Zeynep Tümer

Zeynep Tümer

Klinisk professor

Medlem af:

  • Klinisk genetik


Udgivelsesår:
Alle
1 - 50 ud af 201Pr. side: 50
Sortering: Udgivelsesdato
  1. 2024
  2. Udgivet

    Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

    Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Kremlikova Pourova, R., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, O'Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Tomassoni Ardori, F., Palko, M. E., Hsieh, T., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Tran Mau-Them, F., Fernandez Garcia Moya, L., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Hadj Habdallah, H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Asuman Zeynep, Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., 2 jan. 2024, I: The Journal of Clinical Investigation. 134, 1

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  3. Udgivet

    A deep intronic DLG4 variant resulting in DLG4-related synaptopathy

    Levy, A. M., Ganapathi, M., Chung, W. K. & Tümer, Asuman Zeynep, 2024, I: Clinical Genetics. 105, 1, s. 77-80 4 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  4. Accepteret/In press

    DNA methylation profiling in Kabuki syndrome: reclassification of germline KMT2D VUS and sensitivity in validating postzygotic mosaicism

    Niceta, M., Ciolfi, A., Ferilli, M., Pedace, L., Cappelletti, C., Nardini, C., Hildonen, M., Chiriatti, L., Miele, E., Dentici, M. L., Gnazzo, M., Cesario, C., Pisaneschi, E., Baban, A., Novelli, A., Maitz, S., Selicorni, A., Squeo, G. M., Merla, G., Dallapiccola, B. & 4 flere, Tümer, Asuman Zeynep, Digilio, M. C., Priolo, M. & Tartaglia, M., 2024, (Accepteret/In press) I: European Journal of Human Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  5. Udgivet

    Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A-S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Asuman Zeynep & Rubboli, Guido, 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  6. E-pub ahead of print

    Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J., Ge, Y., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., Mcniven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Asuman Zeynep, Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, Anders Skov, 2024, (E-pub ahead of print) I: Brain.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  7. Accepteret/In press

    Microphthalmia and congenital cataract in two patients with Stickler syndrome type II: a case report

    Boysen, K. B., Tümer, Asuman Zeynep, Bach-Holm, Daniella, Bisgaard, A. M. & Kessel, Line, 2024, (Accepteret/In press) I: Ophthalmic Genetics. 6 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  8. Udgivet

    Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

    Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E., Hou, C. & 133 flere, O’Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Ardori, F. T., Palko, M. E., Hsieh, T. C., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A. L., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C. E., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Mau-Them, F. T., Garcia Moya, L. F., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Habdallah, H. H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Asuman Zeynep, Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  9. 2023
  10. E-pub ahead of print

    Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Asuman Zeynep, Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, Anders Skov, 1 dec. 2023, (E-pub ahead of print) I: Brain : a journal of neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  11. Udgivet

    Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives

    Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, Allan, dec. 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  12. Udgivet

    CUX1-related neurodevelopmental disorder: deep insights into phenotype-genotype spectrum and underlying pathology

    Oppermann, H., Marcos-Grañeda, E., Weiss, L. A., Gurnett, C. A., Jelsig, A. M., Vineke, S. H., Isidor, B., Mercier, S., Magnussen, K., Zacher, P., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Race, S., Srivastava, S., Frazier, Z., Maiwald, R., Pergande, M., Milani, D., Rinelli, M., Levy, J. & 35 flere, Krey, I., Fontana, P., Lonardo, F., Riley, S., Kretzer, J., Rankin, J., Reis, L. M., Semina, E. V., Reuter, M. S., Scherer, S. W., Iascone, M., Weis, D., Fagerberg, C. R., Brasch-Andersen, C., Hansen, L. K., Kuechler, A., Noble, N., Gardham, A., Tenney, J., Rathore, G., Beck-Woedl, S., Haack, T. B., Pavlidou, D. C., Atallah, I., Vodopiutz, J., Janecke, A. R., Hsieh, T., Lesmann, H., Klinkhammer, H., Krawitz, P. M., Lemke, J. R., Jamra, R. A., Nieto, M., Tümer, Asuman Zeynep & Platzer, K., 2023, I: European journal of human genetics : EJHG. 31, 11, s. 1251-1260 10 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  13. Udgivet

    Can polygenic risk scores help explain disease prevalence differences around the world? A worldwide investigation

    Jain, P. R., Burch, M., Martinez, M., Mir, P., Fichna, J. P., Zekanowski, C., Rizzo, R., Tümer, Asuman Zeynep, Barta, C., Yannaki, E., Stamatoyannopoulos, J., Drineas, P. & Paschou, P., 2023, I: BMC Genomic Data. 24, 1, 12 s., 70.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  14. Udgivet

    DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

    Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692 5 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  15. Udgivet

    Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology

    Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, Methi, B. D. Magnusson, H., Frederiksen, Henriette Reventlow S, Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Asuman Zeynep, Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, Kristine & Chandrasekaran, Abinaya, 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  16. E-pub ahead of print

    Genome-wide Association Study Points to Novel Locus for Gilles de la Tourette Syndrome

    The PGC TS Working Group, T. P. T. W. G., The TSAICG, T. T., The TSGeneSEE Initiative, T. T. I., The EMTICS Collaborative Group, T. E. C. G., The TS-EUROTRAIN Network, T. T. N. & The TIC Genetics Collaborative Group, T. T. G. C. G., 2023, (E-pub ahead of print) I: Biological Psychiatry.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  17. Udgivet

    Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort

    Stoltze, U. K., Hildonen, M., Hansen, Thomas van Overeem, Foss-Skiftesvik, J., Byrjalsen, A., Lundsgaard, M., Pignata, L., Grønskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Schmiegelow, Kjeld, Brok, J. S. & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 9, s. 842-849

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  18. Udgivet

    Imprinting disorders

    Eggermann, T., Monk, D., de Nanclares, G. P., Kagami, M., Giabicani, E., Riccio, A., Tümer, Asuman Zeynep, Kalish, J. M., Tauber, M., Duis, J., Weksberg, R., Maher, E. R., Begemann, M. & Elbracht, M., 2023, I: Nature Reviews Disease Primers. 9, 19 s., 33.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  19. Udgivet

    Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome

    Bjerregaard, Victoria Alexandra, Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2023, I: Genes. 14, 2, 246.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  20. Udgivet

    Maternal versus paternal inheritance of a 132 bp 11p15.5 microdeletion affecting KCNQ1OT1 and associated phenotypes

    Stoltze, U. K., Hansen, Thomas van Overeem, Brok, J. S., Gronskov, K., Tümer, Asuman Zeynep, Ahlborn, L. B., Schmiegelow, Kjeld & Wadt, Karin Anna Wallentin, 2023, I: Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 128-130 3 s., 108335.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  21. Udgivet

    Polygenic risk score-based phenome-wide association study identifies novel associations for Tourette syndrome

    Jain, P., Miller-Fleming, T., Topaloudi, A., Yu, D., Drineas, P., Georgitsi, M., Yang, Z., Rizzo, R., Müller-Vahl, K. R., Tumer, Z., Mol Debes, N., Hartmann, A., Depienne, C., Worbe, Y., Mir, P., Cath, D. C., Boomsma, D. I., Roessner, V., Wolanczyk, T., Janik, P. & 32 flere, Szejko, N., Zekanowski, C., Barta, C., Nemoda, Z., Tarnok, Z., Buxbaum, J. D., Grice, D., Glennon, J., Stefansson, H., Hengerer, B., Benaroya-Milshtein, N., Cardona, F., Hedderly, T., Heyman, I., Huyser, C., Morer, A., Mueller, N., Munchau, A., Plessen, K. J., Porcelli, C., Walitza, S., Schrag, A., Martino, D., Dietrich, A., Mathews, C. A., Scharf, J. M., Hoekstra, P. J., Davis, L. K., Paschou, P., Psychiatric Genomics Consortium Tourette Syndrome Working Group (PGC-TS), P. G. C. T. S. W. G. (., EMTICS Collaborative Group, E. C. G. & TS-EUROTRAIN Network, T. N., 2023, I: Translational Psychiatry. 13, 10 s., 69.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  22. Udgivet

    Solving the unsolved genetic epilepsies: Current and future perspectives

    Johannesen, K. M., Tümer, Asuman Zeynep, Weckhuysen, S., Barakat, T. S. & Bayat, A., 2023, I: Epilepsia. 64, 12, s. 3143-3154 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  23. 2022
  24. Udgivet

    Trans-acting genetic variants causing multilocus imprinting disturbance (MLID): common mechanisms and consequences

    Eggermann, T., Yapici, E., Bliek, J., Pereda, A., Begemann, M., Russo, S., Tannorella, P., Calzari, L., de Nanclares, G. P., Lombardi, P., Temple, I. K., Mackay, D., Riccio, A., Kagami, M., Ogata, T., Lapunzina, P., Monk, D., Maher, E. R. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 1, 17 s., 41.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  25. Udgivet

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109 12 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  26. Udgivet

    Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation

    McTiernan, N., Tranebjærg, Lisbeth, Bjørheim, A. S., Hogue, J. S., Wilson, W. G., Schmidt, B., Boerrigter, M. M., Nybo, Maja Lind, Smeland, M. F., Tümer, Asuman Zeynep & Arnesen, T., 2022, I: Human Genetics. 141, s. 1355–1369

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  27. Udgivet

    Concordance and comorbidities among monozygotic twins with tic disorders

    Pedersen, J. H., Skytthe, A., Bybjerg-Grauholm, J., Kucukyildiz, A. S., Skov, L., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: Journal of Psychiatric Research. 146, s. 297-303

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  28. Udgivet

    Enhancing neuroimaging genetics through meta-analysis for Tourette syndrome (ENIGMA-TS): A worldwide platform for collaboration

    Paschou, P., Jin, Y., Müller-Vahl, K., Möller, H. E., Rizzo, R., Hoekstra, P. J., Roessner, V., Debes, N. M., Worbe, Y., Hartmann, A., Mir, P., Cath, D., Neuner, I., Eichele, H., Zhang, C., Lewandowska, K., Munchau, A., Verrel, J., Musil, R., Silk, T. J. & 41 flere, Hanlon, C. A., Bihun, E. D., Brandt, V., Dietrich, A., Forde, N., Ganos, C., Greene, D. J., Chu, C., Grothe, M. J., Hershey, T., Janik, P., Koller, J. M., Martin-Rodriguez, J. F., Müller, K., Palmucci, S., Prato, A., Ramkiran, S., Saia, F., Szejko, N., Torrecuso, R., Tümer, Asuman Zeynep, Uhlmann, A., Veselinovic, T., Wolańczyk, T., Zouki, J. J., Jain, P., Topaloudi, A., Kaka, M., Yang, Z., Drineas, P., Thomopoulos, S. I., White, T., Veltman, D. J., Schmaal, L., Stein, D. J., Buitelaar, J., Franke, B., van den Heuvel, O., Jahanshad, N., Thompson, P. M. & Black, K. J., 2022, I: Frontiers in Psychiatry. 13, 11 s., 958688.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  29. Udgivet

    First step towards a consensus strategy for multi-locus diagnostic testing of imprinting disorders

    Mackay, D., Bliek, J., Kagami, M., Tenorio-Castano, J., Pereda, A., Brioude, F., Netchine, I., Papingi, D., de Franco, E., Lever, M., Sillibourne, J., Lombardi, P., Gaston, V., Tauber, M., Diene, G., Bieth, E., Fernandez, L., Nevado, J., Tümer, Z., Riccio, A. & 9 flere, Maher, E. R., Beygo, J., Tannorella, P., Russo, S., de Nanclares, G. P., Temple, I. K., Ogata, T., Lapunzina, P. & Eggermann, T., 2022, I: Clinical Epigenetics. 14, 143.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  30. Udgivet

    High Resolution Analysis of DMPK Hypermethylation and Repeat Interruptions in Myotonic Dystrophy Type 1

    Rasmussen, A., Hildonen, M., Vissing, John, Duno, M., Tümer, Asuman Zeynep & Birkedal, U., 2022, I: Genes. 13, 6, 12 s., 970.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  31. Udgivet

    Neurodevelopmental Disorders Associated with PSD‐95 and Its Interaction Partners

    Levy, A. M., Gomez‐puertas, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2022, I: International Journal of Molecular Sciences. 23, 8, 17 s., 4390.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  32. Udgivet

    The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Kumble, S. & Undiagnosed Diseases Network, U. D. N., 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  33. 2021
  34. Udgivet

    DLG4-related synaptopathy: a new rare brain disorder

    Rodríguez-Palmero, A., Boerrigter, M. M., Gómez-Andrés, D., Aldinger, K. A., Marcos-Alcalde, Í., Popp, B., Everman, D. B., Lovgren, A. K., Arpin, S., Bahrambeigi, V., Beunders, G., Bisgaard, A. M., Bjerregaard, V. A., Bruel, A. L., Challman, T. D., Cogné, B., Coubes, C., de Man, S. A., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J. & 66 flere, Elmslie, F., Feuk, L., García-Miñaúr, S., Gertler, T., Giorgio, E., Gruchy, N., Haack, T. B., Haldeman-Englert, C. R., Haukanes, B. I., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Isidor, B., Soller, M. J., Kushary, S., Kvarnung, M., Landau, Y. E., Leppig, K. A., Lindstrand, A., Kleinendorst, L., MacKenzie, A., Mandrile, G., Mendelsohn, B. A., Moghadasi, S., Morton, J. E., Moutton, S., Müller, A. J., O’Leary, M., Pacio-Míguez, M., Palomares-Bralo, M., Parikh, S., Pfundt, R., Pode-Shakked, B., Rauch, A., Repnikova, E., Revah-Politi, A., Ross, M. J., Ruivenkamp, C. A. L., Sarrazin, E., Savatt, J. M., Schlüter, A., Schönewolf-Greulich, B., Shad, Z., Shaw-Smith, C., Shieh, J. T., Shohat, M., Spranger, S., Thiese, H., Mau-Them, F. T., van Bon, B., van de Burgt, I., van de Laar, I. M. B. H., van Drie, E., van Haelst, M. M., van Ravenswaaij-Arts, C. M., Verdura, E., Vitobello, A., Waldmüller, S., Whiting, S., Zweier, C., Prada, C. E., de Vries, B. B. A., Dobyns, W. B., Reiter, S. F., Gómez-Puertas, P., Pujol, A. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genetics in Medicine. 23, s. 888–899

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  35. Udgivet

    ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., Tümer, Asuman Zeynep, Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  36. Udgivet

    Candidate genes and pathways associated with gilles de la tourette syndrome—where are we?

    Levy, A. M., Paschou, P. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 9, 1321.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  37. Udgivet

    Classification of msh6 variants of uncertain significance using functional assays

    Frederiksen, J. H., Jensen, S. B., Tümer, Asuman Zeynep & Hansen, T. V. O., 2021, I: International Journal of Molecular Sciences. 22, 16, 20 s., 8627.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  38. Udgivet

    Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  39. Udgivet

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, Lisbeth, Tümer, Asuman Zeynep, Rubboli, Guido & Møller, R. S., 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  40. Udgivet

    Elevated expression of SLC6A4 encoding the serotonin transporter (SERT) in gilles de la tourette syndrome

    Hildonen, M., Levy, A. M., Dahl, C., Bjerregaard, V. A., Møller, L. B., Guldberg, P., Debes, Nanette M Monique Mol & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 1, s. 1-10 10 s., 86.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  41. Udgivet

    Ewas of monozygotic twins implicate a role of mtor pathway in pathogenesis of tic spectrum disorder

    Hildonen, M., Levy, A. M., Hansen, C. S., Bybjerg-Grauholm, J., Skytthe, A., Debes, Nanette M Monique Mol, Tan, Q. & Tümer, Asuman Zeynep, 2021, I: Genes. 12, 10, 1510.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  42. Udgivet

    Oliver McFarlane syndrome: two new cases and a review of the literature

    Lisbjerg, K., Andersen, M. K. G., Bertelsen, M., Brost, A. G., Buchvald, F. F., Jensen, R. B., Bisgaard, A. M., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep & Kessel, Line, 2021, I: Ophthalmic Genetics. 42, 4, s. 464-473

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  43. 2020
  44. Udgivet

    upd(20)mat is a rare cause of the Silver-Russell-syndrome-like phenotype: Two unrelated cases and screening of large cohorts

    Hjortshøj, T. D., Sørensen, A. R., Yusibova, M., Hansen, Bo Mølholm, Dunø, M., Balslev-Harder, M., Grønskov, K., van Hagen, J. M., Polstra, A. M., Eggermann, T., Finken, M. J. J. & Tümer, Asuman Zeynep, jun. 2020, I: Clinical Genetics. 97, 6, s. 902-907

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  45. Udgivet

    Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

    Krab, L. C., Marcos-Alcalde, I., Assaf, M., Balasubramanian, M., Andersen, J. B., Bisgaard, A. M., Fitzpatrick, D. R., Gudmundsson, S., Huisman, S. A., Kalayci, T., Maas, S. M., Martinez, F., McKee, S., Menke, L. A., Mulder, P. A., Murch, O. D., Parker, M., Pie, J., Ramos, F. J., Rieubland, C. & 6 flere, Rosenfeld Mokry, J. A., Scarano, E., Shinawi, M., Gómez-Puertas, P., Tümer, Asuman Zeynep & Hennekam, R. C., maj 2020, I: Human Genetics. 139, s. 575-592

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  46. Udgivet

    A Missense Mutation in RAB28 in a Family with Cone-Rod Dystrophy and Postaxial Polydactyly Prevents Localization of RAB28 to the Primary Cilium

    Jespersgaard, C., Hey, A. B., Ilginis, T., Hjortshøj, T. D., Fang, M., Bertelsen, M., Bech, N., Jensen, H., Larsen, L. J., Tümer, Asuman Zeynep, Rosenberg, T., Brøndum-Nielsen, K., Møller, L. B. & Grønskov, K., feb. 2020, I: Investigative Ophthalmology & Visual Science. 61, 2, 10 s., 2761939.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  47. Udgivet

    Bi-Allelic Pathogenic Variations in MERTK Including Deletions Are Associated with an Early Onset Progressive Form of Retinitis Pigmentosa

    Jespersgaard, C., Bertelsen, M., Arif, F., Gellert-Kristensen, H. G., Fang, M., Jensen, H., Rosenberg, T., Tümer, Asuman Zeynep, Møller, L. B., Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 2020, I: Genes. 11, 12, 10 s., 1517.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  48. Udgivet

    Chromothripsis and DNA Repair Disorders

    Nazaryan, Lusine, Bjerregaard, Victoria Alexandra, Nielsen, Finn Cilius, Tommerup, Niels & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Journal of Clinical Medicine. 9, 3, 9 s., 613.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  49. Udgivet

    Expansion of the phenotypic spectrum of de novo missense variants in kinesin family member 1A (KIF1A)

    Kaur, S., Van Bergen, N. J., Verhey, K. J., Nowell, C. J., Budaitis, B., Yue, Y., Ellaway, C., Brunetti-Pierri, N., Cappuccio, G., Bruno, I., Boyle, L., Nigro, V., Torella, A., Roscioli, T., Cowley, M. J., Massey, S., Sonawane, R., Burton, M. D., Schonewolf-Greulich, B., Tümer, Z. & 3 flere, Chung, W. K., Gold, W. A. & Christodoulou, J., 2020, I: Human Mutation. 41, 10, s. 1761-1774

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  50. Udgivet

    Human induced pluripotent cells in personalized treatment of monogenic epilepsies

    Mohammad, N. A., Freude, Kristine, Haukedal, H., Tümer, Asuman Zeynep & Møller, R. S., 2020, I: Journal of Translational Genetics and Genomics. 2020, 4, s. 238-250

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  51. Udgivet

    Mitochondrial Function in Gilles de la Tourette Syndrome Patients With and Without Intragenic IMMP2L Deletions

    Bjerregaard, Victoria Alexandra, Schönewolf-Greulich, B., Rasmussen, Lene Juel, Desler, Claus & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Frontiers in Neurology. 11, 9 s., 163.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  52. Udgivet

    Rare pathogenic copy number variation in the 16p11.2 (bp4–bp5) region associated with neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders: A review of the literature

    Oliva-Teles, N., de Stefano, M. C., Gallagher, L., Rakic, S., Jorge, P., Cuturilo, G., Markovska-Simoska, S., Borg, I., Wolstencroft, J., Tümer, Asuman Zeynep, Harwood, A. J., Kodra, Y. & Skuse, D., 2020, I: International Journal of Environmental Research and Public Health. 17, 24, s. 1-16 16 s., 9253.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › fagfællebedømt

  53. Udgivet

    Stable longitudinal methylation levels at the CpG sites flanking the CTG repeat of DMPK in patients with myotonic dystrophy type 1

    Hildonen, M., Knak, K. L., Dunø, M., Vissing, John & Tümer, Asuman Zeynep, 2020, I: Genes. 11, 8, s. 1-13 13 s., 936.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  54. 2019
  55. Udgivet

    Molecular genetic analysis using targeted NGS analysis of 677 individuals with retinal dystrophy

    Jespersgaard, C., Fang, M., Bertelsen, M., Dang, X., Jensen, H., Chen, Y., Bech, N., Dai, L., Rosenberg, T., Zhang, J., Møller, L. B., Tümer, Asuman Zeynep, Brøndum-Nielsen, K. & Grønskov, K., 4 feb. 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 1219.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

  56. Udgivet

    Heterozygous loss-of-function variants of MEIS2 cause a triad of palatal defects, congenital heart defects, and intellectual disability

    DDD Study, D. S., feb. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 27, 2, s. 278-290 13 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt

Forrige 1 2 3 4 5 Næste

ID: 7071