Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 7 ud af 7Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2017
  2. Udgivet

    Phenotypes and genotypes in individuals with SMC1A variants

    Huisman, S., Mulder, P. A., Redeker, E., Bader, I., Bisgaard, A-M., Brooks, A., Cereda, A., Cinca, C., Clark, D., Cormier-Daire, V., Deardorff, M. A., Diderich, K., Elting, M., van Essen, A., FitzPatrick, D., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Girisha, K. M., Hilhorst-Hofstee, Y., Hopman, S. & 28 flere, Horn, D., Isrie, M., Jansen, S., Jespersgaard, C., Kaiser, F. J., Kaur, M., Kleefstra, T., Krantz, I. D., Lakeman, P., Landlust, A., Lessel, D., Michot, C., Moss, J., Noon, S. E., Oliver, C., Parenti, I., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C., Russo, S., Selicorni, A., Tümer, Asuman Zeynep, Vorstenbosch, R., Wenger, T. L., van Balkom, I., Piening, S., Wierzba, J. & Hennekam, R. C., aug. 2017, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 173, 8, s. 2108-2125 18 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Evidence of oxidative stress and mitochondrial dysfunction in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) patient fibroblasts: Effect of coenzyme Q10 supplementation on these parameters

    Cornelius, N., Wardman, J. H., Hargreaves, I. P., Neergheen, V., Bie, A. S., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, Jørgen Erik & Nielsen, T. T., maj 2017, I: Mitochondrion. 34, s. 103-114 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement

    Wakeling, E. L., Brioude, F., Lokulo-Sodipe, O., O'Connell, S. M., Salem, J., Bliek, J., Canton, A. P. M., Chrzanowska, K. H., Davies, J. H., Dias, R. P., Dubern, B., Elbracht, M., Giabicani, E., Grimberg, A., Grønskov, K., Hokken-Koelega, A. C. S., Jorge, A. A., Kagami, M., Linglart, A., Maghnie, M. & 16 flere, Mohnike, K., Monk, D., Moore, G. E., Murray, P. G., Ogata, T., Petit, I. O., Russo, S., Said, E., Toumba, M., Tümer, Asuman Zeynep, Binder, G., Eggermann, T., Harbison, M. D., Temple, I. K., Mackay, D. J. G. & Netchine, I., feb. 2017, I: Nature reviews. Endocrinology. 13, 2, s. 105-124 20 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    A 37-year-old Menkes disease patient: Residual ATP7A activity and early copper administration as key factors in beneficial treatment

    Tümer, Asuman Zeynep, Petris, M., Zhu, S., Mercer, J., Bukrinski, J., Bilz, S., Baerlocher, K., Horn, N. & Møller, L. B., 2017, I: Clinical Genetics. 92, 5, s. 548-553

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    A novel RAD21 variant associated with intrafamilial phenotypic variation in Cornelia de Lange syndrome

    Boyle, M. I., Jespersgaard, C., Nazaryan, L., Bisgaard, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2017, I: Clinical Genetics. 91, 4, s. 647-649

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Letter › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Recent Advances in Imprinting Disorders

    Soellner, L., Begemann, M., Mackay, D. J. G., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Maher, E. R., Temple, I. K., Monk, D., Riccio, A., Linglart, A., Netchine, I. & Eggermann, T., 2017, I: Clinical Genetics. 91, 1, s. 3-13

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    The D313Y variant in the GLA gene–no evidence of a pathogenic role in Fabry disease

    Hasholt, Lis Frydenreich, Ballegaard, Martin, Bundgård, Henning, Christiansen, M., Law, Ian, Lund, Allan Meldgaard, Nørremølle, Anne, Krogh Rasmussen, A., Ravn, K., Tümer, Asuman Zeynep, Wibrand, F. & Feldt-Rasmussen, Ulla, 2017, I: Scandinavian Journal of Clinical and Laboratory Investigation. 77, 8, s. 617-621 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071