Lis Frydenreich Hasholt
Lektor, Gæsteforsker
Institut for Cellulær og Molekylær Medicin
Blegdamsvej 3, Bygning: 24.4.46
2200 2200 København N
Medical Genetics Program
Blegdamsvej 3
2200 København N.
- 2022
- Udgivet
Systematic cascade screening in the Danish Fabry Disease Centre: 20 years of a national single-centre experience
Effraimidis, G., Rasmussen, Å. K., Dunoe, M., Hasholt, Lis Frydenreich, Wibrand, F., Sørensen, Søren Schwartz, Lund, Allan Meldgaard, Køber, Lars Valeur, Bundgård, Henning, Yazdanfard, P. D. W., Oturai, P., Larsen, V. A., de Abreu, V. H. F., Enevoldsen, L. H., Kristensen, T., Svenstrup, K., Bille, M. B., Arif, F., Mogensen, Mette, Klokker, Mads, Backer, Vibeke, Kistorp, Caroline Michaela Nervil & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2022, I: PLoS ONE. 17, 11, e0277767.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2021
- Udgivet
CCG•CGG interruptions in high-penetrance SCA8 families increase RAN translation and protein toxicity
Perez, B. A., Shorrock, H. K., Banez-Coronel, M., Zu, T., Romano, L. E., Laboissonniere, L. A., Reid, T., Ikeda, Y., Reddy, K., Gomez, C. M., Bird, T., Ashizawa, T., Schut, L. J., Brusco, A., Berglund, J. A., Hasholt, Lis Frydenreich, Nielsen, Jørgen Erik, Subramony, S. H. & Ranum, L. P., 8 nov. 2021, I: EMBO Molecular Medicine. 13, 11, 15 s., e14095.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2020
- Udgivet
Paroxysmal Cranial Dyskinesia and Nail-Patella Syndrome Caused by a Novel Variant in the LMX1B Gene
Bech, S., Løkkegaard, Annemette, Nielsen, T. T., Nørremølle, Anne, Grønborg, S., Hasholt, Lis Frydenreich, Steffensen, G. K., Graehn, G., Olesen, J. H., Tommerup, Niels, Mang, Y., Bak, M., Nielsen, Jørgen Erik, Eiberg, Hans Rudolf Lytchoff & Hjermind, L. E., 2020, I: Movement Disorders. 35, 12, s. 2343-2347Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Ghrelin-mediated improvements in the metabolic phenotype in the R6/2 mouse model of Huntington's disease
Rudenko, Olga, Springer, C., Skov, Louise Julie, Madsen, A. N., Hasholt, Lis Frydenreich, Nørremølle, Anne & Holst, Birgitte, 2019, I: Journal of Neuroendocrinology. 31, 7 (SI), 14 s., e12699.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
The D313Y variant in the GLA gene - no evidence of a pathogenic role in Fabry disease in 2 Danish families
Feldt-Rasmussen, Ulla, Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, A., Nørremølle, Anne, Ravn, K., Rasmussen, A. K., Tuemer, Z., Bundgård, Henning & Wibrand, F., feb. 2018, I: Molecular Genetics and Metabolism. 123, 2, s. S44-S44 1 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Perturbations in the p53/miR-34a/SIRT1 pathway in the R6/2 Huntington's disease model
Reynolds, R. H., Petersen, M. H., Willert, C. W., Heinrich, M., Nymann, N., Dall, M., Treebak, Jonas Thue, Björkqvist, M., Silahtaroglu, Asli, Hasholt, Lis Frydenreich & Nørremølle, Anne, 2018, I: Molecular and Cellular Neuroscience. 88, s. 118-129Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2017
- Udgivet
The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease
Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2016
- Udgivet
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Hansen, S. K., Stummann, T. C., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Daechsel, J. C. A., Fog, K. & Hyttel, P., sep. 2016, I: Stem Cell Research. 17, 2, s. 306-317 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Seasonal difference in brain serotonin transporter binding predicts symptom severity in patients with seasonal affective disorder
Mc Mahon, B., Andersen, S. B., Madsen, M. K., Hjordt, L. V., Pedersen, I. H., Dam, H., Svarer, C., da Cunha-Bang, S., Baare, W., Madsen, J., Hasholt, Lis Frydenreich, Holst, K., Frokjaer, V. G. & Knudsen, G. M., 1 maj 2016, I: Brain. 139, s. 1605-1614Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Hansen, S. K., Madsen, Helena Borland, Hasholt, Lis Frydenreich, Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik, Rasmussen, M. A., Nielsen, T. T., Stummann, T. C., Fog, K. & Hyttel, P., maj 2016, I: Stem Cell Research. 16, 3, s. 553-556 4 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 12125
Flest downloads
-
315
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.A11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
288
downloads
Generation of spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cell line SCA3.B11
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
265
downloads
Induced pluripotent stem cell - derived neurons for the study of spinocerebellar ataxia type 3
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet