Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 8 ud af 8Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2019
  2. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

    DDD Study, D. S., feb. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants

    Sands, T. T., Miceli, F., Lesca, G., Beck, A. E., Sadleir, L. G., Arrington, D. K., Schönewolf-Greulich, B., Moutton, S., Lauritano, A., Nappi, P., Soldovieri, M. V., Scheffer, I. E., Mefford, H. C., Stong, N., Heinzen, E. L., Goldstein, D. B., Perez, A. G., Kossoff, E. H., Stocco, A., Sullivan, J. A. & 15 flere, Shashi, V., Gerard, B., Francannet, C., Bisgaard, A., Tümer, Asuman Zeynep, Willems, M., Rivier, F., Vitobello, A., Thakkar, K., Rajan, D. S., Barkovich, A. J., Weckhuysen, S., Cooper, E. C., Taglialatela, M. & Cilio, M. R., 2019, I: Annals of Neurology. 86, 2, s. 181-192 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Clinician's guide to genes associated with Rett-like phenotypes - Investigation of a Danish cohort and review of the literature

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A., Møller, R. S., Dunø, M., Brøndum-Nielsen, K., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Lunke, S., Eggers, S., Jespersgaard, C., Christodoulou, J. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 2, s. 221-230

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders due to Disruption of the TBX-FGF Pathway

    Karolak, J. A., Vincent, M., Deutsch, G., Gambin, T., Cogné, B., Pichon, O., Vetrini, F., Mefford, H. C., Dines, J. N., Golden-Grant, K., Dipple, K., Freed, A. S., Leppig, K. A., Dishop, M., Mowat, D., Bennetts, B., Gifford, A. J., Weber, M. A., Lee, A. F., Boerkoel, C. F. & 52 flere, Bartell, T. M., Ward-Melver, C., Besnard, T., Petit, F., Bache, Iben, Tümer, Asuman Zeynep, Denis-Musquer, M., Joubert, M., Martinovic, J., Bénéteau, C., Molin, A., Carles, D., André, G., Bieth, E., Chassaing, N., Devisme, L., Chalabreysse, L., Pasquier, L., Secq, V., Don, M., Orsaria, M., Missirian, C., Mortreux, J., Sanlaville, D., Pons, L., Küry, S., Bézieau, S., Liet, J., Joram, N., Bihouée, T., Scott, D. A., Brown, C. W., Scaglia, F., Tsai, A. C., Grange, D. K., Phillips, J. A., Pfotenhauer, J. P., Jhangiani, S. N., Gonzaga-Jauregui, C. G., Chung, W. K., Schauer, G. M., Lipson, M. H., Mercer, C. L., van Haeringen, A., Liu, Q., Popek, E., Coban Akdemir, Z. H., Lupski, J. R., Szafranski, P., Isidor, B., Le Caignec, C. & Stankiewicz, P., 2019, I: American Journal of Human Genetics. 104, 2, s. 213-228 16 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Development, behaviour and autism in individuals with SMC1A variants

    SMC1A Consortium, S. C., 2019, I: Journal of Child Psychology and Psychiatry and Allied Disciplines. 60, 3, s. 305-313 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Generation and characterization of three isogenic induced pluripotent stem cell lines from a patient with Bardet-Biedl syndrome and homozygous for the BBS5 variant

    Hey, C. A. B., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Grønskov, K., Hjortshøj, T. D. & Møller, L. B., 2019, I: Stem Cell Research. 41, 101594.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

    Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A. M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjær, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2019, I: Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071