Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 13 ud af 13Pr. side: 500
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2011
  2. Udgivet

    High frequency of rare copy number variants affecting functionally related genes in patients with structural brain malformations

    Kariminejad, R., Lind-Thomsen, A., Tümer, Asuman Zeynep, Erdogan, F., Ropers, H. H., Tommerup, Niels, Ullmann, R. & Møller, R. S., dec. 2011, I: Human Mutation. 32, 12, s. 1427-35 9 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    Complex distal 10q rearrangement in a girl with mild intellectual disability: follow up of the patient and review of the literature of non-acrocentric satellited chromosomes

    Sarri, C., Douzgou, S., Gyftodimou, Y., Tümer, Asuman Zeynep, Ravn, K., Pasparaki, A., Sarafidou, T., Kontos, H., Kokotas, H., Karadima, G., Grigoriadou, M., Pandelia, E., Theodorou, V., Moschonas, N. K. & Petersen, M. B., nov. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 11, s. 2841-54 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Udgivet

    Three new loci for determining x chromosome inactivation patterns

    Bertelsen, B., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., nov. 2011, I: Journal of Molecular Diagnostics. 13, 5, s. 537-40 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Menkes disease

    Tümer, Asuman Zeynep & Klomp, L., okt. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 10

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. Udgivet

    Two new Rett syndrome families and review of the literature: expanding the knowledge of MECP2 frameshift mutations

    Ravn, K., Roende, G., Duno, M., Fuglsang, K., Eiklid, K. L., Tümer, Asuman Zeynep, Nielsen, J. B. & Skjeldal, O. H., aug. 2011, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 6, s. 58

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Udgivet

    Biparental inheritance of chromosomal abnormalities in male twins with non-syndromic mental retardation

    Nielsen, M. G., Lind-Thomsen, A., Mang, Y., Bak, M., Møller, Morten, Ullmann, R., Kristoffersson, U., Kalscheuer, V. M., Henriksen, K. F., Bugge, Merete, Tümer, Asuman Zeynep & Tommerup, Niels, jul. 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 4, s. e383-8

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Deletions and rearrangements of the H19/IGF2 enhancer region in patients with Silver-Russell syndrome and growth retardation

    Grønskov, K., Poole, R. L., Hahnemann, J. M. D., Thomson, J., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K., Murphy, R., Ravn, K., Melchior, L., Dedic, A., Dolmer, B., Temple, I. K., Boonen, S. E. & Mackay, D. J. G., 1 maj 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 5, s. 308-11 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. Udgivet

    A homozygous nonsense mutation (c.214C->A) in the biliverdin reductase alpha gene (BLVRA) results in accumulation of biliverdin during episodes of cholestasis

    Nytofte, N. S., Serrano, M. A., Monte, M. J., Gonzalez-Sanchez, E., Tümer, Asuman Zeynep, Ladefoged, K., Briz, O. & Marin, J. J. G., 1 apr. 2011, I: Journal of Medical Genetics. 48, 4, s. 219-25 7 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  10. Udgivet

    Clinical utility gene card for: Axenfeld-Rieger syndrome

    Weisschuh, N., De Baere, E., Wissinger, B. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 mar. 2011, I: European Journal of Human Genetics. 19, 3

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Interstitial deletion of 14q24.3-q32.2 in a male patient with plagiocephaly, BPES features, developmental delay, and congenital heart defects

    Cingöz, S., Bache, Iben, Bjerglund, L., Ropers, H., Tommerup, Niels, Jensen, H., Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 1 jan. 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 1, s. 203-6 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    Splice Site Mutations in the ATP7A Gene

    Skjørringe, T., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, L. B., 1 jan. 2011, I: P L o S One. 6, 4, s. e18599

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Diploid/triploid mosaicism: A rare event or an under-diagnosed syndrome?

    Boonen, S. E., Hoffmann, A. L., Donnai, D., Tümer, Asuman Zeynep & Ravn, K., 2011, I: European Journal of Medical Genetics. 54, 3, s. 374-5 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    Two new cases with microdeletion of 17q23.2 suggest presence of a candidate gene for sensorineural hearing loss within this region

    Schönewolf-Greulich, B., Ronan, A., Ravn, K., Baekgaard, P., Lodahl, M., Nielsen, K., Rendtorff, N. D., Tranebjærg, Lisbeth, Brøndum-Nielsen, K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2011, I: American Journal of Medical Genetics. Part A. 155A, 12, s. 2964-9 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

ID: 7071