelsesår:
Alle
1 - 6 ud af 6Pr. side: 10
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2016
  2. Udgivet

    Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy

    Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P. & 21 flere, Coulbaut, S., Abbas, M., Scheffer, I. E., Tang, S., Myers, C. T., Stamberger, H., Carvill, G. L., Shinde, D. N., Mefford, H. C., Neagu, E., Huether, R., Lu, H., Dica, A., Cohen, J. S., Iliescu, C., Pomeran, C., Rubenstein, J., Helbig, I., Sanlaville, D., Hirsch, E. & Szepetowski, P., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy

    Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H., Krapels, I. P. C., Claes, G. R., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, Iben, Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    17q12 Deletion and Duplication Syndrome in Denmark: A Clinical Cohort of 38 Patients and Review of the Literature

    Rasmussen, M., Vestergaard, E. M., Graakjaer, J., Petkov, Y., Bache, Iben, Fagerberg, C., Kibaek, M., Svaneby, D., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Brasch-Andersen, C. & Sunde, L., nov. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 11, s. 2934-2942

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions

    Rasmussen, Malene Bøgehus, Bache, Iben, Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, Asli, Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, Anders Miki, Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, Niels, maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Simulation based virtual learning environment in medical genetics counseling: an example of bridging the gap between theory and practice in medical education

    Makransky, Guido, Bonde, M. T., Wulff, J. S. G., Wandall, J., Hood, M., Creed, P. A., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli & Nørremølle, Anne, mar. 2016, I: B M C Medical Education. 16, 1, s. 1-9 9 s., 98.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development

    Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 33969897