Iben Bache
Gæsteforsker
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2018
- Udgivet
Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes
Halgren, C., Nielsen, N. M., Nazaryan-Petersen, L., Silahtaroglu, A., Collins, R. L., Lowther, C., Kjaergaard, S., Frisch, M., Kirchhoff, M., Brøndum-Nielsen, K., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., El-Schich, Z., Boring, C. A., Mehrjouy, M. M., Jensen, P. K. A., Fagerberg, C., Krogh, L. N., Hansen, J., Bryndorf, T. & 5 flere, , 2018, I: American Journal of Human Genetics. 102, 6, s. 1090-1103 14 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
von Hippel-Lindau development in children and adolescents
Launbjerg, K., Bache, Iben, Galanakis, M., Bisgaard, M. L. & Binderup, M. L. M., sep. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 9, s. 2381-2394Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Enhancer swapping dual loss and gains of enhancers by balanced translocations and inversions between highly conserved regulatory domains
Mehrjouy, M. M., Bak, M., Lupianez, D. G., Heinrich, V., Vermeesch, J., Schinzel, A., Schonewolf-Greulich, B., Bache, Iben, Mundlos, S. & Tommerup, Niels, 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 68Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Tommerup, N., Fonseca, A. C., Mehrjouy, M., Rasmussen, M. B., Bache, I., Halgren, C., Kroisel, P., Midyan, S., Vermeesch, J., Vianna-Morgante, A. M., Abe, K. T., Moretti-Ferreira, D., Paskulin, G., Angelova, L., Rajcan-Separovic, E., Sismani, C., Sedlacek, Z., Fagerberg, C., Brondum-Nielsen, K., Vogel, I. & 36 flere, , 2017, I: Molecular Cytogenetics. 10, S1, s. 70 1 s., 7.P1.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy
Rudolf, G., Lesca, G., Mehrjouy, M. M., Labalme, A., Salmi, M., Bache, I., Bruneau, N., Pendziwiat, M., Fluss, J., de Bellescize, J., Scholly, J., Moller, R. S., Craiu, D., Tommerup, N., Valenti-Hirsch, M. P., Schluth-Bolard, C., Sloan-Béna, F., Helbig, K. L., Weckhuysen, S., Edery, P. & 21 flere, , dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1761-1770 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Rare novel variants in the ZIC3 gene cause X-linked heterotaxy
Paulussen, A. D. C., Steyls, A., Vanoevelen, J., van Tienen, F. H., Krapels, I. P. C., Claes, G. R., Chocron, S., Velter, C., Tan-Sindhunata, G. M., Lundin, C., Valenzuela, I., Nagy, B., Bache, Iben, Maroun, L. L., Avela, K., Brunner, H. G., Smeets, H. J. M., Bakkers, J. & van den Wijngaard, A., dec. 2016, I: European Journal of Human Genetics. 24, 12, s. 1783-1791 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
17q12 Deletion and Duplication Syndrome in Denmark: A Clinical Cohort of 38 Patients and Review of the Literature
Rasmussen, M., Vestergaard, E. M., Graakjaer, J., Petkov, Y., Bache, Iben, Fagerberg, C., Kibaek, M., Svaneby, D., Petersen, Olav Bennike Bjørn, Brasch-Andersen, C. & Sunde, L., nov. 2016, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 11, s. 2934-2942Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Re-Examination of Danish Carriers of Balanced Chromosomal Inversions
Rasmussen, Malene Bøgehus, Bache, Iben, Mehrjouy, M. M., Silahtaroglu, Asli, Kjaergaard, S., Brondum-Nielsen, K., Jensen, P. K. A., Vogel, I., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Bojesen, Anders Miki, Petersen, M. B., Hansen, J., Halgren, C., Bak, M. & Tommerup, Niels, maj 2016, I: Cancer genetics. 209, 5, s. 231-231Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Simulation based virtual learning environment in medical genetics counseling: an example of bridging the gap between theory and practice in medical education
Makransky, Guido, Bonde, M. T., Wulff, J. S. G., Wandall, J., Hood, M., Creed, P. A., Bache, Iben, Silahtaroglu, Asli & Nørremølle, Anne, mar. 2016, I: B M C Medical Education. 16, 1, s. 1-9 9 s., 98.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Jespersgaard, C., Damgaard, I. N., Cornelius, N., Bache, Iben, Knabe, N., Miranda, Maria J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2016, I: Molecular Cytogenetics. 9, 7 s., 11.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 33969897
Flest downloads
-
1887
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
320
downloads
NGS mapped breakpoints in balanced chromosomal rearrangements including the first large cohort of healthy carriers
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
245
downloads
Proximal 21q deletion as a result of a de novo unbalanced t(12;21) translocation in a patient with dysmorphic features, hepatomegaly, thick myocardium and delayed psychomotor development
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet