John Vissing
Klinisk Professor, Klinisk professor
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2
Østergaard, S. T., Johnson, K., Stojkovic, T., Krag, T., De Ridder, W., De Jonghe, P., Baets, J., Claeys, K. G., Fernández-Torrón, R., Phillips, L., Topf, A., Colomer, J., Nafissi, S., Jamal-Omidi, S., Bouchet-Seraphin, C., Leturcq, F., MacArthur, D. G., Lek, M., Xu, L., Nelson, I. & 2 flere, , 2018, I: Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 89, 5, s. 506-512Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Bezafibrate in skeletal muscle fatty acid oxidation disorders: A randomized clinical trial
Ørngreen, M. C., Madsen, K. L., Preisler, N., Andersen, G., Vissing, John & Laforêt, P., 18 feb. 2014, I: Neurology. 82, 7, s. 607-613 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No effect of bezafibrate in patients with CPTII and VLCAD deficiencies
Ørngreen, M. C., Vissing, John & Laforét, P., mar. 2015, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 38, 2, s. 373-4 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Lactate and Energy Metabolism During Exercise in Patients With Blocked Glycogenolysis (McArdle Disease)
Ørngreen, M. C., Jeppesen, T. D., Taivassalo, T., Hauerslev, S., Preisler, N., Heinicke, K., Haller, R. G., Vissing, John & van Hall, Gerrit, aug. 2015, I: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 8, s. E1096-E1104 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Treatment Opportunities in Patients With Metabolic Myopathies
Ørngreen, M. C. & Vissing, John, 2017, I: Current Treatment Options in Neurology. 19, 11, 16 s., 37.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1
Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, John, 2012, I: Journal of Neurology. 259, 5, s. 912-20 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effects of IV glucose and oral medium-chain triglyceride in patients with VLCAD deficiency
Ørngreen, M. C., Nørgaard, M. G., van Engelen, B. G. M., Vistisen, B., Vissing, John & Charlot, M. G., 17 jul. 2007, I: Neurology. 69, 3, s. 313-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fuel utilization in patients with very long-chain acyl-coa dehydrogenase deficiency
ØRngreen, M. C., Nørgaard, M., Sacchetti, M., van Engelen, B. G. M., Vissing, John & Charlot, M. G., 1 aug. 2004, I: Annals of Neurology. 56, 2, s. 279-83 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
European consensus for starting and stopping enzyme replacement therapy in adult patients with Pompe disease: a 10-year experience
van der Ploeg, A. T., Kruijshaar, M. E., Toscano, A., Laforêt, P., Angelini, C., Lachmann, R. H., Pascual Pascual, S. I., Roberts, M., Rösler, K., Stulnig, T. M., van Doorn, P. A., Van den Bergh, P. Y. K., Vissing, John, Schoser, B. & European Pompe Consortium, E. P. C., jun. 2017, I: European Journal of Neurology. 24, 6, s. 768-e31Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Loss-of-function mutations in SCN4A cause severe foetal hypokinesia or 'classical' congenital myopathy
Zaharieva, I. T., Thor, M. G., Oates, E. C., van Karnebeek, C., Hendson, G., Blom, E., Witting, N., Rasmussen, M., Gabbett, M. T., Ravenscroft, G., Sframeli, M., Suetterlin, K., Sarkozy, A., D'Argenzio, L., Hartley, L., Matthews, E., Pitt, M., Vissing, J., Ballegaard, M., Krarup, C. & 20 flere, , 2016, I: Brain. 139, 3, s. 674-91 18 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
222nd ENMC International Workshop: Myotonic dystrophy, developing a European consortium for care and therapy, Naarden, The Netherlands, 1-2 July 2016
Wood, L., Bassez, G., van Engelen, B., Lochmüller, H., Schoser, B., 222nd ENMC workshop participants, 2. E. W. P., Atalaiae, A., Balabanovf, P., Bassez, G., Treweek, S., Vissing, John & Wood, L., 2018, I: Neuromuscular Disorders. 28, 5, s. 463-469Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
Deletion of exon 26 of the dystrophin gene is associated with a mild Becker muscular dystrophy phenotype
Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2011, I: Acta Myologica. 30, 3, s. 182-4 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Axial myopathy: an overlooked feature of muscle diseases
Witting, N., Andersen, L. K. & Vissing, John, 2016, I: Brain. 139, 1, s. 13-22 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of sildenafil on skeletal and cardiac muscle in Becker muscular dystrophy
Witting, N., Kruuse, Christina Rostrup, Nyhuus, B., Prahm, K. P., Citirak, G., Lundgaard, S. J., von Huth, S., Vejlstrup, N., Lindberg, U., Krag, T. O. & Vissing, John, okt. 2014, I: Annals of Neurology. 76, 4, s. 550–557 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical and neurophysiological response to pharmacological treatment of DOK7 congenital myasthenia in an older patient
Witting, N., Crone, C., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2015, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 130, s. 168-70 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Severe Axial Myopathy in McArdle Disease
Witting, N., Duno, M., Piraud, M. & Vissing, John, jan. 2014, I: J A M A Neurology. 71, 1, s. 88-90 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Pharmacologic Treatment of Downstream of Tyrosine Kinase 7 Congenital Myasthenic Syndrome
