Iben Bache

• Præsentation
• CV
• Publikationer
• Emneord
• Mest downloadede

Flest downloads

1. 1859 downloads

   Udgivet

   A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

2. 314 downloads

   Udgivet

   NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt

3. 232 downloads

   Udgivet

   Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

4. 43 downloads

   Udgivet

   A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygotic twins as an early driver of AMKL in Down syndrome

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

5. 29 downloads

   Udgivet

   The phenotypic spectrum of prrt2-associated paroxysmal neurologic disorders in childhood

   Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt