Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
171 - 180 ud af 198Pr. side: 10
Sortering: Titel
  1. Udgivet

    Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature

    la Cour Sibbesen, E., Jespersgaard, C., Alosi, Daniela, Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 6, s. 1447-52 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  2. Udgivet

    SLC26A4 mutation frequency and spectrum in 109 Danish Pendred syndrome/DFNB4 probands and a report of nine novel mutations

    Rendtorff, N. D., Schrijver, I., Lodahl, M., Rodriguez-Paris, J., Johnsen, T., Hansén, E., Nickelsen, L., Tümer, Asuman Zeynep, Fagerheim, T., Wetke, R. & Tranebjærg, Lisbeth, okt. 2013, I: Clinical Genetics. 84, 4, s. 388-391 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Screening of 383 unrelated patients affected with Menkes disease and finding of 57 gross deletions in ATP7A

    Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B. & Horn, L., 2003, I: Hum. Mutat.. Vol. 22, s. 457-464

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Screening of 99 Danish patients with congenital heart disease for GATA4 mutations

    Zhang, L., Tümer, Asuman Zeynep, Jacobsen, J. R., Andersen, P. S., Tommerup, Niels & Larsen, Lars Allan, 2006, I: Genetic Testing. 10, 4, s. 277-80 3 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Sequence analysis of SLITRK1 for var321 in Danish patients with Tourette syndrome and review of the literature

    Yasmeen, S., Melchior, L., Bertelsen, B., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2013, I: Psychiatric Genetics. 23, 3, s. 130-3 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Sequencing and mapping of the porcine CCS gene

    Silahtaroglu, Asli, Jensen, L. R., Harboe, T. L., Horn, P., Bendixen, C., Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2004, I: Animal Genetics. Vol. 35, s. 353-354

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives

    Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, Allan, 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Splice Site Mutations in the ATP7A Gene

    Skjørringe, T., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 1 jan. 2011, I: P L o S One. 6, 4, s. e18599

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

    Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, O’Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Ardori, F. T., Palko, M. E., Hsieh, T. C., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A. L., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C. E., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Mau-Them, F. T., Garcia Moya, L. F., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Habdallah, H. H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Asuman Zeynep, Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1...14 15 16 17 18 19 20 Næste

ID: 7071