Witting, N. & Vissing, John, mar. 2014, I: Archives of Neurology. 71, 3, s. 350-354 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark: prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression
Witting, N., Duno, M., Petri, H., Krag, T., Bundgård, Henning, Køber, Lars Valeur & Vissing, John, 2013, I: Journal of Neurology. 260, 8, s. 2084-2093 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts
Witting, N., Krag, T., Werlauff, U., Duno, M., Oestergaard, S. T., Dahlqvist, J. R. & Vissing, John, 2018, I: Muscle & Nerve. 57, 6, s. 1026-1030Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
LGMD2L with bone affection: overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease
Witting, N., Duno, M., Born, A. P. & Vissing, John, 2012, I: Muscle & Nerve. 46, 5, s. 829-30 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotypes, genotypes, and prevalence of congenital myopathies older than 5 years in Denmark
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, apr. 2017, I: Neurology: Genetics. 3, 2, 15 s., e140.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prevalence and phenotypes of congenital myopathy due to α-actin 1 gene mutations
Witting, N., Werlauff, U., Duno, M. & Vissing, John, mar. 2016, I: Muscle & Nerve. 53, 3, s. 388-93 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2
Witting, N., Duno, M. & Vissing, John, 2013, I: Neuromuscular Disorders. 23, 1, s. 25-8 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A third case of congenital myasthenic syndrome caused by mutations in SCN4A
Witting, N., Werlauff, U., Ballegaard, Martin & Vissing, John, okt. 2015, s. S209-S209. 1 s.Publikation: Konferencebidrag › Poster › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Botulinum toxin treatment improves dysphagia in patients with oculopharyngeal muscular dystrophy and sporadic inclusion body myositis
Witting, N., Daugaard, D., Prytz, S., Biernat, H., Diederichsen, Louise C P Raun & Vissing, John, 2022, I: Journal of Neurology. 269, 8, s. 4154-4160 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome
Witting, N., Laforêt, P., Voermans, N. C., Roux-Buisson, N., Bompaire, F., Rendu, J., Duno, M., Feillet, F., Kamsteeg, E., Poulsen, N. S., Dahlqvist, J. R., Romero, N. B., Fauré, J., Vissing, John & Behin, A., 2018, I: Acta Neurologica Scandinavica. 137, 5, s. 452-461 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative muscle MRI as an assessment tool for monitoring disease progression in LGMD2I: A Multicentre Longitudinal Study
Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S. P., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmüller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2013, I: P L o S One. 8, 8, s. 1-7 7 s., e70993.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Quantitative magnetic resonance imaging in limb-girdle muscular dystrophy 2I: a multinational cross-sectional study
Willis, T. A., Hollingsworth, K. G., Coombs, A., Sveen, M., Andersen, S., Stojkovic, T., Eagle, M., Mayhew, A., de Sousa, P. L., Dewar, L., Morrow, J. M., Sinclair, C. D. J., Thornton, J. S., Bushby, K., Lochmuller, H., Hanna, M. G., Hogrel, J., Carlier, P. G., Vissing, John & Straub, V., 2014, I: PloS one. 9, 2, s. 1-9 9 s., e90377.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limited diagnostic value of enzyme analysis in patients with mitochondrial tRNA mutations
Wibrand, F., Dysgaard, Tina, Frederiksen, A. L., Olsen, D. H., Dunø, M., Schwartz, M. & Vissing, John, 1 maj 2010, I: Muscle & Nerve. 41, 5, s. 607-13 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progression or Not - A Small Natural History Study of Genetical Confirmed Congenital Myopathies
Werlauff, U., Hansen, P. D., Witting, N. & Vissing, John, 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 647-655 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fatigue in patients with spinal muscular atrophy type II and congenital myopathies: evaluation of the fatigue severity scale
Werlauff, U., Højberg, A., Firla-Holme, R., Steffensen, B. F. & Vissing, John, jun. 2014, I: Quality of Life Research. 23, 5, s. 1479-1488 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Change in muscle strength over time in spinal muscular atrophy types II and III. A long-term follow-up study
Werlauff, U., Vissing, John & Steffensen, B. F., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22, 12, s. 1069-74 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Improving Care and Empowering Adults Living with SMA: A Call to Action in the New Treatment Era
Walter, M. C., Chiriboga, C., Duong, T., Goemans, N., Mayhew, A., Ouillade, L., Oskoui, M., Quinlivan, R., Vázquez-Costa, J. F., Vissing, John & Servais, L., 2021, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 8, 4, s. 543-551 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
254th ENMC international workshop. Formation of a European network to initiate a European data collection, along with development and sharing of treatment guidelines for adult SMA patients. Virtual meeting 28 – 30 January 2022
254th ENMC Workshop Study Group, 2. E. W. S. G., 2023, I: Neuromuscular Disorders. 33, 6, s. 511-522 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Neurologi.
Waldemar, Gunhild, Boysen, G. M., Høgenhaven, H., Knudsen, G. M., Krarup, Christian, Olesen, Jes, Paulson, O. B., Sørensen, P. S., Vissing, John, Muckadell, O. B. S. D., Haunsø, S. & Vilstrup, H., 2009, Medicinsk Kompendium. 17th udg. København: Nyt Nordisk Forlag Arnold Busck, s. 2418-2623 205 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- Udgivet
PGM1 deficiency: Substrate use during exercise and effect of treatment with galactose
Voermans, N. C., Preisler, N., Madsen, K. L., Janssen, M. C. H., Kusters, B., Abu Bakar, N., Conte, F., Lamberti, V. M. L., Nusman, F., van Engelen, B. G., van Scherpenzeel, M., Vissing, John & Lefeber, D. J., 2017, I: Neuromuscular Disorders. 27, 4, s. 370-376Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Limb girdle muscular dystrophies: classification, clinical spectrum and emerging therapies
Vissing, John, okt. 2016, I: Current Opinion in Neurology. 29, 5, s. 635-641 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Muskelsygdomme
Vissing, John & Sørensen, Per Soelberg, 2010, Klinisk Neurologi og Neurokirurgi. 5 udg. København, s. 623-638Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
A single c.1715G>C calpain 3 gene variant causes dominant calpainopathy with loss of calpain 3 expression and activity
Vissing, John, Dahlqvist, J. R., Roudaut, C., Poupiot, J., Richard, I., Duno, M. & Krag, T., 2020, I: Human Mutation. 41, 9, s. 1507-1513Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Correlation between myasthenia gravis-activities of daily living (MG-ADL) and quantitative myasthenia gravis (QMG) assessments of anti-acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis in the phase 3 regain study
Vissing, John, O'Brien, F., Wang, J. J. & Howard, J. F., 2018, I: Muscle & Nerve. 58, 2, s. E21-E22Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mechanisms of exertional fatigue in muscle glycogenoses
Vissing, John & Haller, R. G., 2012, I: Neuromuscular Disorders. 22 Suppl 3, s. S168-71Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing, John, Johnson, K., Töpf, A., Nafissi, S., Díaz-Manera, J., French, V. M., Schindler, R. F., Sarathchandra, P., Løkken, N., Rinné, S., Freund, M., Decher, N., Müller, T., Duno, M., Krag, T., Brand, T. & Straub, V., dec. 2019, I: Annals of Neurology. 86, 6, s. 832-843 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnosis of Pompe disease: Muscle Biopsy vs Blood-Based Assays
Vissing, John, Lukacs, Z. & Straub, V., 2013, I: JAMA Neurology. 70, 7, s. 923-927 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Effect of fuels on exercise capacity in muscle phosphoglycerate mutase deficiency.
Vissing, John, Quistorff, B. & Haller, R. G., 2005, I: Archives of Neurology. 62, 9, s. 1440-3 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Splice mutations preserve myophosphorylase activity that ameliorates the phenotype in McArdle disease
Vissing, John, Duno, M., Schwartz, M. & Haller, R. G., 2009, I: Brain. 132, Pt 6, s. 1545-52 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reply: Dominant LGMD2A: Alternative diagnosis or hidden digenism?
Vissing, John & Duno, M., 2017, I: Brain. 140, 2, 2 s., e8.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning
- Udgivet
‘Minimal symptom expression’ in patients with acetylcholine receptor antibody-positive refractory generalized myasthenia gravis treated with eculizumab
Vissing, J., Jacob, S., Fujita, K. P., O’Brien, F., Howard, J. F., The REGAIN Study Group, Mazia, C. G., Wilken, M., Barroso, F., Saba, J., Rugiero, M., Bettini, M., Chaves, M., Vidal, G., Garcia, A. D., De Bleecker, J., Van den Abeele, G., de Koning, K., De Mey, K., Mercelis, R. & 36 flere, , 2020, I: Journal of Neurology. 267, s. 1991-2001Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Defekter i den neuromuskulære transmission.
Vissing, John & Paulson, O. B., 2010, Klinisk neurologi og neurokirurgi. 5 udg. København, s. 615-621 6 s.Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Undervisning
- Udgivet
Level of residual enzyme activity modulates the phenotype in phosphoglycerate kinase deficiency
Vissing, John, Akman, H. O., Aasly, J., Kahler, S. G., Bacino, C. A., DiMauro, S. & Haller, R. G., 2018, I: Neurology. 91, 11, s. e1077-e1082Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Remodel mitochondria and get energized
Vissing, John & Angelini, C., 2018, I: Neurology. 90, 14, s. 633-634Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › Forskning
ID: 915367
Flest downloads
-
245
downloads
Skeletal muscle metabolism during prolonged exercise in Pompe disease
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
225
downloads
Reliability of the 2- and 6-minute walk tests in neuromuscular diseases
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
186
downloads
Aerobic Training in Patients with Congenital Myopathy
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet