Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 9 ud af 9Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2021
  2. Udgivet

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O’Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?

    Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays

    Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Elevated expression of SLC6A4 encoding the serotonin transporter (SERT) in gilles de la tourette syndrome

    Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Møller, L. B., Guldberg, P., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 1, s. 1-10 10 s., 86.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Ewas of monozygotic twins implicate a role of mtor pathway in pathogenesis of tic spectrum disorder

    Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, Nanette M Monique Mol, Tan, Q. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

    Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A. M., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep & Kessel, Line, 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071