Niels Tommerup
Professor, dr.med., Professor
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 22.4.28
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 1997
- Udgivet
Linkage Mapping in 29 Bardet-Biedl Syndrome Families Confirms Loci in chromosomal Regions 11q13, 15q22.3 -q23-q23, and 16q21
Bruford, E. A., Riise, R., Teaque, P. W., Porter, K., Thomson, K. L., Moore, A. T., Jay, M., Warburg, M., Schnzel, A., Tommerup, Niels, Tornqvist, K., Rosenberg, T., Patton, M., Mansfield, D. C. & Wright, A. F., 1997, I: Genomics. 41, 1, s. 93-99Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Investigation of deletions at 7q11.23 in 44 patients referred for Williams-Beuren syndrome, using FISH and four DNA polymorphisms
Brøndum-Nielsen, K., Beck, B., Gyftodimou, J., Hørlyk, H., Liljenberg, U., Petersen, M. B., Pedersen, W., Petersen, M. B., Sand, A., Skovby, F., Stafanger, G., Zetterqvist, P. & Tommerup, Niels, 1997, I: Human Genetics. 99, 1, s. 56-61 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prolonged extreme thrombocytosis associated with neurofibromatosis type 1
Hasle, H., Nir, M. & Tommerup, Niels, 1997, I: Journal of Pediatrics. 130, 2, s. 317-319Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Loss of the retinoblastoma protein-related p130 protein in small cell lung carcinoma.
Helin, K., Holm, K., Niebuhr, A., Eiberg, H., Tommerup, Niels, Hougaard, S., Poulsen, H. S., Spang-Thomsen, M. & Norgaard, P., 1997, I: Proceedings of the National Academy of Science of the United States of America. 94, 13, s. 6933-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Identification of positional candidates for neurological disorders on chromosome 13q14-q22
Nothwang, H. G., Wirth, J., Brandl, B., Haaf, T., Nielsen, K. B., Tommerup, Niels & Ropers, H. H., 1997, I: Cytogenetic and Genome Research. 79, 3-4, s. 293-297Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Molecular identification of a novel candidate sorting receptor purified from human brain by receptor-associated protein affinity chromatography.
Petersen, C. M., Nielsen, M. S., Nykjaer, A., Rasmussen, H. H., Roigaard, H., Gliemann, J., Madsen, P., Moestrup, S. K. & Tommerup, Niels, 1997, I: Journal of Biological Chemistry. 272, 6, s. 3599-605 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Intrafamilial variation of the phenotype in Bardet-Biedl syndrome
Riise, R., Andreasson, S., Borgström, M. K., Wright, A. F., Tommerup, Niels, Rosenberg, T. & Tornqvist, K., 1997, I: British Journal of Ophthalmology. 81, 5, s. 378-385Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Clinical features and molecular genetic analysis of a boy with Prader-Willi syndrome caused by an imprinting defect
Schulze, A., Hansen, C., Baekgaard, P., Blichfeldt, S., Petersen, M. B., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 1997, I: Acta Paediatrica. 86, 8, s. 906-10 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of a half-cryptic translocation using chromosome microdissection
Senger, G., Chudoba, I., Friedrich, U., Tommerup, Niels, Claussen, U. & Brøndum-Nielsen, K., 1997, I: Prenatal Diagnosis. 17, 4, s. 369-374Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Medicinsk Genetik. Basisbog. 4. Udgave 1997
Tommerup, Niels (red.), 1997, København: Handelshøjskolens Forlag.Publikation: Bog/antologi/afhandling/rapport › Bog › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A somatic cell hybrid panel for distal 17q: GD1A1 maps to 17q25.3
Wagner, T., Tommerup, Niels, Leffers, H., Zimmer, J., Back, E., Weissenbach, J. & Scherer, G., 1997, I: Cytogenetic and Genome Research. 76, s. 172-175Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1996
- Udgivet
Tetrasomy 18p de novo: Parental Origin and Different Mechanisms of Formation
Bugge, M., Blennow, E., Friedrich, U., Petersen, M. B., Pedeutour, F., Tsezou, A., Ørum, A., Hermann, S., Lyngbye, T., Sarri, C., Avramopoulos, D., Kitsiou, S., Lambert, J. C., Guzda, M., Tommerup, Niels & Brøndum-Nielsen, K., 1996, I: European Journal of Human Genetics. 4, 3, s. 160-167Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Assignment of the human tryptophanyl-tRNA synthetase gene (WARS) to chromosome 14q32.2-q32.2
Børglum, A. D., Flint, T., Tommerup, Niels, Fleckner, J., Justesen, J. & Kruse, T. A., 1996, I: Cytogenetic and Genome Research. 73, s. 99-103Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Occurrence of cancer in women with Turner syndrome
Hasle, H., Olesen, J. H., Nielsen, J., Hansen, J., Frederich, U. & Tommerup, Niels, 1996, I: British Journal of Cancer. 73, s. 1156-1159Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
No mutations found by RET mutation scanning in sporadic and hereditary neuroblastoma
Hofstra, R. M. W., Cheng, N. C., Kreiner, Claus Thustrup, Stelwagen, T., Clausen, N., Tommerup, Niels, Caron, H., Westerveld, A., Versteeg, R. & Buys, C. H. C. M., 1996, I: Human Genetics. 97, 3, s. 362-364Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular characterization of a novel human hybrid-type receptor that binds the alpha2-macroglobulin receptor-associated protein.
Jacobsen, L., Madsen, P., Moestrup, S. K., Lund, Anders H., Tommerup, Niels, Nykjaer, A., Sottrup-Jensen, L., Gliemann, J. & Petersen, C. M., 1996, I: Journal of Biological Chemistry. 271, 49, s. 31379-83 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Exclusion of SNRPN as a major determinant of Prader-Willi syndrome by a translocation breakpoint
Schulze, A., Hansen, C., Skakkebæk, N. E., Brøndum-Nielsen, K. & Tommerup, Niels, 1996, I: Nature Genetics. 12, 4, s. 452-454Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1994
- Udgivet
Chromosomal breakage, endomitosis, endoreduplication and hypersensitivity toward radiometric and alkylating agents: a possible new autosomal recessive mutation in a girl with craniosynostosis and micy
Tommerup, Niels, Mortensen, E., Nielsen, M. H., Wegner, R., Schindler, D. & Mikkelsen, M., 1994, I: Human Genetics. 92, 4, s. 339-346Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1991
- Udgivet
Fine mapping of human 5S rRNA genes to chromosome 1q42.11-q42.13
Sørensen, P. D., Lomholt, B., Frederiksen, S. & Tommerup, Niels, 1991, I: Cytogenetic and Genome Research. 57, 1, s. 26-29Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
An intraocular retinoblastoma-like tumor suitable for therapeutic research in vivo and in vitro
Winther, J., Jensen, O. A., Prause, J. U. & Tommerup, Niels, 1991, Tumors of the Eye. Proceedings of the Second Intern.Symposium on diagnosis and treatment of intraocular tumors, Geneva, Switzerland, nov.1987. Amsterdam/New York: Kugler Publications, s. 73-77Publikation: Bidrag til bog/antologi/rapport › Bidrag til bog/antologi › Forskning
- 1988
Gene probes to detect cross-culture contamination in hormone producing cell lines
Matsuba, I., Lernmark, A., Madsen, O. D., Michelsen, B., Nielsen, Jens Høiriis, Scholler, J., Vissing, H., Welinder, B., Tommerup, Niels & Mikkelsen, M., nov. 1988, I: In Vitro Cellular & Developmental Biology. 24, 11, s. 1071-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 1985
- Udgivet
Characterization of the T61 human breast carcinoma established in nude mice
Brünner, N., Bastert, G. B., Poulsen, H. S., Spang-Thomsen, M., Engelholm, S. A., Vindeløv, L., Nielsen, A., Tommerup, Niels & Elling, F., 1985, I: European journal of cancer & clinical oncology. 21, 7, s. 833-43 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Genetic instability of cell lines derived from a single human small cell carcinoma of the lung
Engelholm, S. A., Vindeløv, L. L., Spang-Thomsen, M., Brünner, N., Tommerup, Niels, Nielsen, M. H. & Hansen, H. H., 1985, I: European journal of cancer & clinical oncology. 21, 7, s. 815-24 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5189
Flest downloads
-
2603
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1863
downloads
A 3.2 Mb deletion on 18q12 in a patient with childhood autism and high-grade myopia.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1136
downloads
Breakpoint cloning and haplotype analysis indicate a single origin of the common Inv(10)( p11.2q21.2) mutation among northern Europeans
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet