Lis Frydenreich Hasholt
Lektor, Gæsteforsker
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 24.4.46
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- Udgivet
Localization of A11-reactive oligomeric species in prion diseases
Aidt, F. H., Hasholt, Lis Frydenreich, Christiansen, M. & Laursen, H., jun. 2013, I: Histopathology. 62, 7, s. 994-1001 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dysfunctional mitochondrial respiration in the striatum of the Huntington's disease transgenic R6/2 mouse model
Aidt, F. H., Nielsen, S. M. B., Kanters, Jørgen K., Pesta, D., Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Hasholt, Lis Frydenreich, Christiansen, M. & Hagen, C. M., 2013, I: PLoS Currents. 5Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Normal and mutant HTT interact to affect clinical severity and progression in Huntington disease
Aziz, N. A., Jurgens, C. K., Landwehrmeyer, G. B., EHDN Registry Study Group, E. R. S. G., van Roon-Mom, W. M. C., van Ommen, G. J. B., Stijnen, T., Roos, R. A. C. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Neurology. 73, 16, s. 1280-5 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The lrrk2 p.Gly2019Ser mutation is uncommon in a Danish cohort with various neurodegenerative disorders
Bech, S., Nørremølle, Anne, Winge, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Tommerup, Niels, Svenstrup, K., Nielsen, Jørgen Erik & Hjermind, L. E., 1 jun. 2011, I: Parkinsonism & Related Disorders. 17, 5, s. 398-9 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease-like and ataxia syndromes: identification of a family with a de novo SCA17/TBP mutation
Bech, S., Petersen, T., Nørremølle, Anne, Gjedde, Albert, Ehlers, L., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Lundorf, E. & Nielsen, Jørgen Erik, 2010, I: Parkinsonism & Related Disorders. 16, 1, s. 12-5 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Huntington's disease does not appear to increase the risk of diabetes mellitus
Boesgaard, T. W., Nielsen, T. T., Josefsen, K. E., Hansen, T., Jørgensen, T., Pedersen, O., Nørremølle, Anne, Nielsen, Jørgen Erik & Hasholt, Lis Frydenreich, 2009, I: Journal of Neuroendocrinology. 21, 9, s. 770-6 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Electrophysiological Findings in a Danish Family with Machado-Joseph Disease
Colding-Jørgensen, E., Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Lauritzen, M., 1996, I: Muscle & Nerve. 19, s. 743-750Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning
- Udgivet
Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience
Effraimidis, G., Rasmussen, Å. K., Dunoe, M., Hasholt, L. F., Wibrand, F., Sorensen, S. S., Lund, A. M., Kober, L., Bundgaard, H., Yazdanfard, P. D. W., Oturai, P., Larsen, V. A., de Abreu, V. H. F., Enevoldsen, L. H., Kristensen, T., Svenstrup, K., Bille, M. B., Arif, F., Mogensen, M., Klokker, M. & 3 flere, , 2022, I: PLoS ONE. 17, 11, e0277767.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
p53 increases caspase-6 expression and activation in muscle tissue expressing mutant huntingtin
Ehrnhoefer, D. E., Skotte, Niels Henning, Ladha, S., Nguyen, Y. T. N., Qiu, X., Deng, Y., Huynh, K. T., Engemann, S., Nielsen, S. M., Becanovic, K., Leavitt, B. R., Hasholt, Lis Frydenreich & Hayden, M. R., 1 feb. 2014, I: Human Molecular Genetics. 23, 3, s. 717-29 13 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fabry disease: a new challenge in endocrinology and metabolism?
Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: European Journal of Endocrinology. vol. 146, s. 741-742Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fabry Disease - A Metabolic Disorder with a Challenge for Endocrinologists ?
Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, Å. K., Mersebach, H., Rosenberg, K. M., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2002, I: Hormone Reseach. vol. 58, s. 259-265Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Diagnostic dilemma: a young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a "sequencing cryptic" a-galactosidase a large deletion
Feldt-Rasmussen, Ulla, Dobrovolny, R., Nazarenko, I., Ballegaard, Martin, Hasholt, Lis Frydenreich, Rasmussen, A. K., Christensen, E. I., Sørensen, Søren Schwartz, Wibrand, F. & Desnick, R. J., 2011, I: Molecular Genetics and Metabolism. 104, 3, s. 314-8 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease in 2 Danish families
Feldt-Rasmussen, Ulla, Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, A., Nørremølle, Anne, Ravn, K., Rasmussen, A. K., Tuemer, Z., Bundgård, Henning & Wibrand, F., feb. 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 2, s. S44-S44 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Three-Week Bright-Light Intervention Has Dose-Related Effects on Threat-Related Corticolimbic Reactivity and Functional Coupling
Fisher, P. M., Madsen, M. K., Mc Mahon, B., Holst, K. K., Andersen, S. B., Laursen, H. R., Hasholt, Lis Frydenreich, Siebner, Hartwig Roman & Knudsen, Gitte Moos, 15 aug. 2014, I: Biological Psychiatry. 76, 4, s. 332-339 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 589-592 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease
Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Klinisk genetik og forebyggelse
Hasholt, Lis Frydenreich, 1993, I: Maanedsskrift for Praktisk Laegegerning. 9, s. 771-774Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Antisense downregulation of mutant huntingtin in a cell model
Hasholt, Lis Frydenreich, Abell, K., Nørremølle, Anne, Nellemann, C., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 2003, I: Journal of Gene Medicine. Vol. 5, s. 528-538Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Upregulated Chaperone-Mediated Autophagy May Perform a Key Role in Reduced Cancer Incidence in Huntington’s Disease
Hasholt, Lis Frydenreich, 2023, I: Journal of Huntington's disease. 12, 4, s. 371-376 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Fabry disease mimicking hypertrophic cardiomyopathy: genetic screening needed for establishing the diagnosis in women
Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hoffman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L., Nørremølle, A., Feldt-Rasmussen, U., Køber, L., Bundgaard, H., Havndrup, O., Christiansen, M., Stoevring, B., Jensen, M., Hofman-Bang, J., Andersen, P. S., Hasholt, L. F., Nørremølle, A., Feldt-Rasmussen, U. & 2 flere, , 1 jun. 2010, I: European Journal of Heart Failure. 12, 6, s. 535-40 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Impaired glucose tolerance in the R6/1 transgenic mouse model of Huntington's disease
Josefsen, K., Nielsen, M. D., Jorgensen, K. H., Bock, T., Nørremølle, Anne, Sørensen, S. A., Naver, B. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2008, I: Journal of Neuroendocrinology. 20, 2, s. 165-172 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced gluconeogenesis and lactate clearance in Huntington's disease
Josefsen, K., Nielsen, S. M. B., Campos, A., Seifert, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Nørremølle, Anne, Skotte, Niels Henning, Secher, Niels H. & Quistorff, B., 1 dec. 2010, I: Neurobiology of Disease. 40, 3, s. 656-62 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Drosophila deoxyribonucleoside kinase mutants with enhanced ability to phosphorylate purine analogs
Knecht, W., Rozpedowska, E., Breton, C. L., Willer, M., Gojkovic, Z., Sandrini, M. P. B., Jørgensen, T., Hasholt, Lis Frydenreich, Munch-Petersen, B. & Piskur, J., 2007, I: Gene Therapy. 14, 17, s. 1278-1286 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Mitotic and meiotic instability of the CAG trinucleotide repeat in spinocerebellar ataxia type 1
Koefoed, P., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Nielsen, J. E., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Buschard, K. & Sørensen, S. A., 1998, I: Human Genetics. 103, s. 564-569Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
The molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1 in patients with ataxia
Koefoed, P., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Jensen, P. K. A., Fenger, K. & Sørensen, S. A., 1997, I: European Journal of Neurology. 4, s. 586-592Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
High-throughput analysis of Fragile X (CGG)n alleles in the normal and premutation range by PCR amplification and automated capillary electrophoresis
Larsen, Lars Allan, Grønskov, K., Nørgaard-Pedersen, B., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich & Vuunst, J., 1997, I: Human Genetics. 100, s. 564-568Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Analysis of FMR1 (CGG)n alleles and FRAXA microsatellite haplotypes in the population of Greenland: Implications for the population of the New World from Asia
Larsen, L. A., Armstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 1999, I: European Journal of Human Genetics. 7, s. 771-777Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Haplotype and AGG-Interspersion Analysis of FMR1 (CGG)n Alleles in the Danish Population: Implications for Multiple Mutational Pathways Towards Fragile X Alleles
Larsen, L. A., Amstrong, J. S. M., Grønskov, K., Hjalgrim, H., Macpherson, J. N., Brøndum-Nielsen, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørgaard-Pedersen, B. & Vuust, J., 2000, I: American Journal of Medical Genetics. Part C: Seminars in Medical Genetics. 93, s. 99-106Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
CAG repeat expansion in Huntington disease determines age at onset in a fully dominant fashion
Lee, J-M., Ramos, E. M., Lee, J-H., Gillis, T., Mysore, J. S., Hayden, M. R., Warby, S. C., Morrison, P., Nance, M., Ross, C. A., Margolis, R. L., Squitieri, F., Orobello, S., Di Donato, S., Gomez-Tortosa, E., Ayuso, C., Suchowersky, O., Trent, R. J. A., McCusker, E., Novelletto, A. & 22 flere, , mar. 2012, I: Neurology. 78, 10, s. 690-5 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Meiotic CAG repeat instability in spinocerebellar ataxia type 6: Maternally transmitted elongation in a presumed sporadic case
Lindquist, S. G., Nørremølle, Anne, Hjermind, L. E., Hasholt, Lis Frydenreich & Nielsen, J. E., 2006, I: Journal of the Neurological Sciences. 241, 1-2, s. 95-98 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
A novel presenilin 2 mutation (V393M) in early-onset dementia with profound language impairment
Lindquist, S. G., Hasholt, Lis Frydenreich, Bahl, J. M. C., Heegaard, N. H. H., Andersen, B. B., Nørremølle, Anne, Stokholm, J., Schwartz, M., Batbayli, M., Laursen, H., Pardossi-Piquard, R., Chen, F., George-Hyslop, P. S., Waldemar, Gunhild & Nielsen, J. E., 2008, I: European Journal of Neurology. 15, 10, s. 1135-1139 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Machado-Joseph disease in three Scandinavian families
Løkkegaard, T., Nielsen, J. E., Hasholt, Lis Frydenreich, Fenger, K., Werdelin, L., Tranebjærg, Lisbeth, Lauritzen, Martin, Colding-Jørgensen, E., Grønbech-Jensen, M., Henriksen, O. A. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurological Sciences. 156, 2, s. 152-157Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Seasonal difference in brain serotonin transporter binding predicts symptom severity in patients with seasonal affective disorder
Mc Mahon, B., Andersen, S. B., Madsen, M. K., Hjordt, L. V., Pedersen, I. H., Dam, H., Svarer, C., da Cunha-Bang, S., Baare, W., Madsen, J., Hasholt, Lis Frydenreich, Holst, K., Frokjaer, V. G. & Knudsen, G. M., 1 maj 2016, I: Brain. 139, s. 1605-1614Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Three weeks of daily exposure to bright light does not alter striatal serotonin transporter binding in healthy Scandinavians
Mc Mahon, B., Andersen, A. S., Feng, L., Madsen, M. K., Lehel, S., Herth, Matthias Manfred, Iversen, P., Hasholt, Lis Frydenreich & Knudsen, G. M., aug. 2012, I: Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism. 32, s. S79-S80Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Platelet serotonin transporters and the transporter gene in control subjects, unipolar patients and bipolar patients
Mellerup, Erling Thyge, Bennike, B. G., Bolwig, T. G., Dam, H. O., Hasholt, Lis Frydenreich, Jørgensen, M. B., Plenge, P. K. & Sørensen, S. A., 2001, I: Acta Psychiatrica Scandinavica. 103, s. 229-233Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Osteopenia: a common aspect of Fabry disease. Predictors of bone mineral density
Mersebach, H., Johansson, J. O., Rasmussen, A. K., Bengtsson, B. A., Rosenberg, K., Hasholt, Lis Frydenreich, Sørensen, S. A., Sørensen, S. S. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2007, I: Genetics In Medicine. 9, 12, s. 812-818 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Small-fibre neuropathy in female Fabry patients: reduced allodynia and skin blood flow after topical capsaicin
Moller, A. T., Feldt-Rasmussen, U., Rasmussen, A. K., Sommer, C., Hasholt, Lis Frydenreich, Bach, F. W., Kolvraa, S. & Jensen, T. S., 2006, I: Journal of the Peripheral Nervous System. 11, 2, s. 119-125 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reduced ceramide synthase 2 activity causes progressive myoclonic epilepsy
Mosbech, M., Olsen, A. S. B., Neess, D., Ben-David, O., Klitten, L. L., Larsen, J., Sabers, A., Vissing, John, Nielsen, Jørgen Erik, Hasholt, Lis Frydenreich, Klein, A. D., Tsoory, M. M., Hjalgrim, H., Tommerup, Niels, Futerman, A. H., Møller, R. S. & Færgeman, N. J., 28 feb. 2014, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 1, 2, s. 88-98 11 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autonomic skin responses in females with Fabry disease
Møller, A. T., Bach, F. W., Feldt-Rasmussen, Ulla, Rasmussen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich, Sommer, C., Kølvraa, S. & Jensen, T. S., 1 sep. 2009, I: Journal of the Peripheral Nervous System Online. 14, 3, s. 159-64 6 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular and Behavioral Characteristics of the R6/1 mouse model of Huntington´s Disease
Naver, B., Stub, C., Møller, Morten, Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Molecular And Behavioral Analysis of the R6/1 Huntington's Disease Transgenic Mouse
Naver, B., Stub, C., Møller, M., Fenger, K., Hansen, A. K., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2003, I: Neuroscience. Vol. 122, s. 1049-1057Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Inhibition of Huntingtin synthesis by antisense oligodeoxynucleotides
Nellemann, C. L., Abell, K., Nørremølle, Anne, Løkkegaard, T., Naver, B., Röpke, C., Rygaard, J., Sørensen, S. A. & Hasholt, Lis Frydenreich, 2000, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 16, s. 313-323Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Prenatal diagnosis of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (SPG4) using direct mutation detection
Nielsen, Jørgen Erik, Koefoed, P., Kjaergaard, S., Jensen, L. N., Nørremølle, Anne & Hasholt, Lis Frydenreich, 2004, I: Prenatal Diagnosis. 24, 5, s. 363-6 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Dentatorubral-pallidoluysian atrophy. Clinical features of a five-generation Danish family.
Nielsen, Jørgen Erik, Sørensen, S. A., Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 1996, I: Movement Disorders. 11, 5, s. 533-541 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Autosomal dominant pure spastic paraplegia: A clinical, paraclinical and genetic study
Nielsen, J. E., Krabbe, K., Jennum, P., Koefoed, P., Jensen, L. N., Fenger, K., Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Hasholt, Lis Frydenreich, Werdelin, L. & Sørensen, S. A., 1998, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 64, s. 61-66Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Hereditary spastic paraplegia with cerebellar ataxia: a complex phenotype associated with a new SPG4 gene mutation.
Nielsen, Jørgen Erik, Johnson, B., Koefoed, P., Scheuer, K. H., Grønbech-Jensen, M., Law, I., Krabbe, K., Nørremølle, Anne, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff, Søndergård, H., Dam, M., Rehfeld, J. F., Krarup, C., Paulson, Olaf B., Hasholt, Lis Frydenreich & Sørensen, S. A., 2004, I: European Journal of Neurology. 11, 12, s. 817-824 8 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Progressive Impairment of Lactate-based Gluconeogenesis in the Huntington's Disease Mouse Model R6/2
Nielsen, S. M. B., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Josefsen, K. E., 20 apr. 2015, I: PLoS Currents. 7Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › fagfællebedømt
ID: 12125
Flest downloads
-
331
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
299
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
280
downloads
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet